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【楓糖尿症】等於糖尿病嗎？了解成因、症狀、診斷及治療方法

楓糖尿症（Maple Syrup Urine Disease, MSUD）是一種罕見的遺傳性代謝疾病，影響人體分解特定氨基酸的能力。若未妥善管理，可能導致嚴重健康問題。Bowtie醫療資訊團隊為大家講解楓糖尿症的成因、症狀、診斷及治療方法，並解答跟糖尿病的分別。

作者 Bowtie 醫療資訊團隊

更新 2025-05-08

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楓糖尿症是甚麼？

楓糖尿症是一種遺傳性代謝障礙，患者無法正常分解支鏈氨基酸，包括亮氨酸（Leucine）、異亮氨酸（Isoleucine）和纈氨酸（Valine）。這些氨基酸是蛋白質的基本組成部分，廣泛存在於日常飲食中。當分解過程受阻時，這些氨基酸及其代謝產物會在血液中積聚，對大腦和其他器官造成毒性影響。

疾病名稱源於患者尿液中散發出的獨特氣味，類似楓糖漿或燒焦糖果，但並非所有患者都會有此症狀。楓糖尿症若不及時治療，可能引發嚴重併發症，甚至危及生命。

楓糖尿症的成因

楓糖尿症由基因突變引起，這些突變影響「支鏈α-酮酸脫氫酶複合物」（BCKDC）的功能。BCKDC是一種關鍵酶，負責分解支鏈氨基酸。若酶活性不足或缺失，支鏈氨基酸無法被代謝，進而在體內累積，導致毒性反應。

此病屬於常染色體隱性遺傳疾病，患者需從父母雙方各遺傳一個突變基因才會發病。若父母皆為攜帶者，每個子女有25%的機率患病。

楓糖尿症的種類

類型	特點
經典型（Classic）	最嚴重類型，通常出生後數天內發病，BCKDC活性幾乎完全喪失。
中級型（Intermediate）	症狀較輕，BCKDC活性部分保留，可能在嬰兒期或兒童期顯現。
間歇型（Intermittent）	症狀間歇性出現，常在感染或壓力時發作，BCKDC活性較高。
硫胺素反應型（Thiamine-responsive）	對硫胺素（維生素B1）治療有反應，可改善症狀。
E3缺陷型（E3-Deficient）	由E3組分缺陷引起，影響多種酶功能，可能伴隨其他代謝異常。

楓糖尿症的遺傳模式

楓糖尿症遵循常染色體隱性遺傳模式。攜帶單一突變基因的人為無症狀攜帶者，僅在雙方攜帶者生育時，子女才可能發病。風險如下：

25% 機率患病
50% 機率成為攜帶者
25% 機率完全健康

楓糖尿症的症狀

楓糖尿症的症狀因類型而異。經典型通常在出生後幾天內顯現，包括：

食慾不振
嘔吐
嗜睡
肌肉張力異常（過高或過低）
抽搐
呼吸困難
昏迷

中間型或間歇型的症狀可能較輕，且發作與壓力或感染相關。若不治療，症狀可能迅速惡化，影響神經系統，甚至會危及生命。

楓糖尿症有後遺症嗎？

未經治療的楓糖尿症可能導致以下嚴重後遺症：

智力及發育障礙
運動障礙
行為問題
學習困難

然而，通過早期診斷和持續管理，上述的後遺症是可以有效預防。

如何診斷楓糖尿症？

楓糖尿症的診斷方法包括：

新生兒篩查：許多地區通過血液檢測支鏈氨基酸水平，早期發現疾病。
血液與尿液檢測：測量支鏈氨基酸及其代謝產物濃度。
基因檢測：確認BCKDC相關基因突變。
酶活性測試：評估BCKDC功能。

楓糖尿症的治療方法

治療旨在控制支鏈氨基酸水平，預防代謝危機，主要方法包括：

飲食管理

限制亮氨酸、異亮氨酸和纈氨酸攝入。
使用低蛋白飲食和特殊配方奶粉，提供必需營養。
定期監測血液氨基酸水平。

藥物治療

硫胺素反應型的楓糖尿症患者可使用硫胺素（維他命B1）治療。
使用抗癲癇藥物，以控制抽搐等症狀。

急性期治療

如因代謝出現問題而住院，可使用靜脈輸液或透析降低毒性物質。

肝移植

適用於嚴重病例，可恢復酶活性，改善長期預後。

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^須符合以下所有條件： a) 診斷須經基因測試及血液測試確認，且檢測結果顯示血漿中別異亮胺酸（alloisoleucine）、亮胺酸（leucine）、異亮胺酸（isoleucine）及纈胺酸（valine）水平超出正常範圍值；及 b) 受保人因治療楓糖尿症而接受肝臟移植，且該移植須由主治專科醫生證明為醫療所需。