為保障胎兒的健康,很多孕婦都會進行產前檢查,其中包括唐氏綜合症篩查。到底唐氏綜合症是什麼?又可以怎樣檢測胎兒患上唐氏綜合症的風險或機率?

Bowtie 資訊團隊整合唐氏綜合症的資訊,包括成因、病症及檢查費用,助你為小朋友的誕生做好準備!

唐氏綜合症是什麼?

唐氏綜合症(英文︰Down syndrome)是一種遺傳性疾病,於 1866 年由唐.蘭登(John Langdon Down)醫生發現,患者會有一定程度的學習障礙或某些身體特徵,甚至出現其他健康問題,例如不同嚴重程度的先天性心臟病。

雖然如此,經過特別的照顧及教育,患者有機會可融入主流的學校並過著半獨立的生活。

唐氏綜合症源於多了一條第 21 號染色體。根據衛生署的數據顯示,新生嬰兒有 700 分之 1 機會患上唐氏綜合症,機會率亦會隨著懷孕婦女年齡而增加。然而,父母可透過產前檢測評估嬰兒患上唐氏綜合症的風險。

資料來源:衛生署

如何進行唐氏綜合症檢查?費用幾錢?

唐氏綜合症檢查分為兩個階段,第一階段會根據孕週進行風險評估:

  • 早孕期篩查(懷孕少於 14 週):進行超聲波檢查,量度胎兒週數及頸皮厚度,並抽血驗妊娠相關血漿蛋白 A (PAPP-A) 和絨毛膜促性腺激素 (hCG) 水平,準確度達 90%。如果頸皮層厚度異常增厚,可能與其他染色體異常和先天性出生缺陷有關
  • 中孕期篩查(懷孕多於 14 週及少於 20 週):進行抽血檢驗甲胎蛋白 (AFP),絨毛膜促性腺激素 (hCG),雌三醇 (estriol) 和抑制素-A (inhibin-A) 的水平,準確度達 80%

以上篩查大約在檢驗後兩週內有結果,約有 5% 的報告會呈陽性,表示胎兒患上唐氏綜合症的機會較高,並需作第二階段篩查。

第二階段篩查是「無創性胎兒染色體篩查」,包括 T21 和 Nifty 檢測,透過抽血檢驗孕婦血漿的染色體,準確度達 99%,假陽性少於 1%。如果報告呈「高風險」或「不能提供檢測結果」將會安排進行輔導,並作診斷性測試以確認結果,如羊膜穿刺術及絨毛檢查。

懷孕期準確度流產風險
早孕期篩查少於 14 周90%沒有
中孕期篩查多於 14 周

少於 20 周

80%沒有
無創性胎兒染色體篩查(包括 T21、NIFTY)10 周後99%沒有
羊膜穿刺術15 周後100%0.5%-1%
絨毛檢查13 周前100%1%-2%

資料來源:衛生署養和醫院香港經濟日報

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雖然公立醫院免費為本港孕婦提供唐氏綜合症篩查(早孕期及中孕期),包括基本血液測試及超聲波檢查,但亦有不少孕婦選擇到私家醫院或診所再進行「無創性胎兒染色體篩查」(T21、NIFTY 檢測),以得到更準確的檢測結果。各項測試項目收費如下:

期/中篩查價錢 (HK$)
養和醫院*$3,070 (單胞胎) / $3,900 (雙胞胎)
港安醫院 - 司徒拔道*$2,220 (單胞胎) / $2,820 (雙胞胎)
浸會醫院*$2,890 – $5,780 (不包括化驗費)
寶血醫院*$1,000
港怡醫院婦科及產科門診#$2,600 
康瑞醫務*$4,000

 

T21 無創性胎兒 DNA 篩檢法價錢 (HK$)
寶血醫院*$4,500
健匯專科中心#約 HK$7,500 (包診金)
港怡醫院婦科及產科門診#$6,170 (T21 Basic)

$7,770 (T21 Advanced)

康瑞醫務*$5,500

 

NIFTY Pro / NIPD Zplus 無創檢測價錢 (HK$)
仁安醫院#$6,300 (NIFTY Pro)

$7,300 (NIPD Zplus)

香港家庭計劃指導會*$4,500 (NIFTY Pro)
康瑞醫務*$4,500 (NIFTY Pro / NIPD Zplus)

#相關收費於 2020 年 3 月 3 日透過電話查詢

*相關收費參考自各官方網站(2020 年 3 月 3 日更新)

 

唐氏綜合症有哪些成因?與染色體有關?

正常人每個細胞有 46 條染色體,每條染色體都藏有不同的遺傳基因,如長相、智力和皮膚顏色等。如果染色體出現異常變化,則有機會患上唐氏綜合症:

  • 廿一三體症:即是第 21 對染色體多了 1 條染色體,即共有 47 條染色體,接近 95% 患者屬於這類型
  • 染色體移位:細胞中多出的 1 條染色體依附在其他的染色體上,特別是會出現在第 14 對或第 21 對染色體上,佔患者的 5% 至 6%
  • 無色體:有些細胞有 47 條染色體,有些有 46 條染色體,是較為罕有情況,佔患者的 1%

資料來源:香港唐氏綜合症協會

遺傳因素會否增加唐氏綜合症的機率?

正如以上所說,唐氏綜合症是因為染色體之數目或結構出現異常而導致的疾病,據過往統計數字顯示,父母年紀越大,胎兒患上唐氏綜合症的風險越高。根據新聞資料顯示,30 歲左右的母親誕下唐氏綜合症嬰兒機率少於 0.2%,45 歲或以上機率則大增至 4% 以上。

資料來源:香港唐氏綜合症協會

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唐氏綜合症有什麼特徵?會否影響小朋友壽命?

唐氏綜合症人士由於先天性缺陷,無論在身體機能、認知和語言等各方面都比正常人差,亦有以下外表特徵:

  • 頭扁、斜眼、扁鼻
  • 口細、舌頭粗及有紋
  • 手指短小、第一、二隻腳趾趾距較大
  • 個子普遍較矮小
  • 容易痴肥

根據新聞資料顯示,由於唐氏綜合症患者的身體機能較差,壽命有機會較一般人短,在 1983 年,患者平均壽命只有 25 歲。隨醫學發展,近年患者壽命已大幅提升至 60 歲。除了壽命外,他們有可能出現以下健康問題:

  • 先天性心臟病:40% 至 60% 唐氏嬰兒有心漏症,嚴重者可誘發其他併發症,如肺炎、弱聽或失聰等
  • 眼睛問題,如近視、斜視(鬥雞眼)
  • 淚管閉塞,經常流眼水
  • 胛狀腺不足,影響情緒
  • 肌肉張力差,令他們肌能活動表現較弱,如手指不靈活、扣鈕較困難
  • 睡眠窒息症
  • 輕度及中度的弱智

資料來源:香港唐氏綜合症協會

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#根據食衞局網頁於 2019 年 6 月 26 日提供的保費資料。如對上述比較有任何查詢,歡迎聯絡 Bowtie 客戶服務專員查詢。

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