腦神經及中風專科

【肌肉萎縮症】了解致病原因、症狀、診斷及治療方法

肌肉萎縮症屬於罕見疾病，患者的肌肉力量會下降，從而影響活動能力甚至日常生活的自理，然而目前並未有根治此症的方法。Bowtie醫療團隊為你一文詳述肌肉萎縮症的致病原因、症狀、診斷及治療方法，助你深入了解此罕見疾病。

更新 2023-12-14

什麼是肌肉萎縮症？

肌肉萎縮症（muscular dystrophy）是神經肌肉疾病的統稱，分為很多不同的種類，而每一種所影響的部位及症狀均有所不同。肌肉萎縮症患者會隨著病情惡化而出現肌肉無力、抽搐、顫抖、退化和萎縮等症狀，部分更會出現吞嚥困難，咳嗽和呼吸功能衰退，除了對日常生活有很負面的影響，嚴重者更會致命。

有腦內科醫生則估計現時本港大概共有萬多名肌萎病患者。另外，有數據顯示美國患者數字約為每十萬人中有16至25名肌肉萎縮症患者。

肌肉萎縮症常見種類共有四種，而每種所受影響的部位以及症狀亦有所不同：

1. 杜興氏肌肉營養不良症（ Duchenne Muscular Dystrophy ）

此種類屬於最常見，其主因是遺傳，而患者多為兒童和男性，成因是肌肉細胞內缺乏某種酵素，以致肌肉細胞膜未能正常運作，肌肉因而逐步壞死。患者會出現小腿肥大及平衡力下降，最終導致不良於行，甚至出現脊柱側彎

2. 碧加氏肌肉營養不良症（ Becker’s Muscular Dystrophy ）

發病年齡由五歲至二十五歲開始，患者會出現附漸進的肌肉退化和消瘦，病情進展較緩慢，對心肺功能亦沒有損害，甚少致命

3. 肢帶型肌肉營養不良症( Limb-Girdle Muscular Dystrophy )

患者發病於兒童後期至中年期之間，一般由肩部和大腿部份開始出現肌肉無力，及後更會影響到四肢近端的肌肉（臀部，大腿和肩部肌肉）並開始萎縮，逐步發展至四肢末端。此種類的病情進展較緩慢，走路時像鴨子般的姿勢

4. 面肩肱型肌肉營養不良症（Facioscapulohumeral muscular dystrophy）

屬於第三常見的肌肉萎縮症，通常發病於青少年期至成年期。患者的面部、肩胛骨和上臂肌肉會逐漸無力，甚至不能閉上眼睛，嚴重影響日常生活

肌肉萎縮症具有家族遺傳性，若父母其中一方或雙方都有導致肌肉萎縮症的突變基因，便有可能把有缺陷的基因遺傳給下一代。肌肉萎縮症的病因是中樞神經細胞有異常或突變，或肌肉本身缺乏某種蛋白質，從而導致肌肉無力以致影響活動能力。

肌肉萎縮症有很多診斷方法，而醫生作出的診斷亦會受到年齡及病發時的年齡而所影響：

- 測試血液中的酶，由於受損的肌肉會釋放酶例如肌酸激酶 (CK) 進入血液，血液中的CK水平若升高，則代表有潛在的肌肉疾病
- 可透過檢測基因以檢查血液中某些導致肌肉萎縮症類型的基因突變
肌肉活檢：抽取一小塊肌肉以作詳細分析
肌電圖：以電極針插入作測試的肌肉中測量電活動
心臟檢查：肌肉萎縮症患者的心臟功能或會受到影響，心電圖或心臟超聲波等可測試心臟功能

肺部檢查：肌肉萎縮症患者的肺功能或會受到影響，肺功能測試可檢視肺部功能