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【肌肉萎縮症】了解致病原因、症狀、診斷及治療方法

肌肉萎縮症屬於罕見疾病,患者的肌肉力量會下降,從而影響活動能力甚至日常生活的自理,然而目前並未有根治此症的方法。Bowtie醫療團隊為你一文詳述肌肉萎縮症的致病原因、症狀、診斷及治療方法,助你深入了解此罕見疾病。
日期 2023-11-16
更新 2023-12-14
目錄
什麼是肌肉萎縮症?肌肉萎縮症的常見種類與症狀肌肉萎縮症是由什麼原因引起的?如何診斷肌肉萎縮症?如何治療肌肉萎縮症?常見問題
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什麼是肌肉萎縮症?

肌肉萎縮症(muscular dystrophy)是神經肌肉疾病的統稱,分為很多不同的種類,而每一種所影響的部位及症狀均有所不同。肌肉萎縮症患者會隨著病情惡化而出現肌肉無力、抽搐、顫抖、退化和萎縮等症狀,部分更會出現吞嚥困難,咳嗽和呼吸功能衰退,除了對日常生活有很負面的影響,嚴重者更會致命。

有腦內科醫生則估計現時本港大概共有萬多名肌萎病患者。另外,有數據顯示美國患者數字約為每十萬人中有16至25名肌肉萎縮症患者。

肌肉萎縮症的常見種類與症狀

肌肉萎縮症常見種類共有四種,而每種所受影響的部位以及症狀亦有所不同:

1. 杜興氏肌肉營養不良症( Duchenne Muscular Dystrophy )

此種類屬於最常見,其主因是遺傳,而患者多為兒童和男性,成因是肌肉細胞內缺乏某種酵素,以致肌肉細胞膜未能正常運作,肌肉因而逐步壞死。患者會出現小腿肥大及平衡力下降,最終導致不良於行,甚至出現脊柱側彎

2. 碧加氏肌肉營養不良症( Becker’s Muscular Dystrophy )

發病年齡由五歲至二十五歲開始,患者會出現附漸進的肌肉退化和消瘦,病情進展較緩慢,對心肺功能亦沒有損害,甚少致命

3. 肢帶型肌肉營養不良症( Limb-Girdle Muscular Dystrophy )

患者發病於兒童後期至中年期之間,一般由肩部和大腿部份開始出現肌肉無力,及後更會影響到四肢近端的肌肉(臀部,大腿和肩部肌肉)並開始萎縮,逐步發展至四肢末端。此種類的病情進展較緩慢,走路時像鴨子般的姿勢

4. 面肩肱型肌肉營養不良症(Facioscapulohumeral muscular dystrophy)

屬於第三常見的肌肉萎縮症,通常發病於青少年期至成年期。患者的面部、肩胛骨和上臂肌肉會逐漸無力,甚至不能閉上眼睛,嚴重影響日常生活

肌肉萎縮症是由什麼原因引起的?

肌肉萎縮症具有家族遺傳性,若父母其中一方或雙方都有導致肌肉萎縮症的突變基因,便有可能把有缺陷的基因遺傳給下一代。肌肉萎縮症的病因是中樞神經細胞有異常或突變,或肌肉本身缺乏某種蛋白質,從而導致肌肉無力以致影響活動能力。

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如何診斷肌肉萎縮症?

肌肉萎縮症有很多診斷方法,而醫生作出的診斷亦會受到年齡及病發時的年齡而所影響:

  • 臨床評估:醫生會詳細詢問病人及其家人有關家族史、病發年齡、症狀、持續時間及嚴重程度等資訊。醫生亦會進行臨床檢查包括檢視肌肉的力度、有否痿縮等現象
  • 血液檢驗:
    • 測試血液中的酶,由於受損的肌肉會釋放酶例如肌酸激酶 (CK) 進入血液,血液中的CK水平若升高,則代表有潛在的肌肉疾病
    • 可透過檢測基因以檢查血液中某些導致肌肉萎縮症類型的基因突變
  • 肌肉活檢:抽取一小塊肌肉以作詳細分析
  • 肌電圖:以電極針插入作測試的肌肉中測量電活動
  • 心臟檢查:肌肉萎縮症患者的心臟功能或會受到影響,心電圖或心臟超聲波等可測試心臟功能

肺部檢查:肌肉萎縮症患者的肺功能或會受到影響,肺功能測試可檢視肺部功能

如何治療肌肉萎縮症?

目前醫學界尚未有根治肌肉萎縮症的方法,其他用以紓緩、控制以及減慢病情惡化的方法包括:

運動及伸展運動

  • 物理或職業治療
  • 低強度運動如游泳
  • 使用輔助工具如輪椅、步行架

藥物治療

  • 最常見的杜興氏肌肉營養不良症可使用皮質類固醇,以增強肌肉力量並延遲肌肉萎縮症進展,但長期的副作用包括體重增加和骨枯
  • 新型藥物包括Ataluren可用於治療五歲或以下,行動未受影響的杜興氏肌肉營養不良症患者
  • 肌酸(Creatine)補充劑有助改變肌肉力量

治療吞嚥困難

  • 醫生會轉介言語治療師作吞嚥訓練、需要時在食物加入凝固粉,甚至使用胃管餵飼

治療心臟問題

  • 需定期檢查心臟功能,有需要時醫生或會處方藥物,甚至安裝心臟起搏器

手術治療

  • 治療脊柱彎曲

常見問題

肌肉萎縮症初期有什麼症狀?

肌肉萎縮症一般發病年齡為12個月至3歲,初期症狀包括步行和攀爬樓梯時有困難,跌倒的頻率亦比同齡小朋友多。另外,他們亦表現出從臥姿或座位站起來有困難,過程中會面朝地板、雙腳分得比常人闊並首先昂起臀部,以及以雙手置於雙膝及大腿作輔助。

肌肉萎縮症患者的預期壽命有多長?

不同種類的肌肉萎縮症患者的預期壽命會有所不同,最常見的杜興氏肌肉營養不良症預期壽命約為25年,而有些種類則不會影響壽命。

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