> ## Content Index
> Fetch the complete content index at: https://www.bowtie.com.hk/learn/llms.txt
> Use this file to discover other available public pages before exploring further.

# 【唐氏綜合症】壽命會較短？了解成因、機率、特徵、檢查方法及費用
- URL: https://www.bowtie.com.hk/learn/懷孕-唐氏綜合症-檢查/
- Published: 2022-10-17T06:19:15.000Z
- Updated: 2026-11-12T07:33:54.000Z
- Description: 為保障胎兒的健康，很多孕婦都會進行產前檢查，其中包括唐氏綜合症篩查。到底唐氏綜合症是什麼？又可以怎樣檢測胎兒患上唐氏綜合症的風險？Bowtie資訊團隊整合唐氏綜合症的資訊，包括成因、病症及檢查費用，助你為小朋友的誕生做好準備！
- Author: Bowtie & JP Health 健康中心
- Tags: 小兒健康

為保障胎兒的健康，很多孕婦都會進行產前檢查，其中包括唐氏綜合症篩查。到底唐氏綜合症是什麼？又可以怎樣檢測胎兒患上唐氏綜合症的風險或機率？Bowtie醫療資訊團隊整合唐氏綜合症的資訊，包括成因、特徵及檢查費用，助你為小朋友的誕生做好準備！

## 甚麼是唐氏綜合症？

**唐氏綜合症（英文︰Down syndrome）**是一種遺傳性疾病，於 1866 年由唐．蘭登（John Langdon Down）醫生發現，患者會有一定程度的學習障礙或某些身體特徵，甚至出現其他健康問題，例如不同嚴重程度的先天性心臟病。

雖然如此，經過特別的照顧及教育，患者有機會可融入主流的學校並過著半獨立的生活。

唐氏綜合症源於多了一條第 21 號染色體。根據衛生署的數據顯示，[新生嬰兒](https://www.bowtie.com.hk/blog/zh/%e5%88%9d%e7%94%9f%e5%ac%b0%e5%85%92-%e5%a5%b6%e9%87%8f-%e7%94%a8%e5%93%81/?ref=bowtie.com.hk)有 700 分之 1 機會患上唐氏綜合症，機會率亦會隨著[懷孕婦女](https://www.bowtie.com.hk/blog/zh/%e6%87%b7%e5%ad%95/?ref=bowtie.com.hk)年齡而增加。然而，父母可透過[產前檢測](https://www.bowtie.com.hk/blog/zh/%e7%94%a2%e6%aa%a2-%e7%94%a2%e5%89%8d%e6%aa%a2%e6%9f%a5/?ref=bowtie.com.hk)評估嬰兒患上唐氏綜合症的風險。

**延伸閱讀**

- [【染色體異常】了解成因、類型、檢查及預防方法（附疾病對照表）](https://www.bowtie.com.hk/blog/zh/%e6%9f%93%e8%89%b2%e9%ab%94%e7%95%b0%e5%b8%b8/?ref=bowtie.com.hk)

## 唐氏綜合症的成因，與染色體有關？

正常人每個細胞有 46 條染色體，每條染色體都藏有不同的遺傳基因，如長相、智力和皮膚顏色等。如果染色體出現異常變化，則有機會患上唐氏綜合症：

- **廿一三體症：**即是第 21 對染色體多了 1 條染色體，即共有 47 條染色體，接近 95%患者屬於這類型
- **染色體移位：**細胞中多出的1條染色體依附在其他的染色體上，特別是會出現在第 14 對或第 21 對染色體上，佔患者的 5% 至 6%
- **無色體：**有些細胞有 47 條染色體，有些有 46 條染色體，是較為罕有情況，佔患者的 1%

## 嬰兒患有唐氏綜合症的機率有多大？

根據醫院管理局，每大約 700 新生嬰兒當中，就會有一名新生嬰兒患有唐氏綜合症，而機會率亦會隨著懷孕婦女年齡而增加。換言之，高齡產婦所誕下的嬰兒或會更容易患有唐氏綜合症。

根據[新聞資料](https://www.hk01.com/%E5%8D%B3%E6%99%82%E5%9C%8B%E9%9A%9B/114960/%E6%98%9F%E6%9C%9F%E6%97%A5%E5%B0%88%E9%A1%8C-%E5%94%90%E6%B0%8F%E7%B6%9C%E5%90%88%E7%97%87%E5%8B%A2%E7%B5%95%E8%B7%A1%E5%86%B0%E5%B3%B6-%E9%AB%98%E5%8D%B1%E8%83%8E%E5%85%92%E8%A2%AB%E6%B6%88%E5%A4%B1%E7%9A%84%E9%81%93%E5%BE%B7%E7%88%AD%E8%BE%AF?ref=bowtie.com.hk)顯示，30 歲左右的母親誕下唐氏綜合症嬰兒機率少於 0.2%，45 歲或以上機率則大增至 4% 以上。

| **孕婦在預產期之年齡** | **嬰兒患有唐氏綜合症的機會** |
| ------------- | ---------------- |
| 20            | 1 in 1500        |
| 25            | 1 in 1300        |
| 30            | 1 in 900         |
| 35            | 1 in 350         |
| 40            | 1 in 100         |
| 45            | 1 in 25          |

**延伸閱讀**

- [【高齡產婦】了解定義、常見風險及併發症（附產前+產後注意事項）](https://www.bowtie.com.hk/blog/zh/%e9%ab%98%e9%bd%a1%e7%94%a2%e5%a9%a6/?ref=bowtie.com.hk)

## 如何檢查唐氏綜合症？

[唐氏綜合症檢查](https://healthycheckhk.com/blog/%e5%94%90%e6%b0%8f%e7%b6%9c%e5%90%88%e7%97%87%e6%aa%a2%e6%9f%a5/?ref=bowtie.com.hk)分為 2 個階段：

**第一階段**會根據孕週進行風險評估：

- **早孕期篩查（懷孕少於 14 週）：**進行[超聲波檢查](https://www.bowtie.com.hk/blog/zh/%e8%b6%85%e8%81%b2%e6%b3%a2/?ref=bowtie.com.hk)，量度胎兒週數及頸皮厚度，並抽血驗妊娠相關血漿蛋白A (PAPP-A) 和絨毛膜促性腺激素(hCG) 水平，準確度達 90%。如果頸皮層厚度異常增厚，可能與其他染色體異常和先天性出生缺陷有關
- **中孕期篩查（懷孕多於 14 週及少於 20 週）：**進行抽血檢驗甲胎蛋白(AFP)，絨毛膜促性腺激素 (hCG)，雌三醇(estriol) 和抑制素-A (inhibin-A) 的水平，準確度達 80%

以上篩查大約在檢驗後 2 週內有結果，約有 5% 的報告會呈陽性，表示胎兒患上唐氏綜合症的機會較高，並需作第二階段篩查。

**第二階段篩查**是「無創性胎兒染色體篩查」，包括 T21 和 Nifty 檢測，透過抽血檢驗孕婦血漿的染色體，準確度達 99%，假陽性少於 1%。如果報告呈「高風險」或「不能提供檢測結果」將會安排進行輔導，並作診斷性測試以確認結果，如羊膜穿刺術及絨毛檢查。

### 各個唐氏綜合症檢查方法準確度

| **唐氏綜合症檢查方法**           | **懷孕期**      | **準確度** | **流產風險** |
| ----------------------- | ------------ | ------- | -------- |
| 早孕期篩查                   | 少於14周        | 90%     | 沒有       |
| 中孕期篩查                   | 多於14周，並少於20周 | 80%     | 沒有       |
| 無創性胎兒染色體篩查（包括T21、NIFTY） | 10周後         | 99%     | 沒有       |
| 羊膜穿刺術                   | 15周後         | 100%    | 0.5%-1%  |
| 絨毛檢查                    | 13周前         | 100%    | 1%-2%    |

**延伸閱讀**

- [T21 幾時做？了解 T21 產前檢查價錢及準確度！](https://www.bowtie.com.hk/blog/zh/t21/?ref=bowtie.com.hk)
- [【Nifty Pro】準確度高嗎？跟T21有甚麼分別？（附Nifty Pro價錢）](https://www.bowtie.com.hk/blog/zh/nifty-pro/?ref=bowtie.com.hk)
- [【產前檢查懶人包】政府產檢流程+比較私家收費！](https://www.bowtie.com.hk/blog/zh/%e6%87%b7%e5%ad%95-%e7%94%a2%e6%aa%a2-%e7%94%a2%e5%89%8d%e6%aa%a2%e6%9f%a5/?ref=bowtie.com.hk)

## 唐氏綜合症的特徵

**唐氏綜合症人士**由於先天性缺陷，無論在身體機能、認知和語言等各方面都比正常人差。

- **學習能力較慢：**因大部份為輕度及中度的弱智人士，然而只要給予學習的機會，他們也能照顧自己、與人溝通、甚至工作。另一方面，他們熱愛音樂和舞蹈，也喜歡模仿別人
- **社交能力較差：**然而只要給他們與人接觸的機會，他們亦能學習與人相處的技巧

他們亦有以下外表特徵：

- 頭扁、斜眼、扁鼻
- 口細、舌頭粗及有紋
- 手指短小、第一、二隻腳趾趾距較大
- 個子普遍較矮小
- 容易痴肥

> 性格方面，雖然唐氏綜合症患者有時會較固執，但他們一般都較樂天、友善及說話率直。另一方面，他們樂於助人及結交朋友。

**延伸閱讀**

- [【智力障礙】了解智障成因、程度分類、症狀及支援方法](https://www.bowtie.com.hk/blog/zh/%e6%99%ba%e5%8a%9b%e9%9a%9c%e7%a4%99/?ref=bowtie.com.hk)
- [【特殊教育需要】SEN有咩特徵及類別？如何支援SEN學生？](https://www.bowtie.com.hk/blog/zh/%e7%89%b9%e6%ae%8a%e6%95%99%e8%82%b2%e9%9c%80%e8%a6%81-sen/?ref=bowtie.com.hk)

## 唐氏綜合症檢查費用參考

雖然[公立醫院](https://www.bowtie.com.hk/blog/zh/%e5%85%ac%e7%ab%8b%e9%86%ab%e9%99%a2%e6%94%b6%e8%b2%bb-%e6%89%8b%e8%a1%93-%e4%bd%8f%e9%99%a2-%e9%96%80%e8%a8%ba-%e6%80%a5%e7%97%87%e5%ae%a4%e5%83%b9%e9%8c%a2/?ref=bowtie.com.hk)免費為本港孕婦提供唐氏綜合症篩查（早孕期及中孕期），包括基本血液測試及超聲波檢查，但亦有不少孕婦選擇到[私家醫院](https://www.bowtie.com.hk/blog/zh/%e7%a7%81%e5%ae%b6%e9%86%ab%e9%99%a2/?ref=bowtie.com.hk)或診所再進行「無創性胎兒染色體篩查」（T21、NIFTY檢測），以得到更準確的檢測結果。

各項測試項目收費如下：

### 早孕期／中孕期篩查

| **醫院／診所**                                                                                                                                                                                                                 | **價錢**                      |
| ------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- | --------------------------- |
| [養和醫院](https://www.bowtie.com.hk/blog/zh/%e9%a4%8a%e5%92%8c%e9%86%ab%e9%99%a2-%e9%9b%bb%e8%a9%b1-%e4%ba%a4%e9%80%9a-%e5%9c%b0%e5%9d%80-%e5%af%a6%e7%94%a8-%e6%94%b6%e8%b2%bb-%e6%a6%82%e8%a6%bd/?ref=bowtie.com.hk) | HK$3,220（單胞胎）HK$4,050（雙胞胎）  |
| [浸會醫院](https://www.bowtie.com.hk/blog/zh/%e6%b5%b8%e6%9c%83%e9%86%ab%e9%99%a2/?ref=bowtie.com.hk)                                                                                                                   | HK$3,800 – HK$7,600（不包括化驗費） |

### T21無創性胎兒DNA篩檢法

| **診所 / 醫療機構**                                                                                                    | **價錢**              |
| ---------------------------------------------------------------------------------------------------------------- | ------------------- |
| [Bowtie & JP Health](https://www.bowtiejphealth.com/?ref=bowtie.com.hk)                                    | HK$6,500 – HK$8,000 |
| [寶血醫院](https://www.pbh.hk/wp-content/uploads/2021/08/T21.pdf?ref=bowtie.com.hk)                            | HK$4,500            |
| [中大醫院](https://www.obg.cuhk.edu.hk/service-ch/clinical-services/fetal-medicine-ch/nipt/?ref=bowtie.com.hk) | HK$5,700 – HK$6,400 |
| 全仁醫務中心                                                                                                           | HK$5,525 – HK$6,955 |
| Medtimes                                                                                                         | HK$5,500 – HK$7,600 |
| Cordlife                                                                                                         | HK$3,300 – HK$3,800 |
| 毅力醫護                                                                                                             | HK$3,300 – HK$5,800 |
| 中環專科體驗中心                                                                                                         | HK$4,800            |

### Nifty 無創性胎兒DNA產前篩檢

| **私家診所**           | **價錢**  |
| ------------------ | ------- |
| Bowtie & JP Health | $6,500  |
| 時代醫療集團             | $4,080  |
| 全仁醫務中心             | $5,388  |
| Cordlife           | $4,000  |
| 香港婦健               | $2,900起 |
| 香港心                | $4,800  |

- \*相關收費參考自各官方網站（2025年4月1日更新）

雖然未必每個小朋友都會患上先天疾病，但初生數年間，小朋友因為免疫力弱也很容易生病，想BB在病時都可以有最好的治療同看護？作為家長，你有一樣野要準備

## Bowtie 仔女成長危疾保保障不能獨立生活人士

Bowtie最新推出的 [Bowtie 仔女成長危疾保 ](https://www.bowtie.com.hk/zh/insurance/child-critical-illness?ref=bowtie.com.hk)保障76種在香港確診的基因疾病、先天性及兒童疾病，並按疾病及醫療情況的嚴重性、死亡率及對生活／發展的影響，一筆過提供不同比率的賠償保障，填補現有醫療保障未能保障 BB 剛出生的醫療情況、先天性及基因疾病的缺口。

如受保人在須由有關領域的註冊專科醫生無可置疑地確診受保人因受傷或疾病而在沒有幫助的情況下失去進行最少三（3）項日常生活活動的能力#^，Bowtie 將會提供最多一筆過 $50 萬的賠償。

另外，Bowtie 仔女成長危疾保亦有以下特色：

- 終身保障限額高達HK$500,000
- 孕婦懷孕 18 週起接受投保（已完成「照結構」檢查，且報告結果並沒異常）
- 全港首創先天性基因疾病保障，保障各種基因疾病（如[天使綜合症](https://www.bowtie.com.hk/blog/zh/%e5%a4%a9%e4%bd%bf%e7%b6%9c%e5%90%88%e7%97%87/?ref=bowtie.com.hk)），填補現有醫療保障缺口
- 涵蓋多種醫療情況，包括各種妊娠併發症（如[羊水栓塞](https://www.bowtie.com.hk/blog/zh/%e7%be%8a%e6%b0%b4%e6%a0%93%e5%a1%9e-%e5%89%8d%e5%85%86-%e6%88%90%e5%9b%a0-%e7%97%87%e7%8b%80-%e6%b2%bb%e7%99%82%e6%96%b9%e6%b3%95/?ref=bowtie.com.hk)、[妊娠毒血症](https://www.bowtie.com.hk/blog/zh/%e5%a6%8a%e5%a8%a0%e6%af%92%e8%a1%80%e7%97%87-%e5%8e%9f%e5%9b%a0-%e7%97%87%e7%8b%80-%e5%be%8c%e9%81%ba%e7%97%87-%e6%b2%bb%e7%99%82-%e9%a0%90%e9%98%b2%e6%96%b9%e6%b3%95/?ref=bowtie.com.hk)）
- 保障嚴重黃疸的光線治療\*

子女成年後，父母更可以為子女轉換至 Bowtie 危疾保，為子女加大保障！

- \*適用於懷孕三十七 (37) 周或之後出生的受保人患有新生兒黃疸，並於出生日期起三十 (30)天內在位於香港的醫院接受至少連續五 (5)天住院的光線治療。住院光線治療必須為有醫療必要的。
- #「日常生活活動」是指下列任何活動： a) 洗澡：自行在浴缸或淋浴間進行沐浴或淋浴（包括進出浴缸或淋浴間）或使用其他 方式洗澡; b) 更衣：在無需其他人士幫助的情況下，自行穿著及除掉一切所需衣物; c) 餵養：在無需其他人士幫助的情況下，自行進食已預備好之食物; d) 如廁：自發控制膀胱及大腸功能，以保持個人衛生; e) 移動：在無需任何幫助的情況下，自行上落床、坐椅及自椅子起立;及 f) 行動：在無需任何幫助的情況下，自行由 某一間房間移動至另一間房間。
- ^這種不能獨立生活必須由我們的醫學顧問證明，並且無間斷地持續最少六（6）個月，並必須於受保人年齡五（5）歲生日或之後被註冊專科醫生確認。

**延伸閱讀**

- [【未出世BB危疾保險】初生BB都會患危疾？嬰兒危疾投保建議](https://www.bowtie.com.hk/blog/zh/bb%e5%8d%b1%e7%96%be%e4%bf%9d%e9%9a%aa/?ref=bowtie.com.hk)
- [BB出世多久才可以買保險？未出世也能投保？（附保險建議）](https://www.bowtie.com.hk/blog/zh/%e6%9c%aa%e5%87%ba%e4%b8%96-%e5%87%ba%e4%b8%96%e5%a4%9a%e4%b9%85-bb%e4%bf%9d%e9%9a%aa/?ref=bowtie.com.hk)

## 唐氏綜合症相關常見問題

### 1\. 唐氏綜合症的患者壽命會較短嗎？

根據[新聞資料](https://www.hk01.com/%E5%8D%B3%E6%99%82%E5%9C%8B%E9%9A%9B/114960/%E6%98%9F%E6%9C%9F%E6%97%A5%E5%B0%88%E9%A1%8C-%E5%94%90%E6%B0%8F%E7%B6%9C%E5%90%88%E7%97%87%E5%8B%A2%E7%B5%95%E8%B7%A1%E5%86%B0%E5%B3%B6-%E9%AB%98%E5%8D%B1%E8%83%8E%E5%85%92%E8%A2%AB%E6%B6%88%E5%A4%B1%E7%9A%84%E9%81%93%E5%BE%B7%E7%88%AD%E8%BE%AF?ref=bowtie.com.hk)顯示，由於唐氏綜合症患者的身體機能較差，**壽命有機會較一般人短**。

在1983 年，患者平均壽命只有 25 歲。隨醫學發展，近年患者壽命已大幅提升至 60 歲。除了壽命外，他們有可能出現以下健康問題：

- **先天性心臟病**  
40% 至 60% 唐氏嬰兒有心漏症，嚴重者可誘發其他併發症，如肺炎、弱聽或失聰等
- **眼睛問題**  
如[近視](https://www.bowtie.com.hk/blog/zh/%e8%bf%91%e8%a6%96/?ref=bowtie.com.hk)、斜視（鬥雞眼）
- **淚管閉塞，經常流眼水**
- **胛狀腺不足，影響情緒**
- **肌肉張力差**  
令他們肌能活動表現較弱，如手指不靈活、扣鈕較困難
- [睡眠窒息症](https://www.bowtie.com.hk/blog/zh/%e7%9d%a1%e7%9c%a0%e7%aa%92%e6%81%af%e7%97%87-%e6%b2%bb%e7%99%82-%e4%bf%9d%e9%9a%aa/?ref=bowtie.com.hk)
- 輕度及中度的弱智

### 2\. 照顧者有甚麼要注意？

### **1\. 說話方面**

言詞保持簡單、直接、語氣要肯定、語速不要太快，且咬字要清晰。另外，與唐氏綜合症患者溝通時要保持眼神接觸。

### **2\. 聆聽方面**

留意他們的用詞、表情及動作。如果未能聽清楚他們的說話，可以請他們再說一次，耐心聆聽他們的意思。

### **其他：**

- 以身作則
- 協助他們表達情緒
- 以他們喜愛的話題及興趣引起對話
- 要有耐性
- 避免以「貶義詞語」對他們作批評

### 3\. 香港唐氏綜合症協會可為患者及家人提供甚麼協助？

香港唐氏綜合症協會是**非牟利慈善團體**，可為唐氏綜合症人士及其家人提供綜合家庭支援及職業復康服務，助唐氏綜合症人士全面發展。

如需協助，可聯絡[香港唐氏綜合症協會](https://www.hk-dsa.org.hk/about/mission/?ref=bowtie.com.hk)。

### 4\. 如不幸發現胎兒有唐氏綜合症，可以考慮終止懷孕嗎？

如不幸發現胎兒有唐氏綜合症，**可以在懷孕 24 周前以「嬰兒如果出生，極有可能會有因身體或精神不健全而致嚴重弱能的危險」及由接受合法終止懷孕。**

如考慮後選擇合法終止懷孕，必須：

- 持有由兩位註冊醫生（其中 1 位為進行程序的醫生）簽署的[表格1](https://www.dh.gov.hk/tc%5Fchi/useful/useful%5Fforms/files/cForm1.pdf?ref=bowtie.com.hk)及[表格 3](https://www.dh.gov.hk/tc%5Fchi/useful/useful%5Fforms/files/cForm3.pdf?ref=bowtie.com.hk)
- 在政府指定的醫院或診所內進行
- 由註冊醫生施行

此外，孕婦可向私家醫生、家計會或母嬰健康院尋求協助或轉介。

資料來源

- 1[衛生署](https://www.fhs.gov.hk/tc%5Fchi/health%5Finfo/woman/20039.html?ref=bowtie.com.hk)
- 2[養和醫院](http://mobile.hksh.com/sites/default/files/publications/zh-hans/76f5704d135223e8230e41da1f4977fc.pdf?ref=bowtie.com.hk)
- 3[香港經濟日報](https://topick.hket.com/article/2070042/%E5%94%90%E6%B0%8F%E7%B6%9C%E5%90%88%E7%97%87%E5%AD%A9%E5%AD%90%E5%AA%BD%E5%AA%BD%E6%8E%A7%E9%86%AB%E7%AE%A1%E5%B1%80%E7%94%A2%E6%AA%A2%E5%87%BA%E9%8C%AF%E3%80%80%E7%AF%A9%E6%9F%A5%E4%B8%8D%E6%98%AF100-%E6%BA%96%E7%A2%BA?ref=bowtie.com.hk)
- 4[香港唐氏綜合症協會](http://www.hk-dsa.org.hk/resources/ds/?ref=bowtie.com.hk#chapter2)
- 5[HealthyCheckHK](https://healthycheckhk.com/?ref=bowtie.com.hk)

**延伸閱讀**

- [【終止懷孕】私家醫院及家計會2022年收費、手術流程及須知](https://www.bowtie.com.hk/blog/zh/%e7%b5%82%e6%ad%a2%e6%87%b7%e5%ad%95-%e6%94%b6%e8%b2%bb-%e6%b5%81%e7%a8%8b/?ref=bowtie.com.hk)
- [【懷孕保險】保障孕婦哪些醫療費用？如何比較產品？](https://www.bowtie.com.hk/blog/zh/%e6%87%b7%e5%ad%95%e4%bf%9d%e9%9a%aa/?ref=bowtie.com.hk)
- [【苯丙酮尿症】了解PKU成因、症狀、診斷及治療方法（附飲食注意事項）](https://www.bowtie.com.hk/blog/zh/%e8%8b%af%e4%b8%99%e9%85%ae%e5%b0%bf%e7%97%87-pku/?ref=bowtie.com.hk)
- [【巴陶氏症】T13患者平均壽命少於1年！了解成因、症狀、診斷及治療方法](https://www.bowtie.com.hk/blog/zh/%e5%b7%b4%e9%99%b6%e6%b0%8f%e7%97%87/?ref=bowtie.com.hk)

以上內容由 Bowtie & JP Health 健康中心 提供。內容僅供參考，不能取代合資格的醫護人員給予閣下之個人建議。