為保障胎兒的健康，很多孕婦都會進行產前檢查，其中包括唐氏綜合症篩查。到底唐氏綜合症是什麼？又可以怎樣檢測胎兒患上唐氏綜合症的風險或機率？
Bowtie 資訊團隊整合唐氏綜合症的資訊，包括成因、病症及檢查費用，助你為小朋友的誕生做好準備！
唐氏綜合症是什麼？
唐氏綜合症（英文︰Down syndrome）是一種遺傳性疾病，於 1866 年由唐．蘭登（John Langdon Down）醫生發現，患者會有一定程度的學習障礙或某些身體特徵，甚至出現其他健康問題，例如不同嚴重程度的先天性心臟病。
雖然如此，經過特別的照顧及教育，患者有機會可融入主流的學校並過著半獨立的生活。
唐氏綜合症源於多了一條第 21 號染色體。根據衛生署的數據顯示，新生嬰兒有 700 分之 1 機會患上唐氏綜合症，機會率亦會隨著懷孕婦女年齡而增加。然而，父母可透過產前檢測評估嬰兒患上唐氏綜合症的風險。
資料來源：衛生署
如何進行唐氏綜合症檢查？費用幾錢？
唐氏綜合症檢查分為兩個階段，第一階段會根據孕週進行風險評估：
- 早孕期篩查（懷孕少於 14 週）：進行超聲波檢查，量度胎兒週數及頸皮厚度，並抽血驗妊娠相關血漿蛋白 A (PAPP-A) 和絨毛膜促性腺激素 (hCG) 水平，準確度達 90%。如果頸皮層厚度異常增厚，可能與其他染色體異常和先天性出生缺陷有關
- 中孕期篩查（懷孕多於 14 週及少於 20 週）：進行抽血檢驗甲胎蛋白 (AFP)，絨毛膜促性腺激素 (hCG)，雌三醇 (estriol) 和抑制素-A (inhibin-A) 的水平，準確度達 80%
以上篩查大約在檢驗後兩週內有結果，約有 5% 的報告會呈陽性，表示胎兒患上唐氏綜合症的機會較高，並需作第二階段篩查。
第二階段篩查是「無創性胎兒染色體篩查」，包括 T21 和 Nifty 檢測，透過抽血檢驗孕婦血漿的染色體，準確度達 99%，假陽性少於 1%。如果報告呈「高風險」或「不能提供檢測結果」將會安排進行輔導，並作診斷性測試以確認結果，如羊膜穿刺術及絨毛檢查。
| 懷孕期 | 準確度 | 流產風險 | |
| 早孕期篩查 | 少於 14 周 | 90% | 沒有 |
| 中孕期篩查 | 多於 14 周 並少於 20 周 | 80% | 沒有 |
| 無創性胎兒染色體篩查（包括 T21、NIFTY） | 10 周後 | 99% | 沒有 |
| 羊膜穿刺術 | 15 周後 | 100% | 0.5%-1% |
| 絨毛檢查 | 13 周前 | 100% | 1%-2% |
雖然公立醫院免費為本港孕婦提供唐氏綜合症篩查（早孕期及中孕期），包括基本血液測試及超聲波檢查，但亦有不少孕婦選擇到私家醫院或診所再進行「無創性胎兒染色體篩查」（T21、NIFTY 檢測），以得到更準確的檢測結果。各項測試項目收費如下：
| 早孕期/中孕期篩查 | 價錢 (HK$) |
| 養和醫院* | $3,070 (單胞胎) / $3,900 (雙胞胎) |
| 港安醫院 － 司徒拔道* | $2,220 (單胞胎) / $2,820 (雙胞胎) |
| 浸會醫院* | $2,890 – $5,780 (不包括化驗費) |
| 寶血醫院* | $1,000 |
| 港怡醫院婦科及產科門診# | $2,600 |
| 康瑞醫務* | $4,000 |
| T21 無創性胎兒 DNA 篩檢法 | 價錢 (HK$) |
| 寶血醫院* | $4,500 |
| 健匯專科中心# | 約 HK$7,500 (包診金) |
| 港怡醫院婦科及產科門診# | $6,170 (T21 Basic) $7,770 (T21 Advanced) |
| 康瑞醫務* | $5,500 |
| NIFTY Pro / NIPD Zplus 無創檢測 | 價錢 (HK$) |
| 仁安醫院# | $6,300 (NIFTY Pro) $7,300 (NIPD Zplus) |
| 香港家庭計劃指導會* | $4,500 (NIFTY Pro) |
| 康瑞醫務* | $4,500 (NIFTY Pro / NIPD Zplus) |
#相關收費於 2020 年 3 月 3 日透過電話查詢
*相關收費參考自各官方網站（2020 年 3 月 3 日更新）
唐氏綜合症有哪些成因？與染色體有關？
正常人每個細胞有 46 條染色體，每條染色體都藏有不同的遺傳基因，如長相、智力和皮膚顏色等。如果染色體出現異常變化，則有機會患上唐氏綜合症：
- 廿一三體症：即是第 21 對染色體多了 1 條染色體，即共有 47 條染色體，接近 95% 患者屬於這類型
- 染色體移位：細胞中多出的 1 條染色體依附在其他的染色體上，特別是會出現在第 14 對或第 21 對染色體上，佔患者的 5% 至 6%
- 無色體：有些細胞有 47 條染色體，有些有 46 條染色體，是較為罕有情況，佔患者的 1%
資料來源：香港唐氏綜合症協會
遺傳因素會否增加唐氏綜合症的機率？
正如以上所說，唐氏綜合症是因為染色體之數目或結構出現異常而導致的疾病，據過往統計數字顯示，父母年紀越大，胎兒患上唐氏綜合症的風險越高。根據新聞資料顯示，30 歲左右的母親誕下唐氏綜合症嬰兒機率少於 0.2%，45 歲或以上機率則大增至 4% 以上。
資料來源：香港唐氏綜合症協會
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唐氏綜合症有什麼特徵？會否影響小朋友壽命？
唐氏綜合症人士由於先天性缺陷，無論在身體機能、認知和語言等各方面都比正常人差，亦有以下外表特徵：
- 頭扁、斜眼、扁鼻
- 口細、舌頭粗及有紋
- 手指短小、第一、二隻腳趾趾距較大
- 個子普遍較矮小
- 容易痴肥
根據新聞資料顯示，由於唐氏綜合症患者的身體機能較差，壽命有機會較一般人短，在 1983 年，患者平均壽命只有 25 歲。隨醫學發展，近年患者壽命已大幅提升至 60 歲。除了壽命外，他們有可能出現以下健康問題：
- 先天性心臟病：40% 至 60% 唐氏嬰兒有心漏症，嚴重者可誘發其他併發症，如肺炎、弱聽或失聰等
- 眼睛問題，如近視、斜視（鬥雞眼）
- 淚管閉塞，經常流眼水
- 胛狀腺不足，影響情緒
- 肌肉張力差，令他們肌能活動表現較弱，如手指不靈活、扣鈕較困難
- 睡眠窒息症
- 輕度及中度的弱智
資料來源：香港唐氏綜合症協會
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#根據食衞局網頁於 2019 年 6 月 26 日提供的保費資料。如對上述比較有任何查詢，歡迎聯絡 Bowtie 客戶服務專員查詢。
