> ## Content Index > Fetch the complete content index at: https://www.bowtie.com.hk/learn/llms.txt > Use this file to discover other available public pages before exploring further. # 【腎上腺腦白質失養症】了解ALD種類、症狀、診斷及治療方法 - URL: https://www.bowtie.com.hk/learn/腎上腺腦白質失養症-ald/ - Published: 2025-04-08T04:12:02.000Z - Updated: 2026-11-05T15:03:34.000Z - Description: 腎上腺腦白質失養症（Adrenoleukodystrophy, ALD）是一種罕見的遺傳性疾病，主要影響男性的神經系統和腎上腺功能。這種疾病會導致大腦白質退化，並可能引發嚴重的神經系統損傷。Bowtie醫療資訊團隊幾跟大家探討腎上腺腦白質失養症的成因、種類、症狀、診斷及治療方法，讓大家更早了解這種罕見病。 - Author: Bowtie 團隊 - Tags: 小兒健康 腎上腺腦白質失養症（Adrenoleukodystrophy, ALD）是一種罕見的遺傳性疾病，主要影響男性的神經系統和腎上腺功能。這種疾病會導致大腦白質退化，並可能引發嚴重的神經系統損傷。Bowtie醫療資訊團隊幾跟大家探討腎上腺腦白質失養症的成因、種類、症狀、診斷及治療方法，讓大家更早了解這種罕見病。 ## 腎上腺腦白質失養症是甚麼？ 腎上腺腦白質失養症（ALD）是一種 X 染色體連鎖的遺傳疾病，主要影響男性的神經系統和腎上腺功能。這種疾病是由於 ABCD1 基因突變，導致體內長鏈脂肪酸無法正常分解，進而在神經系統和腎上腺中積聚，引發炎症和組織損傷。ALD 會導致大腦白質退化，影響神經信號傳導，進而引發多種神經系統症狀。 ## 腎上腺腦白質失養症的成因 ALD 的成因是 ABCD1 基因的突變。這個基因負責編碼一種名為 ALDP 的蛋白質，該蛋白質在細胞中幫助運輸長鏈脂肪酸進入過氧化物酶體進行分解。當 ABCD1 基因突變時，ALDP 功能受損，長鏈脂肪酸無法正常分解，進而在體內積聚，特別是在神經系統和腎上腺中，導致炎症和組織損傷。 ## 腎上腺腦白質失養症的種類 ALD 有多種臨床表現形式，主要根據發病年齡和症狀嚴重程度進行分類。以下是主要的 ALD 種類及其特點： | **種類** | **發病年齡** | **主要症狀** | | ---------------------- | -------- | ------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------------- | | 兒童型腦白質化 | 4-8歲 | 行為改變、學習困難、視力喪失、聽力喪失、協調性差 | | 成人大腦型 | 成年期 | [認知障礙](https://www.bowtie.com.hk/blog/zh/%e8%80%81%e4%ba%ba%e7%99%a1%e5%91%86-%e8%aa%8d%e7%9f%a5%e9%9a%9c%e7%a4%99%e7%97%87/?ref=bowtie.com.hk)、癡呆、精神衰弱 | | 腎上腺脊髓性神經病變型(AMN) | 20-40歲 | 腿部無力、痙攣、失禁、性功能障礙 | | 愛迪生氏病（Addison Disease） | 任何年齡 | 腎上腺功能不全、皮質醇過低 | | 女性異合子病徵基因型 | 40-60歲 | 輕微神經系統症狀，如腿部輕微無力和僵硬 | ## 腎上腺腦白質失養症的遺傳模式 ALD 是一種 X 染色體連鎖的遺傳疾病。男性只有一個 X 染色體，因此如果從母親繼承了突變的 ABCD1 基因，就會發病。女性有兩個 X 染色體，即使攜帶一個突變基因，通常也不會發病，但成年可能會有輕微神經症狀，如腿部輕微無力和僵硬，並有 50% 的機率將突變基因傳給子女。 ## 腎上腺腦白質失養症的症狀 ALD 的症狀因疾病類型而異，常見症狀包括： - 進行性神經功能喪失 - 行為和認知能力下降 - 視力和聽力喪失 - 腎上腺功能不全（皮膚色素沉著、疲勞、體重減輕） - 肌肉無力和痙攣 - 協調性差 - 癲癇發作 - 吞嚥困難 ### 腎上腺腦白質失養症有後遺症嗎？ 腎上腺腦白質失養症是一種進行性疾病，如果不及時治療，可能導致嚴重的神經損傷，甚至死亡。特別是兒童腦型的病情進展或會迅速變得嚴重，可能在發病後幾年內導致死亡。腎上腺脊髓性神經病變型（AMN）患者的疾病進展較慢，但也會出現進行性的神經功能障礙。 ## 如何診斷腎上腺腦白質失養症？ - **臨床症狀**：觀察患者的神經系統和腎上腺功能異常。 - **家族史**：了解家族中是否有類似疾病的病例。 - **影像學檢查**：[磁力共振（MRI）](https://www.bowtie.com.hk/blog/zh/mri-%e7%a3%81%e5%8a%9b%e5%85%b1%e6%8c%af%e6%8e%83%e6%8f%8f-%e6%aa%a2%e6%9f%a5/?ref=bowtie.com.hk) 可顯示腦白質的異常。 - **血液測試**：透過新生兒 ALD 篩查，檢測血液中的長鏈脂肪酸水平。 - **基因檢測**：確認 ABCD1 基因突變。 ### 新生兒 ALD 篩查有甚麼作用？ 新生兒篩查對於腎上腺腦白質失養症（ALD）的早期發現至關重要。根據研究，通過在出生時進行血液測試，可以檢測長鏈脂肪酸的異常水平，從而識別潛在的 ALD 患者。 特別是對於兒童腦型的腎上腺腦白質失養症，這種早期診斷能為患者爭取治療的黃金時機，例如在症狀出現前進行造血幹細胞移植（HSCT），以阻止疾病進展，若能在無症狀階段介入，治療成功率顯著提高。 因此，新生兒 ALD 篩查不僅能挽救生命，還能減少家庭因疾病晚期診斷帶來的負擔。 **延伸閱讀** - [【腦部掃描】CT Scan及MRI有咩分別？（附私家醫院及診所收費）](https://www.bowtie.com.hk/blog/zh/%e8%85%a6%e9%83%a8-%e9%9b%bb%e8%85%a6%e6%8e%83%e6%8f%8f-%e7%a3%81%e5%8a%9b%e5%85%b1%e6%8c%af/?ref=bowtie.com.hk) - [驗血可以Check到癌症？認識驗血項目、費用及注意事項](https://www.bowtie.com.hk/blog/zh/%e9%a9%97%e8%a1%80-%e6%aa%a2%e6%9f%a5/?ref=bowtie.com.hk) ## 腎上腺腦白質失養症的治療方法 目前尚無治癒腎上腺腦白質失養症的方法，但以下治療可以幫助管理症狀和延緩疾病進展： - **幹細胞移植**：對於早期診斷的兒童腦型腎上腺腦白質失養症患者，造血幹細胞移植（HSCT）可阻止疾病進展。 - **腎上腺激素替代療法**：補充腎上腺激素以維持正常功能。 - **對症治療**：包括物理治療、職業治療和言語治療，幫助患者應對神經功能障礙。 - **飲食管理**：低脂肪飲食和補充 [omega-3](https://www.bowtie.com.hk/blog/zh/%e9%ad%9a%e6%b2%b9-omega-3/?ref=bowtie.com.hk) 脂肪酸可能有助於減緩疾病進展。 - **注射類固醇**：對於尚未出現症狀的患者，可使用[類固醇](https://www.bowtie.com.hk/blog/zh/%e9%a1%9e%e5%9b%ba%e9%86%87/?ref=bowtie.com.hk)補充治療。 ## Bowtie 仔女成長危疾保保障腎上腺腦白質失養症（ALD）患者 Bowtie最新推出的 [Bowtie 仔女成長危疾保 ](https://www.bowtie.com.hk/zh/insurance/child-critical-illness?ref=bowtie.com.hk)保障76種在香港確診的基因疾病、先天性及兒童疾病，並按疾病及醫療情況的嚴重性、死亡率及對生活／發展的影響，一筆過提供不同比率的賠償保障，填補現有醫療保障未能保障 BB 剛出生的醫療情況、先天性及基因疾病的缺口。 如受保人在註冊兒科醫生明確診斷患上嚴重腎上腺腦白質失養症（ALD）^，Bowtie 將會提供最多一筆過 $50 萬的賠償。 另外，Bowtie 仔女成長危疾保亦有以下特色： - 終身保障限額高達HK$500,000 - 孕婦懷孕 18 週起接受投保（已完成「照結構」檢查，且報告結果並沒異常） - 全港首創先天性基因疾病保障，保障各種基因疾病（如[天使綜合症](https://www.bowtie.com.hk/blog/zh/%e5%a4%a9%e4%bd%bf%e7%b6%9c%e5%90%88%e7%97%87/?ref=bowtie.com.hk)），填補現有醫療保障缺口 - 涵蓋多種醫療情況，包括各種妊娠併發症（如[羊水栓塞](https://www.bowtie.com.hk/blog/zh/%e7%be%8a%e6%b0%b4%e6%a0%93%e5%a1%9e-%e5%89%8d%e5%85%86-%e6%88%90%e5%9b%a0-%e7%97%87%e7%8b%80-%e6%b2%bb%e7%99%82%e6%96%b9%e6%b3%95/?ref=bowtie.com.hk)、[妊娠毒血症](https://www.bowtie.com.hk/blog/zh/%e5%a6%8a%e5%a8%a0%e6%af%92%e8%a1%80%e7%97%87-%e5%8e%9f%e5%9b%a0-%e7%97%87%e7%8b%80-%e5%be%8c%e9%81%ba%e7%97%87-%e6%b2%bb%e7%99%82-%e9%a0%90%e9%98%b2%e6%96%b9%e6%b3%95/?ref=bowtie.com.hk)） - 保障嚴重黃疸的光線治療\* 子女成年後，父母更可以為子女轉換至 Bowtie 危疾保，為子女加大保障！ - \*適用於懷孕三十七 (37) 周或之後出生的受保人患有新生兒黃疸，並於出生日期起三十 (30)天內在位於香港的醫院接受至少連續五 (5)天住院的光線治療。住院光線治療必須為有醫療必要的。 - ^須符合以下所有條件： a) 診斷須經極長鏈脂肪酸（VLCFA）分析及針對 ABCD1 基因致病性變異之分子基因檢測確認；及 b) 透過磁力共振掃描 (MRI）確診腦白質失養症 **延伸閱讀** - [【未出世BB危疾保險】初生BB都會患危疾？嬰兒危疾投保建議](https://www.bowtie.com.hk/blog/zh/bb%e5%8d%b1%e7%96%be%e4%bf%9d%e9%9a%aa/?ref=bowtie.com.hk) - [BB出世多久才可以買保險？未出世也能投保？（附保險建議）](https://www.bowtie.com.hk/blog/zh/%e6%9c%aa%e5%87%ba%e4%b8%96-%e5%87%ba%e4%b8%96%e5%a4%9a%e4%b9%85-bb%e4%bf%9d%e9%9a%aa/?ref=bowtie.com.hk) ## 腎上腺腦白質失養症相關常見問題 ### 腎上腺腦白質失養症的發病率多高？ 腎上腺腦白質失養症的發病率約為 1/20,000 至 1/50,000。 ### 腎上腺腦白質失養症的存活率高嗎？ 存活率取決於疾病類型和診斷時的階段。兒童腦型腎上腺腦白質失養症如果不及時治療，可能在發病後幾年內死亡；至於腎上腺脊髓性神經病變型患者的預後相對較好，但也會出現神經功能障礙。 ### 腎上腺腦白質失養症飲食上有甚麼限制？ 患者應避免高脂肪食物，特別是含有長鏈脂肪酸的食物。補充 omega-3 脂肪酸（如魚油）可能有助於減緩疾病進展，並需補充維生素和礦物質以維持整體健康。 **延伸閱讀** - [腎功能檢查及診斷方法](https://www.bowtie.com.hk/blog/zh/%e8%85%8e%e5%8a%9f%e8%83%bd-%e6%aa%a2%e6%9f%a5/?ref=bowtie.com.hk) - [【仔女成長危疾保 vs 定期危疾保】兩款Bowtie產品有咩分別？父母應該點樣揀？](https://www.bowtie.com.hk/blog/zh/bowtie-%e4%bb%94%e5%a5%b3%e6%88%90%e9%95%b7%e5%8d%b1%e7%96%be%e4%bf%9d-%e5%ae%9a%e6%9c%9f%e5%8d%b1%e7%96%be%e4%bf%9d/?ref=bowtie.com.hk) - [【專訪】兒子天生染色體異常，母親望先天病童能受醫保保障](https://www.bowtie.com.hk/blog/zh/%e5%b0%88%e8%a8%aa-%e5%85%88%e5%a4%a9%e6%80%a7-%e6%9f%93%e8%89%b2%e9%ab%94%e7%95%b0%e5%b8%b8/?ref=bowtie.com.hk) 資料來源 - 1[CUHK-BCM Joint Centre for Medical Genetics](https://www.obg.cuhk.edu.hk/wp-content/uploads/2023/03/NBS%5FALD%5FCHIN%5Ffinal%5F20210830%5Flogo.pdf?ref=bowtie.com.hk) - 2[Alsaleem, Mahdi, et al. “Adrenoleukodystrophy.” StatPearls - NCBI Bookshelf, 2 Aug. 2024](https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK562328/?ref=bowtie.com.hk) - 3[John Hopkins Medicine](https://www.hopkinsmedicine.org/health/conditions-and-diseases/adrenoleukodystrophy?ref=bowtie.com.hk) - 4[Mayo Clinic](https://www.mayoclinic.org/diseases-conditions/adrenoleukodystrophy/symptoms-causes/syc-20369157?ref=bowtie.com.hk) - 5[Cleveland Clinic](https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/6030-adrenoleukodystrophy-ald?ref=bowtie.com.hk) - 6[MedlinePlus](https://medlineplus.gov/genetics/condition/x-linked-adrenoleukodystrophy/?ref=bowtie.com.hk) - 7[Healthline](https://www.healthline.com/health/adrenoleukodystrophy?ref=bowtie.com.hk) - 8[Medical News Today](https://www.medicalnewstoday.com/articles/adrenoleukodystrophy?ref=bowtie.com.hk) [顯示更多](#) 這篇文章有用嗎？ 0 0 本文章內容由 Bowtie 醫療資訊團隊 提供並只供參考，不代表 Bowtie 立場，Bowtie 對任何人因使用或誤用任何信息或內容，或對其依賴而造成的任何損失或損害，不承擔任何責任。此文章內任何與 Bowtie 產品相關的內容僅供參考及作教育用途，客戶應參閱相關產品網頁內詳細之條款及細則。