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小兒健康 【神經母細胞瘤】了解症狀、發病原因、治療方法及存活率
提及兒童癌症，除了常見的白血病、腦瘤外，神經母細胞瘤亦是另一「頭號殺手」，其常見症狀包括肚子腫脹、肚子腫塊等。然而未必很多人知道這種惡性腫瘤的發病原因、症狀、以至治療方法及存活率。Bowtie 醫療資訊團隊將為你逐一講解。
神經母細胞瘤是甚麼？如何形成及生長？
神經母細胞瘤是一種罕見但極具危險性的神經系統腫瘤，通常發生在兒童身上。顧名思義，這種疾病起源於兒童體內的「神經母細胞」，是一種在胚胎早期發展階段形成的神經細胞，主要位於神經元和腎上腺中央的髓質。
神經母細胞瘤最常見於 5 歲或以下的嬰幼兒和兒童，成年人罹患此病的機會則比較罕見。一般來說，患者通常於 1 – 2 歲期間發病，腫瘤會出現於身體交感神經系統分佈的各個部位，最常見於腎上腺周圍，也可能位於腹部其他區域，亦有部分案例生長於盆腔、頸部、胸部、頸部和脊柱附近。
神經母細胞瘤是如何形成及生長？
一般情況下，神經母細胞會繼續成長，並發展成成熟細胞。但若然發現異常變化，在胎兒發展期間，神經母細胞未能成熟，反而繼續生長和分裂，則有機會導致腫瘤形成。大部分腫瘤最終依然會成熟為神經組織、或者自行消失。但隨著孩子年齡增長，這些細胞成熟的可能性會逐漸降低，反之發展成癌細胞的機會則變得愈大。
神經母細胞未能成熟，主要因為細胞內的去氧核醣核酸（DNA）產生變化。DNA 是人體細胞內的化學物質，構成每個人的基因，並控制細胞各項不同功能。人體細胞內的 DNA，位於長長的、類似線的結構中，即我們日常所認知的「染色體」。
一旦胎兒細胞內的 DNA 出現異常突變，形成致癌基因、或破壞具幫助控制細胞分裂、修復損壞 DNA 等作用的腫瘤抑制基因，則有可能罹患神經母細胞瘤。
神經母細胞瘤的發病原因？會遺傳嗎？
對於神經母細胞瘤的發病原因、以及疾病會否遺傳，醫學界至今仍然未有明確結論，部分研究指出部分患者可能與基因突變或家族遺傳有關。
如上文所述，如胎兒神經母細胞的 DNA 發生變化，導致部分基因功能異常，例如令細胞失去對正常生長和分裂的控制、或者增加細胞對生長因子的敏感度，從而促進腫瘤形成。
此外，一些研究表明，少數神經母細胞瘤患者或存在家族遺傳的情況，統稱為「家族性神經母細胞瘤」（Familial Neuroblastoma）。它與特定基因的遺傳變異有關，這些變異可以在家族中傳遞。然而情況非常罕見，只佔所有神經母細胞瘤病例的約 1 – 2%。
家族性神經母細胞瘤是由特定基因的遺傳變異導致。出現這些基因變異的人們，罹患神經母細胞瘤的機率比一般人高。普遍來說，這些變異會在家族中傳遞，因此，有過往病例的家族，自然擁有更高風險；另一方面，家族性神經母細胞瘤的發病時期相對較早，而且可能會出現在多個器官，包括腎上腺的兩側、以及多個交感神經節。
神經母細胞瘤的症狀
神經母細胞瘤在早期往往難以察覺，大部分病例在發現時，已經轉移到其他部位。而症狀亦會因腫瘤的位置和大小有所不同：
| 腫瘤原發位置 | 常見症狀 |
| 腹腔 | 感到腹部有腫塊，並出現腹痛、嘔吐和便秘等症狀 |
| 胸腔 | 可能會壓迫氣管，引起咳嗽和呼吸困難。若壓迫大靜脈，可能導致臉部和頸部腫脹。若交感神經受損，患者可能出現交感神經麻痺綜合症。 |
另外，神經母細胞瘤患者亦有機會出現下列已知的症狀：
如何診斷神經母細胞瘤？
要診斷病人是否罹患神經母細胞瘤，除了最基本的驗血之外，亦要進行一些較複雜的檢查：
神經母細胞瘤分期期數
根據 International Neuroblastoma Risk Group Staging System（INRGSS），神經母細胞瘤可根據腫瘤的位置、以及是否已轉移至其他器官，分為幾個不同階段。這分類有助於評估疾病的嚴重程度，從而制定相應的治療計劃。這些階段包括：
| 階段 | 描述 |
| L1 | 局部腫瘤未涉及影像學檢查（如超聲波、X光、MRI 磁力共振、以及 CT 掃描）的高風險病徵；腫瘤僅限於一個身體區域內。 |
| L2 | 局部或區域性腫瘤，具有一個或多個影像學檢查的高風險病徵。 |
| M | 遠端轉移性癌症，即是指癌症已從發病部位（原發性腫瘤）蔓延至身體其他部位。（除 MS 階段外） |
| MS | 18 個月以下兒童的轉移性癌症，轉移僅限於皮膚、肝臟或骨髓。 |
神經母細胞瘤治療方法
對於早期發現的腫瘤，最佳治療方法當然是將其完全切除。
然而，假若腫瘤體積巨大、或是已擴散至身體其他部分，則應先接受藥物治療，以抗癌藥物縮小腫瘤體積，然後再進行外科手術切除。手術後，患者亦需繼續接受藥物治療及放射治療。一般來說，整個治療過程需時約 1 年至 1 年半，視乎病情而定。
至於對晚期腫瘤，或骨骼已受到癌症影響的患者而言，醫生或會採用放射治療來暫時控制腫瘤，減輕患者的痛楚。
神經母細胞瘤的存活率高嗎？
神經母細胞瘤的存活率，取決於患者所屬的風險群，其中可分為幾大因素而定：
- 年齡
- 癌症擴散程度
- 腫瘤在顯微鏡下的外觀
- 特定基因的存在
根據美國癌症協會（ACS）和兒童腫瘤學小組（COG）的數據，不同風險群的 5 年存活率如下：
| 風險群 | 五年存活率 |
| 低風險 | 95% |
| 中風險 | 約 90% 至 95% |
| 高風險 | 約 50 % |
按國家癌症研究所（NCI）公佈的數據，15 歲以下兒童的總體 5 年存活率為 68%。年齡越小，存活率通常越高。1 歲以下兒童的 5 年存活率為 95%。根據 2022 年 NCI 的一項研究，發現 18 個月或更大的兒童的癌症復發機會較大。
神經母細胞瘤會復發嗎？有甚麼後遺症？
神經母細胞瘤可能導致一系列副作用，視乎患者接受的治療類型、腫瘤位置、以至患者治療時的年齡。隨著治療技術不斷進步，現今大部分治療神經母細胞瘤的兒童，都能存活到成年。不過，神經母細胞瘤有機會出現以下後遺症：
在非常罕見的情況下，一些神經母細胞瘤患者的免疫系統，會原因不明地攻擊正常的神經組織，導致如眼睛快速移動、肌肉痙攣和協調能力不足等症狀，並需要進一步治療，包括抑制免疫系統的藥物，如皮質類固醇或靜脈免疫球蛋白（IVIG）。
在治療過程中，醫生們亦會留意治療會否對孩子日後的健康產生影響。即使患者已經痊癒，醫生亦會為病人制定個人護理計劃，減輕後遺症甚至復發的可能。另外，家長亦可尋求兒童癌病基金協助，讓小朋友在學習能力、社交圈子、情緒及心理健康等各方面得到幫助，逐步恢復正常的日常生活。
如何預防神經母細胞瘤？
目前尚無明確方法可有效預防神經母細胞瘤。儘管科學界已進行許多研究，但尚未找到與此疾病相關的特定預防措施。
不過，大家可以透過以下方式，減低下一代患上神經母細胞瘤的風險：
- 定期進行產前檢查：檢查遺傳風險或其他因素增加患上神經母細胞瘤的機率
- 盡量避免接觸化學物質、輻射、環境污染物、致癌物質等有害物質
- 保持均衡的健康飲食習慣
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資料來源
- 1兒童癌病基金
- 2American Cancer Society
- 3Mayo Clinic
- 4Children with Cancer UK
- 5Healthline
- 6American Childhood Cancer Organization
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