小兒健康
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【神經母細胞瘤】存活率高嗎？成因、常見症狀、診斷及治療方法
神經母細胞瘤是常見的兒童罕見癌症，多發於5歲以下幼童。本文詳細拆解神經母細胞瘤的症狀（如霍納氏綜合症、熊貓眼）、成因、尿液檢查及最新免疫治療方案，幫助家長及早識別及應對。
作者
Bowtie 團隊
更新
2026-05-23
神經母細胞瘤（Neuroblastoma）是嬰幼兒期最常見的固態腫瘤之一，由於早期症狀不明顯，不少患者在確診時病情已經達致晚期。面對這種兒童癌症，家長最關心的莫過於如何及早察覺症狀、目前有哪些檢查方法，以及最新的治療希望。
甚麼是神經母細胞瘤？
神經母細胞瘤是一種源自未分化交感神經系統（Sympathetic nervous system）的罕見兒童癌症，主要由交感神經節細胞異常增生引起。這種腫瘤最常見於5歲以下的幼童，是嬰兒期最普遍的固態腫瘤。
由於交感神經網絡遍佈全身，神經母細胞瘤可以生長在身體不同部位，其中以腹部的腎上腺（Adrenal glands）最為常見，其次可能出現在頸部、胸腔或盆腔等位置。
香港神經母細胞瘤發病率與現況
在香港，神經母細胞瘤屬於極罕見的癌症，但致命率和嚴重程度不容忽視。參考本地兒童癌症數據指出：
- 每年新症極少：本港每年約有 200 宗兒童癌症新症，當中神經母細胞瘤只有個位數字至十多宗，發病率極低。
- 晚期確診比例極高：儘管新症不多，但由於早期幾乎沒有明顯症狀，臨床數據顯示約有超過六成半的本地患者在確診時，腫瘤已經擴散至骨骼、骨髓或其他器官，屬於晚期階段。
神經母細胞瘤的成因與高危因素
醫學界目前尚未完全確立神經母細胞瘤的確切成因，但主要與基因突變有關，且絕大部分個案無法預防。
- 基因突變：大部分患者的腫瘤細胞中存在基因變異（例如 MYCN 基因擴增），導致未成熟的交感神經細胞無法正常生長和凋亡，最終演變成惡性腫瘤。
- 非遺傳性為主：醫學界普遍認為這種癌症絕多數與家族遺傳無關，僅有約 1% 至 2% 屬於家族遺傳性個案。
- 無法預防：目前沒有任何科學證據顯示孕婦的飲食習慣、環境污染或生活方式會導致嬰兒患上此病，因此並沒有特定的預防方法。
神經母細胞瘤的常見症狀（按腫瘤位置區分）
神經母細胞瘤的症狀千變萬化，主要取決於原發腫瘤的生長位置以及是否已經擴散。為方便家長留意，以下按腫瘤位置將症狀分類：
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腫瘤原發位置 |
常見及特異性症狀
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腹腔 / 腎上腺 |
腹部出現無痛硬塊、腹部脹痛、食慾不振、便秘、排便或排尿困難。 |
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胸腔 / 頸部 |
持續咳嗽、呼吸困難、吞嚥困難。若壓迫交感神經，可能引發霍納氏綜合症 (Horner’s syndrome)，出現單側眼瞼下垂、瞳孔縮小及半邊面部無汗等特徵。 |
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脊柱附近 |
壓迫脊髓神經可導致下肢無力、麻痺、背痛，甚至大小便失禁。 |
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擴散至骨骼或骨髓 |
出現不明原因的嚴重骨痛（常被誤認為生長痛或發育痛）、走路一拐一拐、發燒。 |
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擴散至眼眶骨 |
眼眶周圍出現皮下出血及瘀青，俗稱「熊貓眼」；眼球亦可能突出。 |
神經母細胞瘤的診斷與檢查方法
醫生若懷疑兒童患上神經母細胞瘤，會透過一系列具體的醫學檢查來確診並評估腫瘤擴散程度，主要檢查包括：
- 尿液兒茶酚胺代謝產物測試：腫瘤細胞會分泌大量兒茶酚胺（Catecholamines），並在尿液中分解為香草扁桃酸（VMA）和高香草酸（HVA）。這是一項極具指標性的非入侵性檢查。
- 影像學檢查：包括超聲波、電腦掃描（CT）及磁力共振掃描（MRI），以確定腫瘤的確切位置和體積。
- 同位素掃描（MIBG 掃描）：利用特定放射性同位素尋找體內神經母細胞瘤細胞的活躍位置，對精確評估全身擴散情況非常有效。
- 骨髓穿刺及活組織抽驗：抽取骨髓及切除部分腫瘤組織進行化驗，以確認癌細胞種類及是否有基因變異（如 MYCN 擴增）。
分期與風險評估 (INRGSS)
國際醫學界目前廣泛採用「國際神經母細胞瘤風險組分期系統 (INRGSS)」來為患者進行分期與風險評估，從而制定最合適的治療方案。該系統主要根據影像學檢查的風險因素（如腫瘤是否包圍大血管）進行分類：
- L1 期（局部性）：腫瘤局限在一個區域，無影像學風險因素，多數可透過手術完全切除。
- L2 期（局部擴展性）：腫瘤尚未遠端擴散，但帶有影像學風險因素（例如牽涉附近重要器官或血管），手術切除難度較高。
- M 期（轉移性）：腫瘤已擴散至身體其他部位（如骨骼、骨髓、肝臟等），屬於晚期階段。
- MS 期（特殊轉移性）：僅見於 18 個月以下的嬰兒，雖然腫瘤有擴散（限於皮膚、肝臟或少量骨髓），但通常預後良好，部分甚至能自行消退。
醫生會結合分期、病童年齡及組織基因特徵，將病情劃分為低危、中危及高危三個風險級別。
神經母細胞瘤的最新治療方案
隨著醫學進步，神經母細胞瘤的治療已從單一手段發展至多管齊下的綜合治療策略，特別是針對高危患者的最新免疫療法。
- 手術切除：針對低危及早期的局部腫瘤，手術切除是首選，治癒率極高。
- 化學治療與放射治療：中高危患者通常需要在術前接受化療以縮小腫瘤，或在術後以放療清除殘餘癌細胞。高危患者更可能需要接受超大劑量化療。
- 自體幹細胞移植：高危患者在接受大劑量化療後，其造血功能會受損，需透過輸回預先抽取的健康幹細胞來重建免疫及造血系統。
- 免疫療法（如 Anti-GD2）：這是近年針對高危及晚期患者的重大醫學突破。由於神經母細胞瘤細胞表面有一種名為 GD2 的抗原，Anti-GD2 標靶免疫藥物能精準識別這些癌細胞，並引導患者自身的免疫系統將其消滅，大幅提升了晚期患者的存活希望。
存活率、復發風險與後遺症
神經母細胞瘤的存活率與確診時的風險級別息息相關。早期（低危）患者的治癒率可高達九成以上；然而，高危晚期患者由於腫瘤極具侵略性且容易復發，五年存活率一般只有約五至六成。
此外，因為高危患者需經歷高強度化療及放療，康復後仍需面對較高的後遺症風險，包括聽力受損、腎功能下降、內分泌失調（影響生長發育）以及誘發繼發性癌症的可能。因此，康復者必須接受長期的醫學跟進。
常見問題
神經母細胞瘤可以預防嗎？
醫學界目前認為神經母細胞瘤是無法預防的。此病主要由交感神經細胞的基因突變引起，絕大部分與家族遺傳無關，也沒有證據顯示能透過改變孕期飲食或生活習慣來防止發病。
尿液檢查為何能診斷神經母細胞瘤？
神經母細胞瘤會分泌大量兒茶酚胺激素，當這些激素在體內代謝後，會轉化為香草扁桃酸（VMA）和高香草酸（HVA）並排出體外。因此，醫生可透過檢測尿液中 VMA 和 HVA 的水平是否異常偏高，作為協助診斷此病的重要非入侵性指標。
小朋友骨痛，如何分辨是生長痛還是神經母細胞瘤擴散？
一般的「生長痛」多發生在晚上或休息時，且多見於大腿及小腿，按摩後會紓緩，並不影響日常走路。但如果骨痛屬不明原因、持續加劇、伴隨發燒或體重下降，甚至令小朋友出現跛行或拒絕走路，便可能是腫瘤擴散至骨骼的警號，應盡早求醫檢查。
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