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【三甲基巴豆酰輔酶A梭化酵素缺乏症】了解3-MCC症狀、成因、診斷及治療方法

三甲基巴豆酰輔酶A梭化酵素缺乏症（3-Methylcrotonyl-CoA Carboxylase Deficiency, 3-MCC）是一種罕見的遺傳代謝疾病，可能影響人體對特定氨基酸的正常代謝。雖然此病不常見，但若不及早發現與治療，可能對新生兒造成嚴重影響。Bowtie 醫療資訊團隊為大家講解3-MCC的成因、症狀與治療方法，幫助您全面認識這一疾病。

作者 Bowtie 醫療資訊團隊

更新 2025-04-11

3-MMC是甚麼？3-MMC的基因遺傳模式 3-MMC的成因 3-MMC有什麼症狀？3-MMC的治療方法代謝病篩查能夠檢測出 3-MMC 嗎？治療 3-MMC 需要怎樣的飲食管理？Bowtie 仔女成長危疾保保障 3-MCC 患者 3-MCC 常見問題

3-MMC是甚麼？

三甲基巴豆酰輔酶A梭化酵素缺乏症（3-MCC Deficiency）是一種遺傳性代謝疾病，屬於有機酸血症的一類。它是由於體內 3-MCC 缺乏或活性不足所引起。這種酶在亮氨酸（Leucine，一種必需氨基酸）的代謝過程中扮演重要角色。

當3-MCC無法正常運作時，代謝中間產物會在體內積聚，進而引發健康問題，例如代謝性酸中毒或神經系統異常。

3-MMC的基因遺傳模式

3-MCC遵循常染色體隱性遺傳模式。這意味著患者必須從父母雙方各遺傳一個異常基因（MCCC1或MCCC2基因突變）才會發病。如果父母皆為攜帶者（即帶有一個異常基因但無症狀），則每個孩子有以下機率：

25% 機率患病（遺傳到兩個異常基因）
50% 機率成為攜帶者（遺傳到一個異常基因）
25% 機率完全正常（遺傳到兩個正常基因）

3-MCC的發病率約為1/50,000至1/100,000，屬於罕見疾病範疇。

3-MMC的成因

3-MCC的核心成因在於3-MCC酶的功能缺陷。

3-MCC是一種位於線粒體內的酶，負責催化亮氨酸代謝途徑中的關鍵步驟：將三甲基巴豆酰輔酶A轉化為三甲基戊二醯基輔酶A。

如果此酶缺乏，代謝過程受阻，會導致三甲基巴豆酰輔酶A、3-羥基異戊酸等有毒中間產物在血液和尿液中積聚。這些積聚物可能引發代謝性酸中毒、低血糖，甚至影響神經系統功能。

3-MCC患者當攝取蛋白質食物時，有毒代謝物會累積，可能引發：

急性代謝危機
神經系統損傷
發育遲緩

3-MMC有什麼症狀？

3-MCC的症狀因患者的年齡和病情嚴重程度而異。有些人可能終生無明顯症狀，而另一些人則可能在嬰兒期或成年後出現明顯問題。以下分為初生兒和成人兩個階段說明：

初生兒症狀

代謝危機：新生兒可能在出生後數天內因代謝性酸中毒而出現嘔吐、嗜睡、呼吸急促等症狀。
神經系統問題：包括抽搐、肌張力低下，甚至發育遲緩。
餵養困難：新生兒可能拒食或體重增長緩慢。

成人症狀

輕微表現：部分患者在成年後才被診斷，可能僅有疲勞、肌肉無力等非特異性症狀。
誘發性症狀：在壓力（如感染、饑餓或高蛋白飲食）下，可能出現代謝失調或酸中毒。

有些患者可能因症狀輕微而未被及時發現，僅在家族篩查或新生兒篩查中確診。

3-MMC的治療方法

雖然3-MCC無法根治，但透過適當的治療和管理，患者可有效控制症狀並預防併發症。常見治療方法包括：

飲食控制：減少亮氨酸攝入，避免高蛋白飲食。
補充肉鹼（Carnitine）：肉鹼能幫助排出體內積聚的有毒代謝物，改善代謝功能。
緊急處理：若發生代謝危機，需立即住院治療，包括靜脈補充葡萄糖、液體及肉鹼。

代謝病篩查能夠檢測出 3-MMC 嗎？

3-MCC通常可通過新生兒代謝病篩查檢測。這項篩查利用串聯質譜法（MS/MS）分析血液樣本，檢測異常升高的代謝物，例如3-羥基異戊酸和3-甲基巴豆醯基甘氨酸。新生兒篩查的普及有助於早期發現3-MCC，避免嚴重併發症。

如果BB的串聯質譜報告出現異常，醫生通常會建議以下檢查：

血漿醯基肉鹼譜(MS/MS)

更精確分析血液中的各種肉鹼濃度
可以區分是真的患病還是暫時性異常

尿液有機酸分析(GC-MS)

檢查尿液中「3-羥基異戊酸」和「3-甲基巴豆醯甘氨酸」濃度

酵素活性檢測

需要採集淋巴細胞或皮膚纖維母細胞培養
研究發現有個案在淋巴細胞檢查正常，卻在纖維母細胞發現酵素缺乏

治療 3-MMC 需要怎樣的飲食管理？

飲食管理是3-MCC治療的核心，具體措施包括：

限制亮氨酸攝入：減少高蛋白食物（如肉類、魚類、乳製品、豆類）的攝取。
維持能量平衡：增加碳水化合物和健康脂肪的攝入，以滿足身體能量需求。
專業指導：在營養師建議下，補充必需氨基酸，防止營養不良。

患者應避免長時間禁食，因為這可能誘發代謝危機。定期與醫療團隊合作，調整飲食計畫尤為重要。

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三甲基巴豆酰輔酶A梭化酵素缺乏症（3-MCC）雖然是一種罕見的遺傳代謝疾病，但透過新生兒篩查、飲食管理與適當治療，大多數患者能夠有效控制病情，享有正常生活。

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*適用於懷孕三十七 (37) 周或之後出生的受保人患有新生兒黃疸，並於出生日期起三十 (30)天內在位於香港的醫院接受至少連續五 (5)天住院的光線治療。住院光線治療必須為有醫療必要的。
^由註冊兒科醫生明確診斷為嚴重三甲基巴豆酰輔酶A梭化酵素缺乏症，且須符合以下所有條件： a) 診斷需經基因檢測及血液檢測確認，且檢測結果顯示血漿C5-羥基醯基肉鹼（C5-OH）水平高於正常範圍值及尿液檢測顯示3-羟基異戊酸（3- HIVA）和3-甲基巴豆酰甘氨酸（3- MCG）呈陽性；及 b) 受保人出現代謝危象，表現為呼吸困難及癲癇發作，並需要緊急入住新生兒深切治療部（NICU）或深切治療部（ICU）至少3天，期間需透過鼻胃管餵食, 並接受由主治專科醫生證明為醫療所需的三甲基巴豆酰辅酶A梭化酵素缺乏症(3MCC)治療。