三甲基巴豆酰輔酶A梭化酵素缺乏症（3-MCC Deficiency）是一種遺傳性代謝疾病，屬於有機酸血症的一類。它是由於體內 3-MCC 缺乏或活性不足所引起。這種酶在亮氨酸（Leucine，一種必需氨基酸）的代謝過程中扮演重要角色。
當3-MCC無法正常運作時，代謝中間產物會在體內積聚，進而引發健康問題，例如代謝性酸中毒或神經系統異常。
3-MCC遵循常染色體隱性遺傳模式。這意味著患者必須從父母雙方各遺傳一個異常基因（MCCC1或MCCC2基因突變）才會發病。如果父母皆為攜帶者（即帶有一個異常基因但無症狀），則每個孩子有以下機率：
3-MCC的發病率約為1/50,000至1/100,000，屬於罕見疾病範疇。
3-MCC的核心成因在於3-MCC酶的功能缺陷。
3-MCC是一種位於線粒體內的酶，負責催化亮氨酸代謝途徑中的關鍵步驟：將三甲基巴豆酰輔酶A轉化為三甲基戊二醯基輔酶A。
如果此酶缺乏，代謝過程受阻，會導致三甲基巴豆酰輔酶A、3-羥基異戊酸等有毒中間產物在血液和尿液中積聚。這些積聚物可能引發代謝性酸中毒、低血糖，甚至影響神經系統功能。
3-MCC患者當攝取蛋白質食物時，有毒代謝物會累積，可能引發：
3-MCC的症狀因患者的年齡和病情嚴重程度而異。有些人可能終生無明顯症狀，而另一些人則可能在嬰兒期或成年後出現明顯問題。以下分為初生兒和成人兩個階段說明：
有些患者可能因症狀輕微而未被及時發現，僅在家族篩查或新生兒篩查中確診。
雖然3-MCC無法根治，但透過適當的治療和管理，患者可有效控制症狀並預防併發症。常見治療方法包括：
3-MCC通常可通過新生兒代謝病篩查檢測。這項篩查利用串聯質譜法（MS/MS）分析血液樣本，檢測異常升高的代謝物，例如3-羥基異戊酸和3-甲基巴豆醯基甘氨酸。新生兒篩查的普及有助於早期發現3-MCC，避免嚴重併發症。
如果BB的串聯質譜報告出現異常，醫生通常會建議以下檢查：
飲食管理是3-MCC治療的核心，具體措施包括：
患者應避免長時間禁食，因為這可能誘發代謝危機。定期與醫療團隊合作，調整飲食計畫尤為重要。
三甲基巴豆酰輔酶A梭化酵素缺乏症（3-MCC）雖然是一種罕見的遺傳代謝疾病，但透過新生兒篩查、飲食管理與適當治療，大多數患者能夠有效控制病情，享有正常生活。
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一般而言，MCC患者的預期壽命約為20年。然而，嬰兒患者如缺乏適當治療及護理，會於兩年內病情惡化並出現生命危險。
