楓糖尿症是一種遺傳性代謝障礙,患者無法正常分解支鏈氨基酸,包括亮氨酸(Leucine)、異亮氨酸(Isoleucine)和纈氨酸(Valine)。這些氨基酸是蛋白質的基本組成部分,廣泛存在於日常飲食中。當分解過程受阻時,這些氨基酸及其代謝產物會在血液中積聚,對大腦和其他器官造成毒性影響。
疾病名稱源於患者尿液中散發出的獨特氣味,類似楓糖漿或燒焦糖果,但並非所有患者都會有此症狀。楓糖尿症若不及時治療,可能引發嚴重併發症,甚至危及生命。
楓糖尿症由基因突變引起,這些突變影響「支鏈α-酮酸脫氫酶複合物」(BCKDC)的功能。BCKDC是一種關鍵酶,負責分解支鏈氨基酸。若酶活性不足或缺失,支鏈氨基酸無法被代謝,進而在體內累積,導致毒性反應。
此病屬於常染色體隱性遺傳疾病,患者需從父母雙方各遺傳一個突變基因才會發病。若父母皆為攜帶者,每個子女有25%的機率患病。
類型 | 特點 |
經典型(Classic) | 最嚴重類型,通常出生後數天內發病,BCKDC活性幾乎完全喪失。 |
中級型(Intermediate) | 症狀較輕,BCKDC活性部分保留,可能在嬰兒期或兒童期顯現。 |
間歇型(Intermittent) | 症狀間歇性出現,常在感染或壓力時發作,BCKDC活性較高。 |
硫胺素反應型(Thiamine-responsive) | 對硫胺素(維生素B1)治療有反應,可改善症狀。 |
E3缺陷型(E3-Deficient) | 由E3組分缺陷引起,影響多種酶功能,可能伴隨其他代謝異常。 |
楓糖尿症遵循常染色體隱性遺傳模式。攜帶單一突變基因的人為無症狀攜帶者,僅在雙方攜帶者生育時,子女才可能發病。風險如下:
楓糖尿症的症狀因類型而異。經典型通常在出生後幾天內顯現,包括:
中間型或間歇型的症狀可能較輕,且發作與壓力或感染相關。若不治療,症狀可能迅速惡化,影響神經系統,甚至會危及生命。
未經治療的楓糖尿症可能導致以下嚴重後遺症:
然而,通過早期診斷和持續管理,上述的後遺症是可以有效預防。
楓糖尿症的診斷方法包括:
治療旨在控制支鏈氨基酸水平,預防代謝危機,主要方法包括:
如因代謝出現問題而住院,可使用靜脈輸液或透析降低毒性物質。
適用於嚴重病例,可恢復酶活性,改善長期預後。
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不是。楓糖尿症與糖尿病無關。糖尿病涉及血糖調節問題,而楓糖尿症是氨基酸代謝障礙,兩者病因與治療截然不同。
患者需避免高蛋白食物,如:
飲食需由營養師設計,使用特殊配方補充營養,嚴格控制支鏈氨基酸攝入。
至於患有楓糖尿症的BB,就飲用沒有亮氨酸、異亮氨酸和纈氨酸成份的特別配方奶粉,亦可能需要服用異亮氨酸和纈氨酸補充劑。
若及時診斷並妥善治療,患者壽命可接近正常。但未經治療的嚴重病例可能因代謝危機致命。持續醫療管理是延長壽命的關鍵。