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【輔酶再生生物蝶呤缺陷】BIOPT-REG成因、症狀、診斷及治療方法

輔酶再生生物蝶呤缺陷（BIOPT-REG），又稱BH4缺乏症，影響多巴胺、血清素等神經遞質的正常生成，可以引發嚴重健康問題。Bowtie醫療團隊將會深入探討BIOPT-REG的成因、症狀、治療方法及飲食管理，幫助您全面了解這種罕見的遺傳代謝疾病。

作者 Bowtie 醫療資訊團隊

更新 2025-05-08

BIOPT-REG（BH4缺乏症）是甚麼？

BIOPT-REG是一種罕見的遺傳性代謝疾病，屬於四氫生物蝶呤（BH4）缺乏症的一種類型。BH4是人體內多種酶的輔助因子，特別是在苯丙氨酸、酪氨酸和色氨酸的羥化反應中扮演關鍵角色，這些反應對於合成神經遞質（如多巴胺和血清素）至關重要。

當BH4的生成或再生過程出現缺陷時，苯丙氨酸無法正常代謝，會在血液中積聚，同時神經遞質的不足可能引發神經系統問題。這種疾病若不加以治療，可對患者的健康造成嚴重影響。

BIOPT-REG屬於常染色體隱性遺傳疾病。這意味著患者必須從父母雙方各遺傳一個異常基因才會發病。如果父母皆為攜帶者（即帶有一個異常基因但無症狀），則每個孩子有以下機率：

這種遺傳模式解釋了為何BIOPT-REG在一般人群中極為少見，但若家族中有相關病史，風險會顯著增加。

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BIOPT-REG的成因與BH4的合成或再生途徑中的基因突變有關。具體來說，影響BH4生成或循環的關鍵酶包括：

當這些酶因基因突變而功能異常時，BH4的水平下降，導致苯丙氨酸代謝受阻和神經遞質合成不足。

BIOPT-REG的症狀因患者的年齡和病情嚴重程度而異。以下按年齡段分述：

初生兒症狀

成人症狀

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治療BIOPT-REG的目標是補充BH4、降低苯丙氨酸水平並支持神經遞質生成。常見方法包括：

新生兒代謝病篩查通常會檢測血液中苯丙氨酸水平，若異常升高，可能是PKU或BIOPT-REG的徵兆。進一步的測試（如尿液蝶呤水平或酶活性分析）能明確診斷，確保及早介入治療。

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飲食管理是BIOPT-REG治療的核心，旨在防止苯丙氨酸的毒性積聚。具體措施包括：

患者通常需與營養師合作，確保飲食既安全又均衡。

輔酶再生生物蝶呤缺陷（BIOPT-REG）是一種罕見但影響深遠的遺傳代謝疾病，影響BH4的生成與再生，進而干擾氨基酸代謝和神經遞質合成。透過新生兒篩查、BH4補充、低苯丙氨酸飲食和神經遞質前體治療，大多數患者能夠有效控制病情，享有較好的生活品質。

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*適用於懷孕三十七 (37) 周或之後出生的受保人患有新生兒黃疸，並於出生日期起三十 (30)天內在位於香港的醫院接受至少連續五 (5)天住院的光線治療。住院光線治療必須為有醫療必要的。
^由註冊兒科醫生明確診斷為嚴重型輔酶再生生物蝶呤缺陷（BIOPT-REG），且須符合以下所有條件： a) 診斷需經基因檢測及血液檢測確認，且檢測結果顯示血漿苯丙氨酸（Phe）濃度高於正常範圍值及尿液檢測顯示蝶呤代謝異常； b) 智能障礙：表現為語言及非語言社交溝通能力嚴重缺失，導致日常功能嚴重受損、社交互動能力極為有限，且對他人的社交示意反應極微，需接受行為治療、職業治療，或於政府認可的特殊教育機構接受特殊教育；及 c) 由主治專科醫生證明，為治療輔酶再生生物蝶呤缺陷（BIOPT-REG）而進行醫療所需的終身四氫生物蝶呤（BH4）補充治療。