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2025-11-05
甚麼是大腸癌基因檢測？
大腸癌基因檢測是利用抽血、腫瘤組織或糞便等檢體，分析個人基因（如APC、MLH1、MSH2、MSH6、PMS2等）是否有遺傳性突變，從而評估罹患大腸癌的風險，或指導治療和家族預防管理。
大腸癌基因檢測有甚麼用途？
- 非侵入性檢測可在無症狀者中篩檢大腸癌的風險
- 有助於預測腫瘤對特定療法的反應，並評估疾病進展
- 協助辨認家族性和遺傳型大腸癌高危人士，讓醫生提早安排腸鏡篩查或定期檢查，有效預防腫瘤發生
- 幫助已確診患者了解腫瘤基因型，醫生可以根據基因特徵選擇最合適的標靶藥物和個人化治療方案，提升治療成效，減少不必要副作用
- 提供復發和轉移風險資訊。基因檢測讓醫護團隊更早掌握患者病情變化，及早調整追蹤計劃或治療方向
- 有需要時，可建議患者家屬一同接受檢測，協助家族健康監測或預防性管理，將風險降至最低
- 結合個人遺傳及分子特性，醫生可設計更適合個人健康狀況的治療、隨訪和生活建議
哪些人適合做大腸癌的基因檢測？
- 已確診大腸癌的患者，特別是年輕發病或多發腸瘤者
- 有大腸癌家族史的人：若直系親屬（如父母、兄弟姐妹）在50歲前確診大腸癌，或有多位親屬患病，建議進行基因檢測以評估遺傳風險。
- 疑似有連氏綜合症（Lynch syndrome）、家族性腺瘤性瘜肉病（FAP）等遺傳病徵者
- 無症狀但希望早期預防的人士：特別是50歲以上或有其他風險因素（如長期炎症性腸病）的人群。
大腸癌基因檢測的方法
- 血液基因檢測：抽血檢查個人DNA，針對易致大腸癌的遺傳基因（如MLH1、MSH2、MSH6、APC、PMS2等）進行測序與分析，常用於家族性腸癌及高危族群。
- 腫瘤組織檢查（腫瘤樣本/切片）：針對已確診腸癌患者，對腫瘤組織進行分子病理檢查，例如微衛星不穩定性（MSI）檢測、DNA錯配修復(MMR)蛋白免疫組織化學（IHC），輔以後續的基因測序確定突變型。
- 糞便DNA檢測：檢查糞便中腸道細胞DNA，能早期發現癌前瘜肉或腫瘤DNA變異。屬於無創篩查，檢測率達九成以上，適合高風險但未確診者使用。
- 多基因面板測試：一次檢查多種癌症相關基因，尤其適合多發性、早發性病例或複合家族史。
大腸癌基因檢測流程
- 臨床評估：醫生或遺傳諮詢師評估個人及家族病史，初步評估高危風險
- 樣本採集：進行血液、腫瘤組織或糞便樣本採集，不同方式針對胚系或腫瘤基因
- 基因分析：實驗室分析與大腸癌相關的基因突變，檢查高危基因突變或腸癌相關生物標記。
- 報告解讀：醫生或遺傳諮詢師詳細解釋結果
- 陽性：發現與大腸癌相關的基因突變，需進一步篩查（如頻繁大腸鏡檢查）或預防性手術。
- 陰性：未發現已知突變，但仍需根據家族史或風險因素進行定期篩查。
- 後續跟進：依結果安排定期腸鏡、預防性手術、家族篩查
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