唐氏綜合症(英文︰Down syndrome)是一種遺傳性疾病,於1866年由唐.蘭登(John Langdon Down)醫生發現,患者會有一定程度的學習障礙或某些身體特徵,甚至出現其他健康問題,例如不同嚴重程度的先天性心臟病。
雖然如此,經過特別的照顧及教育,患者有機會可融入主流的學校並過著半獨立的生活。
唐氏綜合症源於多了一條第21號染色體。根據衛生署的數據顯示,新生嬰兒有700分之1機會患上唐氏綜合症,機會率亦會隨著懷孕婦女年齡而增加。然而,父母可透過產前檢測評估嬰兒患上唐氏綜合症的風險。
唐氏綜合症檢查分為兩個階段,第一階段會根據孕週進行風險評估:
以上篩查大約在檢驗後兩週內有結果,約有5%的報告會呈陽性,表示胎兒患上唐氏綜合症的機會較高,並需作第二階段篩查。
第二階段篩查是「無創性胎兒染色體篩查」,包括T21和Nifty檢測,透過抽血檢驗孕婦血漿的染色體,準確度達99%,假陽性少於1%。如果報告呈「高風險」或「不能提供檢測結果」將會安排進行輔導,並作診斷性測試以確認結果,如羊膜穿刺術及絨毛檢查。
懷孕期 | 準確度 | 流產風險 | |
早孕期篩查 | 少於14周 | 90% | 沒有 |
中孕期篩查 | 多於14周
並少於20周 |
80% | 沒有 |
無創性胎兒染色體篩查(包括T21、NIFTY) | 10周後 | 99% | 沒有 |
羊膜穿刺術 | 15周後 | 100% | 0.5%-1% |
絨毛檢查 | 13周前 | 100% | 1%-2% |
雖然公立醫院免費為本港孕婦提供唐氏綜合症篩查(早孕期及中孕期),包括基本血液測試及超聲波檢查,但亦有不少孕婦選擇到私家醫院或診所再進行「無創性胎兒染色體篩查」(T21、NIFTY檢測),以得到更準確的檢測結果。各項測試項目收費如下:
早孕期/中孕期篩查 | 價錢 (HK$) |
養和醫院* | $3,070 (單胞胎) / $3,900 (雙胞胎) |
港安醫院 - 司徒拔道* | $2,220 (單胞胎) / $2,820 (雙胞胎) |
浸會醫院* | $2,890 – $5,780 (不包括化驗費) |
寶血醫院* | $1,000 |
港怡醫院婦科及產科門診# | $2,600 |
康瑞醫務* | $4,000 |
T21無創性胎兒DNA篩檢法 | 價錢 (HK$) |
寶血醫院* | $4,500 |
健匯專科中心# | 約HK$7,500 (包診金) |
港怡醫院婦科及產科門診# | $6,170 (T21 Basic)
$7,770 (T21 Advanced) |
康瑞醫務* | $5,500 |
NIFTY Pro / NIPD Zplus 無創檢測 | 價錢 (HK$) |
仁安醫院# | $6,300 (NIFTY Pro)
$7,300 (NIPD Zplus) |
香港家庭計劃指導會* | $4,500 (NIFTY Pro) |
康瑞醫務* | $4,500 (NIFTY Pro / NIPD Zplus) |
正常人每個細胞有46條染色體,每條染色體都藏有不同的遺傳基因,如長相、智力和皮膚顏色等。如果染色體出現異常變化,則有機會患上唐氏綜合症:
正如以上所說,唐氏綜合症是因為染色體之數目或結構出現異常而導致的疾病,據過往統計數字顯示,父母年紀越大,胎兒患上唐氏綜合症的風險越高。根據新聞資料顯示,30歲左右的母親誕下唐氏綜合症嬰兒機率少於0.2%,45歲或以上機率則大增至4%以上。
唐氏綜合症人士由於先天性缺陷,無論在身體機能、認知和語言等各方面都比正常人差,亦有以下外表特徵:
根據新聞資料顯示,由於唐氏綜合症患者的身體機能較差,壽命有機會較一般人短,在1983年,患者平均壽命只有25歲。隨醫學發展,近年患者壽命已大幅提升至60歲。除了壽命外,他們有可能出現以下健康問題: