疾病症狀
疾病症狀 【漸凍人症】成因、症狀、治療方案及保險索償須知
相對其他常見疾病，港人對漸凍人症的認知並不算深入，甚至僅停留於曾一度流行的「Ice Bucket Challenge」。有數據顯示，全球有超過70萬人患有漸凍人症，當中香港佔約500名。Bowtie為你搜羅關於漸凍人症的必要資訊，助你了解這個罕見但致命的疾病。
漸凍人症 = 運動神經元病？了解ALS定義
漸凍人症的正名為「運動神經元病」或「肌萎縮性側索硬化症 (Amyotrophic Lateral Sclerosis, ALS)」，顧名思義，是一種由於運動神經元受損，而導致全身肌肉逐漸萎縮的疾病。
人體的大腦錯中複雜，當中有各式各樣的神經元負責不同的工作，而運動神經元就是主宰我們肌肉動作的細胞，透過將指令傳達至全身不同部位，讓我們能夠完成說話、寫字、走路甚至是完成穿針引線等精細的動作。
一旦運動神經元出現病變，就會導致我們的肌肉得不到足夠養分及化學物質，令肌肉逐漸衰弱、萎縮，無法繼續正常運作，久而久之更會危及生命，而這亦正是漸凍人症5年死亡率高達90%的主因。
為何會患上漸凍人症？常見成因
漸凍人症大致可分為 (1) 家族性 (Familial) 和 (2) 散發性 (Sporadic)，兩者主要分別如下：
(1) 家族性漸凍人症
目前約有5%至10%的漸凍人症屬於家族性，亦即是患者的家族中曾有其他人士發病。若然父母當中有其中一人羅患漸凍人症，其子女將有一半的機率會遺傳到同樣疾病。
(2) 散發性漸凍人症
和家族性相反，散發性漸凍人症與遺傳因子沒有任何關係，而是因為基因變異所致，而變異原因不明，佔所有漸凍人症病例的90%至95%。
漸凍人症初期症狀有哪些？
漸凍人症初期的症狀並不明顯，和許多常見疾病頗為相似，但隨著病情逐漸惡化，就會陸續展現出更多、更嚴重的症狀。
在漸凍人症初期，常見症狀包括：
- 其中一隻手腳乏力，並逐漸蔓延至其他肢體
- 常感到手腳酸軟
- 常手滑掉東西
- 口齒不清
- 吞嚥困難
- 容易絆倒或跌倒
漸凍人症發病3大階段
漸凍人症的治癒機率甚低，加上病情發展迅速，大部分患者發病後的平均壽命僅2至5年。
漸凍人症的病情可分為3大階段，依次為 (1) 初期、(2) 中期 及 (3) 後期：
| 發病階段 | 症狀 |
| 初期 | 手腳越加無力，站立過久容易跌倒，而且承重能力越來越差 |
| 中期 | 四肢開始感到僵硬，無法獨立完成穿衣、如廁、走路等日常動作，需要他人或工具輔助 |
| 後期 | 無法自主控制四肢，就連說話、吞嚥、呼吸也受影響，需要依賴插喉或呼吸器等工具維持生命，並很大機會因為呼吸衰竭或營養不良而死亡 |
漸凍人症診斷過程
若然你懷疑自己有早期漸凍人症的症狀，建議及早求醫以安排進一步診斷。醫生會根據你的情況，安排不同的診斷方案，包括但不限於：
肌電圖
肌電圖 (EMG) 旨在紀錄肌肉收縮和放鬆時的點活動，過程中會將針電極的細針插入不同肌肉組織中，有助判斷肌肉或運動神經元是否存在問題。
神經傳導速度檢查
神經傳導研究 (NCT) 通常和肌電圖同時進行，醫生會用電流刺激神經，然後經由貼在皮膚上的電極片進行記錄，以更精確地判斷整個運動神經系統的情況。
磁力共振檢查 (MRI)
磁力共振是成像檢測的一種，能夠透過磁力以及無線電波，將身體的內部結構投射到電腦畫面上，可以更清晰地顯示病變之位置、形狀及範圍。
血液和尿液檢查
由於漸凍人症的血清神經絲光水平 (Serum Neurofilament Light Levels) 通常較正常人高，所以醫生有機會採集患者的血液及尿液樣本，並交由實驗室進一步分析。
漸凍人症可以痊癒嗎？3大治療方案
很遺憾地，漸凍人症目前尚是不治之症，未有任何有效的治癒方案，充其量也只能拖延病情進展及舒緩不適，不能徹底根治病症。
以下是常用於治療漸凍人症的3大方案：
藥物
隨著運動神經元日漸退化，漸凍人症患者的症狀亦會越益加劇，為此，醫生會處方不同藥物以助緩解不適。
以下列舉一些適用於漸凍人症患者的藥物及作用：
| 藥物 | 作用 |
| 巴氯芬或地西泮 | 透過鬆弛肌肉，從而控制痙攣及舒緩肌肉僵硬疼痛 |
| 加巴噴丁 | 主要治療神經性疼痛，有效緩解因運動神經元損傷引起的痛楚 |
| 苯海索或阿米替林 | 有助治療神經性疼痛及預防肌肉過度僵硬，偶爾也會用作治療失眠 |
物理及心理治療
物理治療可以透過策略性的訓練，例如是腹式呼吸、伸展運動、肌肉鍛鍊等等，助漸凍人症患者循序漸進地強化肌耐力，同時避免關節攣縮變形，在最大程度上減緩因運動神經元退化引致的功能障礙， 並有助於預防潛在併發症。
除此之外，物理治療師也會在必要時建議使用輪椅、電動牙刷、自動升降床褥等生活輔助工具，在維持日常生活獨立性的同時，確保能夠以有限的體力達到最佳的工作效率。
心理治療方面，由於不幸確診漸凍人症對任何人來說都不容易接受，為此，不少患者對會尋求專業心理治療師的協助，譬如是一對一會談、小型聚會、自願者探訪等等，找到有效調適壓力和情緒的方法，讓自己能以更積極的心態面對疾病。
營養食療
運動神經元病不但會導致四肢無力，還會令喉嚨的肌肉萎縮，引致吞嚥困難的問題。故此，配合漸凍人症的病程進展，營養及日常餐單也需要作出相應的改變。
舉例來說，假如患者容易被湯水嗆到，便可以製作較滑、較軟的偏固態食物。另外，由於漸凍人症的活動受限，腸胃活動也會隨之而減弱，容易引致消化不良。所以，食物選擇上應優先考慮容易消化的食材，例如魚、豆腐、南瓜等，盡可能減輕腸胃負擔。
每個漸凍人症患者的情況都不一樣，有需要可諮詢專業營養師的意見，索取個人化的飲食建議。
漸凍人症有哪些併發症？
漸凍人症的併發症包括但不限於：
- 因食物誤入呼吸道引致的吸入性肺炎
- 因久坐或久臥引致的壓瘡
- 因吞嚥苦難而導致營養不良或脫水
- 因神經退化而出現痴呆症狀
漸凍人症可以claim保險嗎？
漸凍人症雖然是最常見的運動神經元病，但仍屬於罕見疾病，因此藥物費用極其高昂，加上漸凍人症的照護相對複雜，除了要購買大量輔助器具，還需要特殊營養照顧、定時覆診等等，對一個家庭的經濟能力而言，無疑是一大沈重打擊。
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家人曾患有漸凍人症會否影響核保結果？
投保時，幾乎所有保險公司都會查詢投保人的家族病史，那如果你的家人曾患有漸凍人症，又會否影響核保結果呢？
答案是「視乎情況而定」。
每間保險公司都有自己的風險評估機制，故此，有的保險公司可能會直接批准核保申請，有的卻會考慮加Loading、增加不保事項或是拒保。
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漸凍人症常見問題
如何預防漸凍人症？
目前並沒有方法預防漸凍人症，但早期介入有助穩定病情，見颯後患者的不適。為此，若然你有親屬患有漸凍人症，又或者是察覺到身體有異常的話，建議及早求醫，否則延誤的時間愈久，病情就會愈嚴重。
漸凍人症通常幾歲發病？
漸凍人症好發於40歲至70歲的人群，但臨床上也有不少患者在更年輕的年紀確診。
漸凍人症患者壽命有多長？
根據The ALS Association，漸凍人症患者病發後的平均壽命為2至5年，部分則有可能存活5年、10年甚至更久。
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