小兒健康

【嚴重複合型免疫缺乏症】了解SCID遺傳模式、成因、症狀及治療方法

Q: 誰容易患上SCID？

SCID為遺傳性疾病，以下人群風險較高： 有家族史者 ：若家族中有人患SCID或攜帶相關基因，後代患病風險增加。 特定遺傳模式影響 ：X連鎖SCID多見於男性，常染色體隱性SCID則男女均可能患病。

Q: 為甚麼SCID患者不可以接種卡介苗？

卡介苗 是一種活疫苗，含有減毒結核桿菌。SCID患者因免疫系統缺陷，無法清除活疫苗中的病原體，可能引發嚴重感染甚至死亡。因此，SCID患者不應接種任何活疫苗。

嚴重複合型免疫缺乏症（SCID）是一種罕見但嚴重的遺傳性疾病，影響新生兒的免疫系統，如未有及時治療，更可使BB在2歲前離世。Bowtie醫療資訊團隊為大家深入探討SCID的遺傳模式、種類、發病率、症狀、診斷與治療方法，幫助家長可以及早了解這一疾病。

作者 Bowtie 醫療資訊團隊

更新 2026-03-02

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甚麼是嚴重複合型免疫缺乏症（SCID）？

嚴重複合型免疫缺乏症（Severe Combined Immunodeficiency, SCID）是一種先天性免疫缺陷疾病，患者的T細胞和B細胞——免疫系統的關鍵組成部分——無法正常發育或運作。這導致患者幾乎完全喪失抵抗細菌、病毒和真菌感染的能力。SCID 通常在嬰兒出生後的頭幾個月內顯現，若不接受治療，患者可能因嚴重感染在出生後一至兩年內死亡。這種疾病被稱為「泡泡男孩症」，因為早期患者常需生活在無菌環境中以避免感染。

SCID 有甚麼遺傳模式？

SCID 由基因突變引起，其遺傳模式主要分為X染色體性聯隱性遺傳及常染色體隱性遺傳：

X染色體性聯隱性遺傳

X染色體性聯隱性遺傳是最常見的 SCID 遺傳形式，語是X染色體上的基因（如IL2RG）突變導致。

如果母親攜帶缺陷基因，她的兒子有50%機率患病，女兒則有50%機率成為攜帶者。由於男性只有一條X染色體，這種模式多影響男嬰。

常染色體隱性遺傳

常染色體隱性遺傳是指 SCID 由常染色體上的基因突變引起，如ADA或RAG1/RAG2基因。若父母雙方均为攜帶者，每個孩子有25%機率患病，男女風險相等。

SCID的種類

SCID有多種類型，每種與特定基因突變相關，常見類型包括：

X連鎖SCID：由IL2RG基因突變引起，影響T細胞、B細胞和自然殺手細胞（NK細胞），是最普遍的類型。
ADA缺陷SCID：由腺苷脫氨酶（ADA）基因突變導致，約佔SCID病例的15%，患者體內積聚毒性代謝物，損害免疫細胞。
IL-7R缺陷SCID：由IL7R基因突變引起，主要影響T細胞發育。
RAG1/RAG2缺陷SCID：由RAG1或RAG2基因突變造成，阻礙T細胞和B細胞成熟。

不同類型的SCID需要針對性治療，因此基因診斷尤為重要。

出現SCID的機率有多大？

SCID屬罕見疾病，新生兒發病率為 1/50,000 – 100,000，具體機率因地區和族群遺傳背景而異。例如美國科學期刊 The American Journal of Human Genetics 就指出納瓦荷人（Navajo）對 SCID 的基因攜帶率較高，因此他們的發病率會比一般人更高。

SCID的症狀

SCID症狀通常在嬰兒出生後前6個月內顯現，常見徵兆包括：

反覆感染：如肺炎、中耳炎、腦膜炎或敗血症，且感染難以痊癒。
慢性腹瀉：因免疫系統無法清除腸道病原體。
生長遲緩：體重和身高增長緩慢。
皮膚問題：如濕疹、皮疹或念珠菌感染引起的鵝口瘡。

這些症狀可能被誤認為普通嬰兒疾病，但若感染頻繁且難以控制，應及早就醫，以排除患有 SCID 的可能性。

如何診斷SCID？

早期診斷是SCID治療成功的關鍵，常見診斷方法包括：

新生兒篩查：通過檢測T細胞受體切除環（TREC）水平，評估T細胞數量。
血液測試：檢查T細胞、B細胞和NK細胞的數量與功能，並測量免疫球蛋白水平，評估抗體生成能力。
基因測試：確認是否存在SCID相關基因突變，確定具體類型。

SCID的治療方法

SCID的治療旨在重建免疫系統，主要方法包括：

骨髓移植（造血幹細胞移植）：從健康捐贈者（如兄弟姐妹）移植造血幹細胞，重建免疫功能。
基因治療：針對X連鎖SCID和ADA缺陷SCID，將正常基因導入患者細胞，修復免疫缺陷。
酶替代治療：適用於ADA缺陷SCID，通過定期注射ADA酶，清除毒性代謝物，而這種治療方法常見於過渡性治療。
支持性療法：等待主要治療期間，使用抗生素、抗病毒藥物或免疫球蛋白預防感染。

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^須符合以下所有條件： a) 診斷須經基因測試及血液測試確認，且檢測結果顯示T細胞計數低於正常範圍值，且T細胞受體切除環（TREC）水平偏低或缺失；及 b) 受保人因治療嚴重複合型免疫缺乏症而接受造血幹細胞移植，且該移植須由主治專科醫生證明為醫療所需