預防檢查

唐氏綜合症有得檢查？及早了解機率，有助考慮是否終止懷孕！

為保障胎兒的健康，很多孕婦都會進行產前檢查，其中包括唐氏綜合症篩查。到底唐氏綜合症是什麼？又可以怎樣檢測胎兒患上唐氏綜合症的風險或機率？Bowtie資訊團隊整合唐氏綜合症的資訊，包括成因、病症及檢查費用，助你為小朋友的誕生做好準備！

作者 Bowtie 醫療資訊團隊

日期 2020-03-06

更新 2020-09-18

唐氏綜合症是什麼？

唐氏綜合症（英文︰Down syndrome）是一種遺傳性疾病，於1866年由唐．蘭登（John Langdon Down）醫生發現，患者會有一定程度的學習障礙或某些身體特徵，甚至出現其他健康問題，例如不同嚴重程度的先天性心臟病。

雖然如此，經過特別的照顧及教育，患者有機會可融入主流的學校並過著半獨立的生活。

唐氏綜合症源於多了一條第21號染色體。根據衛生署的數據顯示，新生嬰兒有700分之1機會患上唐氏綜合症，機會率亦會隨著懷孕婦女年齡而增加。然而，父母可透過產前檢測評估嬰兒患上唐氏綜合症的風險。

唐氏綜合症檢查分為兩個階段，第一階段會根據孕週進行風險評估：

早孕期篩查（懷孕少於14週）：進行超聲波檢查，量度胎兒週數及頸皮厚度，並抽血驗妊娠相關血漿蛋白A (PAPP-A) 和絨毛膜促性腺激素(hCG) 水平，準確度達90%。如果頸皮層厚度異常增厚，可能與其他染色體異常和先天性出生缺陷有關
中孕期篩查（懷孕多於14週及少於20週）：進行抽血檢驗甲胎蛋白(AFP)，絨毛膜促性腺激素 (hCG)，雌三醇(estriol) 和抑制素-A (inhibin-A) 的水平，準確度達80%

以上篩查大約在檢驗後兩週內有結果，約有5%的報告會呈陽性，表示胎兒患上唐氏綜合症的機會較高，並需作第二階段篩查。

第二階段篩查是「無創性胎兒染色體篩查」，包括T21和Nifty檢測，透過抽血檢驗孕婦血漿的染色體，準確度達99%，假陽性少於1%。如果報告呈「高風險」或「不能提供檢測結果」將會安排進行輔導，並作診斷性測試以確認結果，如羊膜穿刺術及絨毛檢查。

正常人每個細胞有46條染色體，每條染色體都藏有不同的遺傳基因，如長相、智力和皮膚顏色等。如果染色體出現異常變化，則有機會患上唐氏綜合症：

正如以上所說，唐氏綜合症是因為染色體之數目或結構出現異常而導致的疾病，據過往統計數字顯示，父母年紀越大，胎兒患上唐氏綜合症的風險越高。根據新聞資料顯示，30歲左右的母親誕下唐氏綜合症嬰兒機率少於0.2%，45歲或以上機率則大增至4%以上。

唐氏綜合症人士由於先天性缺陷，無論在身體機能、認知和語言等各方面都比正常人差，亦有以下外表特徵：

根據新聞資料顯示，由於唐氏綜合症患者的身體機能較差，壽命有機會較一般人短，在1983年，患者平均壽命只有25歲。隨醫學發展，近年患者壽命已大幅提升至60歲。除了壽命外，他們有可能出現以下健康問題：