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【多發性羧化酶缺乏症】了解MCD成因、症狀、診斷及治療方法
多發性羧化酶缺乏症（Multiple Carboxylase Deficiency, MCD）是一種由生物素（Biotin）代謝異常引起的遺傳性疾病。若生物素無法正常運作，多種代謝途徑將受阻，進而引發嚴重健康問題。下文Bowtie 醫療資訊團隊為大家講解MCD的成因、遺傳模式、症狀、診斷及治療方法。
更新
2025-05-08
多發性羧化酶缺乏症（MCD）是甚麼？
多發性羧化酶缺乏症（Multiple Carboxylase Deficiency, MCD）是一種由生物素（Biotin）代謝異常引起的遺傳性疾病。生物素是一種關鍵的維他命，參與人體內多種羧化酶的功能，這些酶在脂肪酸、胺基酸和葡萄糖的代謝中不可或缺。
MCD的遺傳模式
多發性羧化酶缺乏症屬於常染色體隱性遺傳疾病。這意味著患者必須從父母雙方各遺傳一個異常基因才會發病。若父母都是攜帶者，每個孩子有：
- 25% 機率患病
- 50% 機率成為攜帶者
- 25% 機率完全正常
此病發病率較低，但由於攜帶者無明顯症狀，家族中可能存在未被發現的病例。
MCD的成因和種類
多發性羧化酶缺乏症的根本成因與生物素代謝障礙有關，這些異常導致有害的代謝產物在患者身體內積聚，引發代謝性酸中毒和其他併發症。具體分為：
生物素酶缺乏症（Biotinidase Deficiency）
由於生物素酶不足，無法從食物中釋放或回收生物素。
全羧化酶合成酶缺乏症（HCSD）
由於羧化酶合成酶（Holocarboxylase Synthetas）缺陷，生物素無法與羧化酶結合。
MCD有什麼症狀？
重症MCD的早期症狀
患兒可能在嬰兒期出現以下臨床表現：
- 神經肌肉異常：肌張力低下
- 皮膚病變：皮疹（如脂溢性皮炎或濕疹樣病變）
- 毛髮異常：脫髮
- 感官功能障礙：聽力受損及視力問題
- 發展里程碑延遲：動作、語言或認知發展遲緩
急性代謝危象的警示症狀
部分患兒可能快速進展為代謝失代償，伴隨以下嚴重症狀：
- 消化系統：持續性食慾不振、反覆嘔吐
- 能量代謝障礙：極度嗜睡或衰弱
- 呼吸系統：呼吸急促或呼吸模式異常
- 神經系統急症：抽搐、意識障礙（如昏迷）
若未有接受治療，患者可能在嬰兒期（出生後一週至數個月內）出現臨床症狀。
部分重症患兒可能因代謝功能異常而引發急性代謝危機，這是一種因代謝途徑受阻而導致的緊急危象。當嬰兒長時間未進食，或處於感染、發燒等生理應激狀態時，極易誘發此類危機。若未及時介入治療，病情可能迅速惡化，出現抽搐、意識喪失，甚至危及生命。
MCD的治療方法
早期治療能顯著改善預後，避免嚴重併發症。具體方法包括：
- 口服生物素：每日10-20毫克的高劑量生物素補充劑可恢復羧化酶功能，預防病發
- 飲食管理：均衡飲食支持整體健康。家長應定時向患有重症多發性羧化酶缺乏症的嬰兒餵食，不能讓他們長時間禁食
- 定期檢查：監測血液和尿液中的代謝指標
家長應該事先與醫生及營養師討論，制定適合的護理計劃。當子女生病或胃口不佳時，此計劃可幫助及時補充額外糖分，有效預防急性代謝危機的發生。
代謝病篩查能夠檢測出MCD嗎？
代謝病篩查（特別是新生兒篩查）能檢測此病。通過分析血液中的生物素酶活性或代謝產物，可早期發現異常。新生兒篩查是預防和早期干預的關鍵，幫助患者避免症狀惡化。
針對此症的檢測方式主要分為生化遺傳檢測和分子遺傳檢測：
生化遺傳檢測
- 代謝物分析：檢測血液或尿液中的特定代謝物（如有機酸、氨基酸），判斷羧化酶功能是否異常。
- 酶活性測定：直接分析全羧化酶合成酶的活性，確認其功能是否受損。
分子遺傳檢測
- 全基因定序：對相關基因（如HLCS基因）進行完整編碼區分析，找出致病突變。
- 特定外顯子檢測：針對已知的常見突變區域進行重點篩查，提高效率。
- 缺失/重複分析：檢測基因是否有大片段缺失或重複，進一步確認病因。
治療MCD需要甚麼營養素？
治療中最關鍵的營養素是生物素。雖然生物素存在於蛋黃、肝臟等食物中，但患者需額外補充高劑量以滿足需求。此外，均衡攝入其他營養素（如omega-3脂肪酸和維他命D）有助於支持免疫和神經系統健康。
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多發性羧化酶缺乏症（MCD）是一種罕見的染色體異常疾病，但透過早期篩查和生物素治療，嬰兒期便可有效管理症狀，幫助子女過上正常生活。
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- ^診斷需經基因檢測及血液檢測確認， 且檢測結果顯示血漿C5-羥基醯基肉鹼（C5-OH）及丙酰肉鹼（C3）水平高於正常範圍值；及 b) 受保人出現代謝危象，表現為呼吸困難及癲癇發作，並需要緊急入住新生兒深切治療部（NICU）或深切治療部（ICU）至少3天，期間需透過鼻胃管餵食。
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