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【嚴重複合型免疫缺乏症】了解SCID遺傳模式、成因、症狀及治療方法
嚴重複合型免疫缺乏症（SCID）是一種罕見但嚴重的遺傳性疾病，影響新生兒的免疫系統，如未有及時治療，更可使BB在2歲前離世。Bowtie醫療資訊團隊為大家深入探討SCID的遺傳模式、種類、發病率、症狀、診斷與治療方法，幫助家長可以及早了解這一疾病。
更新
2026-03-02
甚麼是嚴重複合型免疫缺乏症（SCID）？
嚴重複合型免疫缺乏症（Severe Combined Immunodeficiency, SCID）是一種先天性免疫缺陷疾病，患者的T細胞和B細胞——免疫系統的關鍵組成部分——無法正常發育或運作。這導致患者幾乎完全喪失抵抗細菌、病毒和真菌感染的能力。SCID 通常在嬰兒出生後的頭幾個月內顯現，若不接受治療，患者可能因嚴重感染在出生後一至兩年內死亡。這種疾病被稱為「泡泡男孩症」，因為早期患者常需生活在無菌環境中以避免感染。
SCID 有甚麼遺傳模式？
SCID 由基因突變引起，其遺傳模式主要分為X染色體性聯隱性遺傳及常染色體隱性遺傳：
X染色體性聯隱性遺傳
X染色體性聯隱性遺傳是最常見的 SCID 遺傳形式，語是X染色體上的基因（如IL2RG）突變導致。
如果母親攜帶缺陷基因，她的兒子有50%機率患病，女兒則有50%機率成為攜帶者。由於男性只有一條X染色體，這種模式多影響男嬰。
常染色體隱性遺傳
常染色體隱性遺傳是指 SCID 由常染色體上的基因突變引起，如ADA或RAG1/RAG2基因。若父母雙方均为攜帶者，每個孩子有25%機率患病，男女風險相等。
SCID的種類
SCID有多種類型，每種與特定基因突變相關，常見類型包括：
- X連鎖SCID：由IL2RG基因突變引起，影響T細胞、B細胞和自然殺手細胞（NK細胞），是最普遍的類型。
- ADA缺陷SCID：由腺苷脫氨酶（ADA）基因突變導致，約佔SCID病例的15%，患者體內積聚毒性代謝物，損害免疫細胞。
- IL-7R缺陷SCID：由IL7R基因突變引起，主要影響T細胞發育。
- RAG1/RAG2缺陷SCID：由RAG1或RAG2基因突變造成，阻礙T細胞和B細胞成熟。
不同類型的SCID需要針對性治療，因此基因診斷尤為重要。
出現SCID的機率有多大？
SCID屬罕見疾病，新生兒發病率為 1/50,000 – 100,000，具體機率因地區和族群遺傳背景而異。例如美國科學期刊 The American Journal of Human Genetics 就指出納瓦荷人（Navajo）對 SCID 的基因攜帶率較高，因此他們的發病率會比一般人更高。
SCID的症狀
SCID症狀通常在嬰兒出生後前6個月內顯現，常見徵兆包括：
這些症狀可能被誤認為普通嬰兒疾病，但若感染頻繁且難以控制，應及早就醫，以排除患有 SCID 的可能性。
如何診斷SCID？
早期診斷是SCID治療成功的關鍵，常見診斷方法包括：
- 新生兒篩查：通過檢測T細胞受體切除環（TREC）水平，評估T細胞數量。
- 血液測試：檢查T細胞、B細胞和NK細胞的數量與功能，並測量免疫球蛋白水平，評估抗體生成能力。
- 基因測試：確認是否存在SCID相關基因突變，確定具體類型。
發現BB對SCID疑陽性，應該如何處理？
若寶寶的新生兒篩查顯示SCID疑陽性，家長應採取以下步驟：
- 立即聯繫醫生：尋求免疫學或遺傳學專科醫生的評估。
- 進行確認性測試：包括血液檢查和基因檢測以確診。
- 避免感染：在確診前，減少寶寶與外界接觸，避免接種活疫苗（如卡介苗）。
- 準備治療計畫：若確診，醫生會根據SCID類型制定治療方案。
及早行動可顯著提高寶寶的生存機會。
SCID的治療方法
SCID的治療旨在重建免疫系統，主要方法包括：
- 骨髓移植（造血幹細胞移植）：從健康捐贈者（如兄弟姐妹）移植造血幹細胞，重建免疫功能。
- 基因治療：針對X連鎖SCID和ADA缺陷SCID，將正常基因導入患者細胞，修復免疫缺陷。
- 酶替代治療：適用於ADA缺陷SCID，通過定期注射ADA酶，清除毒性代謝物，而這種治療方法常見於過渡性治療。
- 支持性療法：等待主要治療期間，使用抗生素、抗病毒藥物或免疫球蛋白預防感染。
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SCID相關常見問題
誰容易患上SCID？
SCID為遺傳性疾病，以下人群風險較高：
- 有家族史者：若家族中有人患SCID或攜帶相關基因，後代患病風險增加。
- 特定遺傳模式影響：X連鎖SCID多見於男性，常染色體隱性SCID則男女均可能患病。
為甚麼SCID患者不可以接種卡介苗？
卡介苗是一種活疫苗，含有減毒結核桿菌。SCID患者因免疫系統缺陷，無法清除活疫苗中的病原體，可能引發嚴重感染甚至死亡。因此，SCID患者不應接種任何活疫苗。
如不幸患有SCID，存活率多大？
若未治療，SCID患者通常因感染在2歲前死亡，存活率極低。然而，若在出生後3-6個月內確診並接受骨髓移植，存活率可超過90%，許多患者能長期存活並擁有較正常的免疫功能。
資料來源
- 1KidsHealth
- 2MSD Manual Professional
- 3Cleveland Clinic
- 4CUHK-BCM Joint Centre for Medical Genetics
- 5Immune Deficiency Foundation
- 6National Institute of Allergy and Infectious Diseases. “Severe Combined Immunodeficiency (SCID) | NIH: National Institute of Allergy and Infectious Diseases.” NIH.gov, 2017
- 7Healthline
- 8Healthline
- 9Kumrah, Rajni, et al. “Genetics of Severe Combined Immunodeficiency.” Genes & Diseases, vol. 7, no. 1, Mar. 2020, pp. 52–61,
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