小兒健康

唐氏綜合症有得檢查?及早了解機率,有助考慮是否終止懷孕!

為保障胎兒的健康,很多孕婦都會進行產前檢查,其中包括唐氏綜合症篩查。到底唐氏綜合症是什麼?又可以怎樣檢測胎兒患上唐氏綜合症的風險或機率?Bowtie資訊團隊整合唐氏綜合症的資訊,包括成因、病症及檢查費用,助你為小朋友的誕生做好準備!
日期 2022-10-17
更新 2022-12-01
目錄
認識唐氏綜合症唐氏綜合症檢查簡介唐氏綜合症檢查費用參考唐氏綜合症的成因,與染色體有關?遺傳因素會否增加唐氏綜合症的機率?唐氏綜合症的特徵唐氏綜合症患者的性格特點Bowtie 「眼保健」兒童護眼計劃

認識唐氏綜合症

唐氏綜合症(英文︰Down syndrome)是一種遺傳性疾病,於 1866 年由唐.蘭登(John Langdon Down)醫生發現,患者會有一定程度的學習障礙或某些身體特徵,甚至出現其他健康問題,例如不同嚴重程度的先天性心臟病。

雖然如此,經過特別的照顧及教育,患者有機會可融入主流的學校並過著半獨立的生活。

唐氏綜合症源於多了一條第 21 號染色體。根據衛生署的數據顯示,新生嬰兒有 700 分之 1 機會患上唐氏綜合症,機會率亦會隨著懷孕婦女年齡而增加。然而,父母可透過產前檢測評估嬰兒患上唐氏綜合症的風險。

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唐氏綜合症檢查簡介

唐氏綜合症檢查分為 2 個階段。

第一階段會根據孕週進行風險評估:

  • 早孕期篩查(懷孕少於 14 週):進行超聲波檢查,量度胎兒週數及頸皮厚度,並抽血驗妊娠相關血漿蛋白A (PAPP-A) 和絨毛膜促性腺激素(hCG) 水平,準確度達 90%。如果頸皮層厚度異常增厚,可能與其他染色體異常和先天性出生缺陷有關
  • 中孕期篩查(懷孕多於 14 週及少於 20 週):進行抽血檢驗甲胎蛋白(AFP),絨毛膜促性腺激素 (hCG),雌三醇(estriol) 和抑制素-A (inhibin-A) 的水平,準確度達 80%

以上篩查大約在檢驗後 2 週內有結果,約有 5% 的報告會呈陽性,表示胎兒患上唐氏綜合症的機會較高,並需作第二階段篩查。

第二階段篩查是「無創性胎兒染色體篩查」,包括 T21 和 Nifty 檢測,透過抽血檢驗孕婦血漿的染色體,準確度達 99%,假陽性少於 1%。如果報告呈「高風險」或「不能提供檢測結果」將會安排進行輔導,並作診斷性測試以確認結果,如羊膜穿刺術及絨毛檢查。

懷孕期準確度流產風險
早孕期篩查少於14周90%沒有
中孕期篩查多於14周

少於20周

80%沒有
無創性胎兒染色體篩查(包括T21、NIFTY)10周後99%沒有
羊膜穿刺術15周後100%0.5%-1%
絨毛檢查13周前100%1%-2%

唐氏綜合症檢查費用參考

雖然公立醫院免費為本港孕婦提供唐氏綜合症篩查(早孕期及中孕期),包括基本血液測試及超聲波檢查,但亦有不少孕婦選擇到私家醫院或診所再進行「無創性胎兒染色體篩查」(T21、NIFTY檢測),以得到更準確的檢測結果。

各項測試項目收費如下:

  1. 期/中篩查

醫院/診所價錢
養和醫院*HK$3,070(單胞胎)
HK$3,900(雙胞胎)
浸會醫院*HK$2,890 – HK$5,780
(不包括化驗費)
港怡醫院婦科及產科門診#HK$2,600 
  1. T21無創性胎兒DNA篩檢法

醫院/診所價錢(HK$)
寶血醫院*HK$4,500
健匯專科中心#HK$7,500
(包診金)
港怡醫院婦科及產科門診#HK$6,170(T21 Basic)
HK$7,770(T21 Advanced)
  1. T21無創性胎兒DNA篩檢法

醫院/診所價錢(HK$)
仁安醫院#HK$6,300(NIFTY Pro)
HK$7,300(NIPD Zplus)
香港家庭計劃指導會*HK$4,500(NIFTY Pro)
  • #相關收費於2020年3月3日透過電話查詢
  • *相關收費參考自各官方網站(2021年8月5日更新)

唐氏綜合症的成因,與染色體有關?

正常人每個細胞有 46 條染色體,每條染色體都藏有不同的遺傳基因,如長相、智力和皮膚顏色等。如果染色體出現異常變化,則有機會患上唐氏綜合症:

  • 廿一三體症
    即是第 21 對染色體多了 1 條染色體,即共有 47 條染色體,接近 95%患者屬於這類型
  • 染色體移位:
    細胞中多出的1條染色體依附在其他的染色體上,特別是會出現在第 14 對或第 21 對染色體上,佔患者的 5% 至 6%
  • 無色體:
    有些細胞有 47 條染色體,有些有 46 條染色體,是較為罕有情況,佔患者的 1%

遺傳因素會否增加唐氏綜合症的機率?

正如以上所說,唐氏綜合症是因為染色體之數目或結構出現異常而導致的疾病。據過往統計數字顯示,父母年紀越大,胎兒患上唐氏綜合症的風險越高。

根據新聞資料顯示,30 歲左右的母親誕下唐氏綜合症嬰兒機率少於 0.2%,45 歲或以上機率則大增至 4% 以上。

孕婦在預產期之年齡嬰兒患有唐氏綜合症的機會
201 in 1500
25 1 in 1300
301 in 900
351 in 350
40 1 in 100 
45 1 in 25 

唐氏綜合症的特徵

唐氏綜合症人士由於先天性缺陷,無論在身體機能、認知和語言等各方面都比正常人差。

  • 學習能力較慢
    因大部份為輕度及中度的弱智人士,然而只要給予學習的機會,他們也能照顧自己、與人溝通、甚至工作。另一方面,他們熱愛音樂和舞蹈,也喜歡模仿別人
  • 社交能力較差
    然而只要給他們與人接觸的機會,他們亦能學習與人相處的技巧

他們亦有以下外表特徵:

  • 頭扁、斜眼、扁鼻
  • 口細、舌頭粗及有紋
  • 手指短小、第一、二隻腳趾趾距較大
  • 個子普遍較矮小
  • 容易痴肥

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*截至 2022 年 4 月,數據為身故風險保障額及健康風險保障額總和,貨幣單位為港元。

唐氏綜合症患者的性格特點

雖然唐氏綜合症患者有時會較固執,但他們一般都較樂天、友善及說話率直。另一方面,他們樂於助人及結交朋友。

1. 唐氏綜合症的患者壽命會較短嗎?

根據新聞資料顯示,由於唐氏綜合症患者的身體機能較差,壽命有機會較一般人短

在1983 年,患者平均壽命只有 25 歲。隨醫學發展,近年患者壽命已大幅提升至 60 歲。除了壽命外,他們有可能出現以下健康問題:

  • 先天性心臟病
    40% 至 60% 唐氏嬰兒有心漏症,嚴重者可誘發其他併發症,如肺炎、弱聽或失聰等
  • 眼睛問題
    近視、斜視(鬥雞眼)
  • 淚管閉塞,經常流眼水
  • 胛狀腺不足,影響情緒
  • 肌肉張力差
    令他們肌能活動表現較弱,如手指不靈活、扣鈕較困難
  • 睡眠窒息症
  • 輕度及中度的弱智
2. 照顧者有甚麼要注意?

1. 說話方面

言詞保持簡單、直接、語氣要肯定、語速不要太快,且咬字要清晰。另外,與唐氏綜合症患者溝通時要保持眼神接觸。

2. 聆聽方面

留意他們的用詞、表情及動作。如果未能聽清楚他們的說話,可以請他們再說一次,耐心聆聽他們的意思。

其他:

  • 以身作則
  • 協助他們表達情緒
  • 以他們喜愛的話題及興趣引起對話
  • 要有耐性
  • 避免以「貶義詞語」對他們作批評
3. 香港唐氏綜合症協會可為患者及家人提供甚麼協助?

香港唐氏綜合症協會是非牟利慈善團體,可為唐氏綜合症人士及其家人提供綜合家庭支援及職業復康服務,助唐氏綜合症人士全面發展。

如需協助,可聯絡香港唐氏綜合症協會

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