中鏈醯輔酶A去氫酶缺乏症（MCADD）是一種遺傳性疾病，患者體內缺乏中鏈醯輔酶A去氫酶（MCAD）。這種酶在脂肪代謝中至關重要，負責將中鏈脂肪酸轉化為身體可用的能量。當MCAD缺乏時，身體無法正常分解中鏈脂肪酸，導致其在體內堆積，可能引發低血糖、代謝危機等症狀，尤其在禁食或生病時更為明顯。
MCADD是由ACADM基因突變引起的。ACADM基因負責編碼MCAD酶，當基因發生突變時，MCAD酶的功能或產生受到影響，導致中鏈脂肪酸無法被代謝為能量。這種情況在身體需要額外能量時（如禁食或感染期間）尤為危險，因為患者無法從脂肪儲備中獲取能量，可能導致嚴重的健康問題。
MCADD是一種常染色體隱性遺傳疾病。這意味著患者必須從父母雙方各遺傳一個突變的ACADM基因才會發病。如果只從一方遺傳突變基因，則成為攜帶者，不會出現症狀，但可能將突變基因傳給下一代。若父母皆為攜帶者：
MCADD的症狀因年齡和誘發因素而異，常見症狀包括：
在嬰兒期，MCADD可能因長時間未進食而引發突然的代謝危機。隨著年齡增長，症狀可能減輕，但仍需小心管理。
若未及時診斷和治療，MCADD可能導致嚴重後遺症，例如：
然而，若能透過早期診斷並採取預防措施（如避免長時間禁食），大多數患者可以避免這些後遺症，過上正常的生活。
MCADD的診斷方法包括：
新生兒篩查是預防MCADD嚴重症狀的關鍵，早期發現能顯著改善預後。
MCADD目前無法治癒，但可透過以下方式有效管理：
透過這些措施，患者能有效控制病情並減少併發症風險
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MCADD的發病率因地區而異，全球發病率為每 10 萬名新生兒會出現 5.3 名患者。
若能及早診斷並妥善管理，大多數MCADD患者可擁有正常壽命。但若未經治療或管理不當，代謝危機可能危及生命，特別在幼年期。
患者需特別注意飲食：
建議患者諮詢醫生或營養師，制定個人化的飲食計畫。
