腦神經及中風專科
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【肌肉萎縮症】成因、初期症狀、壽命與香港最新治療資訊
肌肉萎縮症（如SMA、MND、MD）在香港約有一萬多名患者。本文詳細講解肌肉萎縮症的成因、初期症狀、預期壽命，以及最新標靶藥物治療與預防方法。
作者
Bowtie 團隊
更新
2026-05-22
肌肉萎縮症並不是單一疾病，而是多種會導致肌肉逐漸無力及退化的罕見神經內科及肌肉疾病的統稱。在香港，很多人會將「肌肉營養不良症」、「脊髓性肌肉萎縮症」甚至「漸凍人症」混為一談。對於患者及家屬而言，及早察覺初期症狀並尋求適當的醫療介入，是延緩病情惡化的關鍵。
什麼是肌肉萎縮症？
「肌肉萎縮症」是一個廣義的統稱，主要指因中樞神經細胞異常或肌肉本身缺乏關鍵蛋白質，導致肌肉功能逐步喪失的罕見疾病。根據香港神經內科醫生的最新估計，本港約有一萬多名神經肌肉疾病患者，由於數字相對較少，往往容易被社會忽略。
大眾常混淆的「肌肉萎縮症」主要分為三大類別：
- 肌肉營養不良症 (MD)：因基因突變導致肌肉細胞逐漸壞死及萎縮。
- 脊髓性肌肉萎縮症 (SMA)：因脊髓前角神經細胞衰退，導致運動神經元無法正常將信號傳遞至肌肉，引起萎縮。
- 運動神經細胞疾病 (MND)：最廣為人知的便是俗稱「漸凍人症」的肌萎縮性脊髓側索硬化症 (ALS)，主要影響成人的上、下運動神經元。
肌肉萎縮症常見種類、發病年齡與預期壽命
不同類型的肌肉萎縮症，其發病年齡、退化速度及預期壽命有極大差異。以下列出本港最常見的幾種兒童及遺傳性肌肉萎縮症作比較：
|
疾病種類 |
簡介 |
發病年齡 |
預期壽命
|
|
杜興氏肌肉營養不良症 (DMD) |
最常見的兒童肌肉萎縮症，大多只影響男性。 |
2 至 6 歲 |
過去大多活不過 20 歲，現今受惠於醫療進步，多數可活至 20 至 40 歲。 |
|
貝克型肌肉營養不良症 (Becker’s) |
DMD 的輕度版本，病情惡化較緩慢。 |
5 至 25 歲 |
病情較輕，大部分患者可擁有與常人相若的壽命。 |
|
脊髓性肌肉萎縮症 (SMA) 第 1 型 |
最嚴重的 SMA 類型，嬰兒無法自行坐起。 |
出生後 6 個月內 |
若未經有效藥物治療，壽命通常不超過兩歲。 |
|
脊髓性肌肉萎縮症 (SMA) 第 2 至 4 型 |
視乎嚴重程度，可能可獨坐或短暫行走。 |
第 2 型為 6 至 18 個月；第 3/4 型為幼童至成年不等 |
第 2 型多可存活至成年；第 3 及 4 型壽命通常與常人無異。 |
肌肉萎縮症初期及晚期症狀
肌肉萎縮症的早期病徵很多時會被誤以為是「小朋友發育較慢」或「論盡」，家長應多加留意。
初期症狀
- 運動發展遲緩：嬰兒期未能如常抬頭、翻身或自行坐起。
- 步態不穩與容易跌倒：走路時搖搖晃晃，經常無故跌倒。
- 高爾現象 (Gower’s sign)：因大腿及骨盆肌肉無力，男童從地上站起時，需要先呈「跪地」姿勢，再用雙手撐著大腿才能慢慢直立，這是 DMD 極為典型的初期表徵。
- 小腿假性肥大：小腿看似粗壯，但其實是脂肪與結締組織取代了萎縮的肌肉。
晚期影響
- 依賴輪椅：下肢肌肉嚴重退化，失去行走能力。
- 脊柱側彎：軀幹肌肉無力支撐脊椎。
- 吞嚥及呼吸衰竭：病情發展至晚期，會影響吞嚥功能及呼吸肌肉，需要依賴胃喉進食及呼吸機維持生命。
肌肉萎縮症成因與遺傳模式
肌肉萎縮症絕大部分由基因突變引起，並透過不同的遺傳模式傳給下一代：
- X 染色體隱性遺傳：例如 DMD。致病基因位於 X 染色體上，因此通常是「傳男不傳女」。若母親為帶因者，其兒子有 50% 機會發病；女兒則有 50% 機會成為無症狀的帶因者。DMD 患者多因基因突變而無法製造「肌肉萎縮蛋白」(Dystrophin)。
- 常染色體隱性遺傳：例如 SMA。致病原因為缺乏 SMN1 基因。若父母雙方同為帶因者，他們每次懷孕均有 25% 機會誕下患病嬰兒，50% 機會誕下帶因者，25% 機會完全健康。
如何診斷肌肉萎縮症？
若醫生懷疑患者患有神經肌肉疾病，會透過以下檢查進行確診：
- 血液檢查：檢測血液中的肌酸激酶 (Creatine Kinase, CK) 水平。肌肉受損時會釋放大量 CK，DMD 患者的 CK 水平通常會異常偏高。
- 基因檢測：抽取血液或唾液樣本分析特定基因（如 SMN1 缺失或 DMD 基因突變），這是目前確診肌肉萎縮症的「黃金標準」。
- 肌電圖 (EMG) 及神經傳導檢查：評估神經與肌肉之間的電生理信號，以分辨是神經受損還是肌肉病變。
- 肌肉活體組織檢查：抽取微小肌肉組織於顯微鏡下化驗，現今多在基因檢測未能明確確診時才使用。
肌肉萎縮症治療方法與香港醫療支援
雖然大部分肌肉萎縮症至今仍無法徹底根治，但及早介入能有效延緩器官退化，提升患者的生活質素。
突破性藥物與香港資助政策
近年針對脊髓性肌肉萎縮症 (SMA)，醫學界推出了多款突破性標靶及基因治療藥物，例如 Nusinersen (Spinraza，鞘內注射) 及 Risdiplam (Evrysdi，口服藥物)。這些藥物能增加運動神經元的蛋白質水平，顯著改善或穩定患者的運動功能。
- 關愛基金 (CCF) 安全網：以往昂貴的 SMA 藥物資助設有嚴格年齡限制。香港醫管局與關愛基金已逐步放寬限制，自 2025 年起，SMA 口服藥物的資助範圍已擴展至 25 歲或以上的成人患者，大大減輕了成年患者的經濟負擔。
輔助與復康治療
- 物理治療及職業治療：拉筋、水療及復康運動能預防關節僵硬與肌肉攣縮。
- 呼吸與營養支援：適時使用非入侵性呼吸機及胃管，能大幅降低感染及窒息風險。
香港本地社區支援
在香港，香港肌健協會 (HKNMDA) 等病人互助組織為患者及家屬提供極大支援。協會不僅推動政策倡議（如爭取公平用藥權利），亦提供復康資訊、輪椅維修及情緒支援網絡，與患者同行抗病路。
肌肉萎縮症可以預防嗎？
肌肉萎縮症主要屬遺傳疾病，現代醫學可透過基因檢測在早期作有效預防及干預：
- 孕前及婚前隱性遺傳基因篩查
部分人本身健康，卻攜帶了 SMA 或 DMD 的隱性突變基因。計劃生育的夫婦可考慮進行孕前基因檢測，只需抽血便可得知雙方是否為帶因者。若風險較高，可透過體外受精 (IVF) 配合胚胎植入前遺傳學檢測 (PGT-M) 來預防誕下患病嬰兒。 - 初生嬰兒代謝病及基因篩查
及早確診是治療的關鍵。目前香港兒童醫院及部分私家醫院（如中大相關項目）已設有初生嬰兒 SMA 篩查。透過簡單的腳跟採血化驗，能盡早找出患有 SMA 的初生嬰兒，以便在症狀出現前及早用藥，大幅改善預後。
常見問題
肌肉萎縮症患者的壽命有多長？
預期壽命因病類及嚴重程度而異。最嚴重的 SMA 第 1 型若無治療，壽命通常不過兩歲；DMD 患者大多可活至 20 至 40 歲；而病情較輕的 SMA 第 3/4 型及貝克型 (Becker’s) 患者，其壽命通常與一般人無異。
肌肉萎縮症可以預防嗎？
可以透過基因篩查進行預防。計劃生育的準父母可進行孕前隱性遺傳基因檢測，了解自己是否為帶因者；此外，初生嬰兒亦可參與 SMA 篩查，及早確診並在病發前介入治療。
若父母健康，孩子會患上肌肉萎縮症嗎？
有機會。以 SMA 為例，它屬於常染色體隱性遺傳，若父母雙方皆為無症狀的健康「帶因者」，每次懷孕便有 25% 的機率誕下患病嬰兒。
肌肉萎縮症初期會痛嗎？
肌肉萎縮症的初期症狀主要是「無力」而非「疼痛」。患者多表現為步態不穩、容易跌倒或運動發展遲緩。雖然萎縮本身不會引起劇痛，但後期因肌肉攣縮或脊柱側彎，可能會帶來肌肉或骨骼上的不適。
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