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【原發性肉鹼缺乏症】了解症狀、成因、診斷及治療方法

只要及時診斷並接受治療，原發性肉鹼缺乏症患者的壽命可與一般人相近。補充肉鹼能有效控制症狀並預防併發症。 但若未及時治療，可能導致嬰兒及幼童因急性症狀猝死。

原發性肉鹼缺乏症是一種罕見疾病，全球發病率約為1/10,000 – 100,000 ，具體數字因地區和族群而異。在華人地區，原發性肉鹼缺乏症的發病率可高達1/10,000，而香港過往亦曾因嬰兒因原發性肉鹼缺乏症而不幸離世。

原發性肉鹼缺乏症（Primary Carnitine Deficiency）是一種罕見但嚴重的遺傳性疾病，可能影響患者的生活質量與健康。Bowtie 醫療資訊團隊將深入探討原發性肉鹼缺乏症的成因、症狀、診斷及治療方法，並解答一些跟這罕見疾病有關的常見問題。

作者 Bowtie 醫療資訊團隊

更新 2025-05-08

原發性肉鹼缺乏症是甚麼？

原發性肉鹼缺乏症（Primary Carnitine Deficiency），又名卡尼丁缺乏症，是一種遺傳性代謝疾病，影響人體內肉鹼（Carnitine）的正常運輸與利用。

肉鹼是人體內一種重要的物質，負責將長鏈脂肪酸運輸到線粒體中進行氧化，進而產生能量。當肉鹼缺乏時，身體無法有效利用脂肪作為能量來源，導致能量代謝障礙，影響多個器官系統的功能。

原發性肉鹼缺乏症是由SLC22A5基因突變引起的。SLC22A5基因負責編碼肉鹼轉運蛋白（Carnitine Transporter），這種蛋白質在細胞膜上負責將肉鹼運輸到細胞內。當基因發生突變時，肉鹼轉運蛋白無法正常工作，導致肉鹼無法進入細胞，進而影響脂肪酸代謝和能量產生。

原發性肉鹼缺乏症屬於常染色體隱性遺傳疾病。這意味著患者必須從父母雙方各遺傳一個突變的SLC22A5基因才會發病。如果父母都是攜帶者（即每人攜帶一個突變基因），攜帶者之間生育後代的風險如下：

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原發性肉鹼缺乏症的症狀多種多樣，且嚴重程度因人而異，常見症狀包括：

症狀通常在嬰兒期或兒童早期顯現，但也可能在成年後才出現。

原發性肉鹼缺乏症有後遺症嗎？

若不及時治療，原發性肉鹼缺乏症可能導致嚴重後遺症，例如：

診斷原發性肉鹼缺乏症通常包括以下步驟：

延伸閱讀

原發性肉鹼缺乏症的主要治療方法是補充肉鹼。患者需終身服用口服肉鹼補充劑，以維持體內正常肉鹼水平。此療法能：

此外，患者應避免長時間禁食，並在醫生指導下調整飲食，確保穩定能量供應。

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^須符合以下所有條件： a) 診斷需經基因檢測及血液檢測確認，且檢測結果顯示血漿游離及總肉鹼濃度極低，且纖維母細胞肉鹼運輸功能低於正常範圍值；及 b) 受保人出現腦病變或低酮性癲癇發作，並需要緊急入住新生兒深切治療部（NICU）或深切治療部（ICU）至少3天。