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【巴陶氏症】T13患者平均壽命少於1年!了解成因、症狀、診斷及治療方法

藝人兼KOL林芊妤(Coffee)日前宣布懷有第二胎,並自揭腹中胎兒在驗血報告顯示第 13 號染色體異常出現問題,或有機會患有巴陶氏症。網民對就此事引起討論外,亦關注這種罕見疾病是嚴重性。Bowtie 醫療資訊團隊為大家講解巴陶氏症的成因、症狀、診斷方法及治療方法,助大家全面了解這一疾病。
更新 2025-06-03
目錄
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巴陶氏症是甚麼?

巴陶氏症(Patau syndrome),又稱為13-三體症(Trisomy 13),是一種由 因第 13 條染色體異常引發的疾病。

正常情況下,人體每個細胞擁有23對染色體,但帶有巴陶氏症的胎兒或嬰兒卻出現 3 條第 13 號染色體,而這多出 1 條的染色體嚴重干擾胎兒的正常發育,並導致多種先天性缺陷,例如心臟畸形、腦部異常及唇顎裂等。亦因巴陶氏症涉及多種先天性缺陷,如胎兒患有此病,大多數會流產;即使最終能夠出生,超過 90 %的患者無法存活超過一歲。

巴陶氏症的成因

巴陶氏症的主要成因是染色體在減數分裂時未能正確分離,導致精子或卵子攜帶額外的13號染色體。當異常的配子與正常配子結合時,受精卵便形成三條 13 號染色體的狀態,進而引發巴陶氏症。這一過程屬於隨機事件,並非由父母的行為或環境因素所致。

雖然母親年齡越大,染色體異常的風險越高,但巴陶氏症並不局限於高齡產婦,任何年齡的父母都有可能生育患有巴陶氏症的嬰兒。

巴陶氏症的症狀

巴陶氏症的症狀多樣且嚴重程度不一,影響患者身體多個系統。以下是一些常見症狀:

  • 心臟缺陷:約80%的患者有心臟問題,如心室中隔缺損或心房中隔缺損。
  • 腦部畸形:包括腦發育不全或腦積水,常伴隨嚴重智力障礙。
  • 面部異常:如唇顎裂、小眼症或耳廓畸形。
  • 四肢異常:多指症或搖椅足(rocker-bottom feet)。

另外,巴陶氏症患者出生時會出現體重不足、聽力問題及腎臟異常等症狀。

巴陶氏症患者平均壽命有多長?

巴陶氏症患者的壽命通常極短。研究顯示,大多數患兒在出生後數天至數週內去世,只有5%至10%的患者能存活超過一歲。極少數患者可能活到青少年時期,但這屬於罕見情況。

巴陶氏症患者存活時間的長短與染色體異常的類型(如全三體、鑲嵌型或部分三體)及先天缺陷的嚴重程度密切相關。

如何診斷巴陶氏症?

巴陶氏症的診斷可在產前或出生後進行。產前診斷方法包括:

  • 羊水穿刺術:抽取羊水分析胎兒染色體。
  • 絨毛膜絨毛取樣(CVS):在懷孕早期取樣進行染色體檢查。
  • 超聲波檢查:檢測胎兒異常發育跡象,如心臟或腦部畸形。
  • T21透過抽血檢查胎兒是否出現染色體異常,包括第 13 號染色體異常的巴陶氏症。

巴陶氏症的治療方法

目前,巴陶氏症尚無治癒方法,治療主要聚焦於緩解症狀及提升患者的生活質量。常見措施包括:

  • 手術治療,如對心臟缺陷或唇顎裂等畸形進行矯正。
  • 減輕症狀的藥物
  • 言語、行為和物理治療

巴陶氏症常見問題

巴陶氏症的發病率有多高?

巴陶氏症的發病率約為每 10,000 – 20,000 分之一。

巴陶氏症是遺傳病嗎?

多數的巴陶氏症不是遺傳病,而是由隨機的染色體異常引起。然而,在極少數情況下,若父母攜帶染色體易位(translocation),可能將異常遺傳給子女。

如不幸發現胎兒有巴陶氏症,可以考慮終止懷孕嗎?

如不幸發現胎兒有巴陶氏症,可以在懷孕 24 周前以「嬰兒如果出生,極有可能會有因身體或精神不健全而致嚴重弱能的危險」及由接受合法終止懷孕。

如考慮後選擇合法終止懷孕,必須:

  • 持有由兩位註冊醫生(其中 1 位為進行程序的醫生)簽署的表格1表格 3
  • 在政府指定的醫院或診所內進行
  • 由註冊醫生施行

此外,孕婦可向私家醫生、家計會或母嬰健康院尋求協助或轉介。

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