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唐氏綜合症有得檢查？及早了解機率，有助考慮是否終止懷孕！
為保障胎兒的健康，很多孕婦都會進行產前檢查，其中包括唐氏綜合症篩查。到底唐氏綜合症是什麼？又可以怎樣檢測胎兒患上唐氏綜合症的風險或機率？Bowtie資訊團隊整合唐氏綜合症的資訊，包括成因、病症及檢查費用，助你為小朋友的誕生做好準備！
認識唐氏綜合症
唐氏綜合症（英文︰Down syndrome）是一種遺傳性疾病，於 1866 年由唐．蘭登（John Langdon Down）醫生發現，患者會有一定程度的學習障礙或某些身體特徵，甚至出現其他健康問題，例如不同嚴重程度的先天性心臟病。
雖然如此，經過特別的照顧及教育，患者有機會可融入主流的學校並過著半獨立的生活。
唐氏綜合症源於多了一條第 21 號染色體。根據衛生署的數據顯示，新生嬰兒有 700 分之 1 機會患上唐氏綜合症，機會率亦會隨著懷孕婦女年齡而增加。然而，父母可透過產前檢測評估嬰兒患上唐氏綜合症的風險。
唐氏綜合症檢查簡介
唐氏綜合症檢查分為 2 個階段。
第一階段會根據孕週進行風險評估：
- 早孕期篩查（懷孕少於 14 週）：進行超聲波檢查，量度胎兒週數及頸皮厚度，並抽血驗妊娠相關血漿蛋白A (PAPP-A) 和絨毛膜促性腺激素(hCG) 水平，準確度達 90%。如果頸皮層厚度異常增厚，可能與其他染色體異常和先天性出生缺陷有關
- 中孕期篩查（懷孕多於 14 週及少於 20 週）：進行抽血檢驗甲胎蛋白(AFP)，絨毛膜促性腺激素 (hCG)，雌三醇(estriol) 和抑制素-A (inhibin-A) 的水平，準確度達 80%
以上篩查大約在檢驗後 2 週內有結果，約有 5% 的報告會呈陽性，表示胎兒患上唐氏綜合症的機會較高，並需作第二階段篩查。
第二階段篩查是「無創性胎兒染色體篩查」，包括 T21 和 Nifty 檢測，透過抽血檢驗孕婦血漿的染色體，準確度達 99%，假陽性少於 1%。如果報告呈「高風險」或「不能提供檢測結果」將會安排進行輔導，並作診斷性測試以確認結果，如羊膜穿刺術及絨毛檢查。
| 懷孕期 | 準確度 | 流產風險 | |
| 早孕期篩查 | 少於14周 | 90% | 沒有 |
| 中孕期篩查 | 多於14周 並少於20周 | 80% | 沒有 |
| 無創性胎兒染色體篩查（包括T21、NIFTY） | 10周後 | 99% | 沒有 |
| 羊膜穿刺術 | 15周後 | 100% | 0.5%-1% |
| 絨毛檢查 | 13周前 | 100% | 1%-2% |
唐氏綜合症檢查費用參考
雖然公立醫院免費為本港孕婦提供唐氏綜合症篩查（早孕期及中孕期），包括基本血液測試及超聲波檢查，但亦有不少孕婦選擇到私家醫院或診所再進行「無創性胎兒染色體篩查」（T21、NIFTY檢測），以得到更準確的檢測結果。
各項測試項目收費如下：
早孕期／中孕期篩查
| 醫院／診所 | 價錢 |
| 養和醫院* | HK$3,070（單胞胎） HK$3,900（雙胞胎） |
| 浸會醫院* | HK$2,890 – HK$5,780 （不包括化驗費） |
| 港怡醫院婦科及產科門診# | HK$2,600 |
T21無創性胎兒DNA篩檢法
| 醫院／診所 | 價錢（HK$） |
| 寶血醫院* | HK$4,500 |
| 健匯專科中心# | HK$7,500 （包診金） |
| 港怡醫院婦科及產科門診# | HK$6,170（T21 Basic） HK$7,770（T21 Advanced） |
T21無創性胎兒DNA篩檢法
| 醫院／診所 | 價錢（HK$） |
| 仁安醫院# | HK$6,300（NIFTY Pro） HK$7,300（NIPD Zplus） |
| 香港家庭計劃指導會* | HK$4,500（NIFTY Pro） |
- #相關收費於2020年3月3日透過電話查詢
- *相關收費參考自各官方網站（2021年8月5日更新）
唐氏綜合症的成因，與染色體有關？
正常人每個細胞有 46 條染色體，每條染色體都藏有不同的遺傳基因，如長相、智力和皮膚顏色等。如果染色體出現異常變化，則有機會患上唐氏綜合症：
- 廿一三體症
即是第 21 對染色體多了 1 條染色體，即共有 47 條染色體，接近 95%患者屬於這類型 - 染色體移位：
細胞中多出的1條染色體依附在其他的染色體上，特別是會出現在第 14 對或第 21 對染色體上，佔患者的 5% 至 6% - 無色體：
有些細胞有 47 條染色體，有些有 46 條染色體，是較為罕有情況，佔患者的 1%
遺傳因素會否增加唐氏綜合症的機率？
正如以上所說，唐氏綜合症是因為染色體之數目或結構出現異常而導致的疾病。據過往統計數字顯示，父母年紀越大，胎兒患上唐氏綜合症的風險越高。
根據新聞資料顯示，30 歲左右的母親誕下唐氏綜合症嬰兒機率少於 0.2%，45 歲或以上機率則大增至 4% 以上。
| 孕婦在預產期之年齡 | 嬰兒患有唐氏綜合症的機會 |
| 20 | 1 in 1500 |
| 25 | 1 in 1300 |
| 30 | 1 in 900 |
| 35 | 1 in 350 |
| 40 | 1 in 100 |
| 45 | 1 in 25 |
唐氏綜合症的特徵
唐氏綜合症人士由於先天性缺陷，無論在身體機能、認知和語言等各方面都比正常人差。
- 學習能力較慢
因大部份為輕度及中度的弱智人士，然而只要給予學習的機會，他們也能照顧自己、與人溝通、甚至工作。另一方面，他們熱愛音樂和舞蹈，也喜歡模仿別人 - 社交能力較差
然而只要給他們與人接觸的機會，他們亦能學習與人相處的技巧
他們亦有以下外表特徵：
- 頭扁、斜眼、扁鼻
- 口細、舌頭粗及有紋
- 手指短小、第一、二隻腳趾趾距較大
- 個子普遍較矮小
- 容易痴肥
唐氏綜合症患者的性格特點
雖然唐氏綜合症患者有時會較固執，但他們一般都較樂天、友善及說話率直。另一方面，他們樂於助人及結交朋友。
1. 唐氏綜合症的患者壽命會較短嗎？
2. 照顧者有甚麼要注意？
1. 說話方面
言詞保持簡單、直接、語氣要肯定、語速不要太快，且咬字要清晰。另外，與唐氏綜合症患者溝通時要保持眼神接觸。
2. 聆聽方面
留意他們的用詞、表情及動作。如果未能聽清楚他們的說話，可以請他們再說一次，耐心聆聽他們的意思。
其他：
- 以身作則
- 協助他們表達情緒
- 以他們喜愛的話題及興趣引起對話
- 要有耐性
- 避免以「貶義詞語」對他們作批評
3. 香港唐氏綜合症協會可為患者及家人提供甚麼協助？
香港唐氏綜合症協會是非牟利慈善團體，可為唐氏綜合症人士及其家人提供綜合家庭支援及職業復康服務，助唐氏綜合症人士全面發展。
如需協助，可聯絡香港唐氏綜合症協會。
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