小兒健康
小兒健康
【甲基丙二酸血症】了解MMA症狀、預期壽命、檢測與治療方法
甲基丙二酸血症（Methylmalonic Acidemia, MMA）是一種罕見的遺傳性代謝疾病，如未有及時治療，患者預期壽命一般不超過2年。只需要及早診斷並接受治療，就可避免生命危險。Bowtie專欄團隊將為你詳細介紹甲基丙二酸血症的定義、症狀、檢測與治療方法。
更新
2025-05-08
甲基丙二酸血症 (MMA)是甚麼？
甲基丙二酸血症（Methylmalonic Acidemia, MMA）是一種罕見的體染色體隱性遺傳代謝疾病，主要由 MUT基因 或與鈷胺素（維他命B12）代謝相關基因突變所引起。患者因無法正常代謝特定胺基酸和脂肪酸，導致有毒代謝物（甲基丙二酸）堆積，嚴重時可能引發多重器官衰竭、神經損傷，甚至死亡。
甲基丙二酸血症多在嬰兒時期發病，可以危及生命。若不加以治療，患者可能面臨嚴重併發症，因此早期發現與管理至關重要。
甲基丙二酸血症的成因
甲基丙二酸血症是由於甲基丙二酸輔酶A變位酶（methylmalonyl-CoA mutase）功能異常或維他命B12代謝異常所致，導致體內甲基丙二酸和丙酸等有機酸積累，造成神經系統損害。
若家族有甲基丙二酸血症病史，建議進行基因檢測或遺傳諮詢。
基因突變
- 最常見的突變位於MUT基因，影響甲基丙二酸輔酶A變位酶（methylmalonyl-CoA mutase）的功能。
- 其他基因（如MMAA、MMAB、MMADHC）的缺陷也可能干擾鈷胺素代謝，導致類似症狀。
遺傳模式
甲基丙二酸血症屬於體染色體隱性遺傳，父母若為無症狀的攜帶者（各帶一個突變基因），孩子有25%機率罹病。
甲基丙二酸血症的種類
甲基丙二酸血症可以分為兩大類：變異型（Mutant Type）和維生素B12輔酶代謝障礙型（Cobalamin Type）。
了解不同類型的甲基丙二酸血症對於診斷和治療具有重要意義。通過基因檢測和臨床評估，醫生可以提供針對性的治療方案，以改善患者的生活質量和預後。
變異型（Mutant Type）
變異型是由於甲基丙二酰輔酶A變位酶（MCM）基因突變引起的，這種突變會影響酶的活性。
根據MCM活性的減少程度，變異型可以進一步分為mut-和mut0兩種類型。mut-類型的患者MCM活性部分丟失，而mut0類型則完全缺乏MCM活性。
維生素B12輔酶代謝障礙型（Cobalamin Type）
維生素B12輔酶代謝障礙型是由於維生素B12（也稱為鈴胺）合成、激活或運輸的先天缺陷所致。這種缺陷會阻礙有效的輔酶脱氧腺苷鈴胺的合成，從而影響MCM的功能，最終導致甲基丙二酸血症。
這類型可以進一步分為六個亞型：cblA、cblB、cblC、cblD、cblF和cblH。
- cblA、cblB和cblH類型為單純的甲基丙二酸血症
- cblC、cblD和cblF類型通常與同型半胱氨酸尿症（Homocystinuria）相關，導致結合型甲基丙二酸尿症和同型半胱氨酸尿症（MMA-HC）
甲基丙二酸血症的常見症狀
部分嬰兒的病情較輕微，甚至到了成年仍未顯現明顯症狀。然而，他們仍有可能出現急性代謝危機，即因代謝功能障礙患者的病情在短時間內急劇惡化至危急狀態。
某些患者雖從未經歷過急性代謝危機，但仍可能面臨其他健康問題：
- 嘔吐與脫水：消化系統受影響，導致頻繁嘔吐
- 肌張力低下：肌肉無力，影響運動能力
- 發育遲緩：生長速度落後於同齡兒童
- 嗜睡：異常疲倦或昏睡
- 肝臟腫大：肝功能異常
- 生長遲緩：體重和身高增長緩慢
如嬰兒在出生後3天內出現急性代謝危機，症狀包括：
- 餵食困難
- 嗜睡
- 嘔吐
- 代謝性酸中毒
- 高氨血症
- 昏迷。
甲基丙二酸血症的後遺症
- 腎臟損傷：甲基丙二酸的長期積聚可能損害腎臟功能，導致慢性腎病甚至腎衰竭。
- 神經系統問題：甲基丙二酸的毒性可能影響神經細胞的正常功能，患者可能出現癲癇、運動障礙或認知障礙等問題。
- 心臟問題：部分患者可能發展為心肌病變，進而引發心臟衰竭。
- 骨骼問題：代謝紊亂可能影響鈣質吸收和骨骼健康，使骨質疏鬆或骨骼發育不良在患者中較為常見，特別是兒童患者。
- 視力問題：甲基丙二酸的積聚可能損害視網膜細胞，可能導致視力下降甚至失明。
如何診斷甲基丙二酸血症？
早期檢測是管理甲基丙二酸血症的關鍵。檢測方法包括：
1. 新生兒篩檢
透過足跟血檢驗測定甲基丙二酸與丙醯肉鹼（C3）濃度，分析乾燥血點中的有機酸，早期發現異常。
2. 確診檢查
- 尿液有機酸分析：檢測甲基丙二酸、丙酸等代謝物，利用尿液薄色層做定性分析，或進一步以氣相色層分析（GC）或氣相質譜分析（GC-MS）進行檢測。
- 血液氨與電解質：評估代謝性酸中毒與高氨血症，測量血液中的甲基丙二酸水平。
- 基因檢測：鎖定MUT、MMAB等致病基因，進行基因突變檢測，以確認疾病的遺傳原因或突變類型。
- 腦部MRI：晚發型患者可能出現典型T2高訊號變化。
3. 羊水晶片產檢
高風險家庭可透過羊膜穿刺或絨毛取樣，分析胎兒基因或代謝物。
甲基丙二酸血症的治療方法
雖然甲基丙二酸血症無法根治，但若能及早接受治療，可以有效管理症狀並減少併發症。一般來說，定期注射維他命B12便足以控制病情。但是，某些患者對維他命B12治療反應不佳，需要透過特殊飲食、補充劑或藥物來管理病情。定時進食並避免長時間空腹至關重要。
治療方式主要分為以下兩種：
1. 藥物治療
- 維他命B12：部分患者對B12有反應，可提升酶活性
- 抗生素：減少腸道細菌產生的丙酸，降低甲基丙二酸水平
2. 飲食控制
- 低蛋白飲食：限制攝入特定氨基酸（如異亮氨酸、纈氨酸等），減少代謝負擔
- 特殊配方奶粉：為嬰兒提供不含或低含特定氨基酸的營養品，限制天然蛋白質
- 補充劑：如肉鹼（Carnitine），幫助清除體內積累的毒性物質
即使沒有明顯症狀，患此症的嬰兒也應定期進行檢查，預先與醫生和營養師共同制定一份專屬照護計畫，在生病或食慾不振時使用，預防急性代謝危機發生。
3.緊急狀況下的手術
在極端情況下，甲基丙二酸血症患者可能需要肝臟或腎臟移植。移植能提供正常功能的酶，但風險較高，需依靠醫生謹慎評估。
若出現代謝性酸中毒或高氨血症等急症，患者可能需住院接受靜脈輸液或血液透析，以穩定病情。
Bowtie 仔女成長危疾保保障甲基丙二酸血症 (MMA)患者
甲基丙二酸血症 (MMA) 雖是罕見遺傳病，但早期發現與治療能顯著改善BB的健康，避免代謝危機或生命危險。作為父母，了解症狀、檢測與治療方法只是第一步，更重要的是為孩子未來的健康做好保障。
Bowtie最新推出的 Bowtie 仔女成長危疾保 保障76種在香港確診的基因疾病、先天性及兒童疾病，並按疾病及醫療情況的嚴重性、死亡率及對生活／發展的影響，一筆過提供不同比率的賠償保障，填補現有醫療保障未能保障 BB 剛出生的醫療情況、先天性及基因疾病的缺口。
若您的孩子不幸確診嚴重型甲基丙二酸血症 （-MUT 型、cblA/B 型）^，Bowtie 將提供一筆過高達 HK$15萬 的賠償，幫助您應對醫療開支，讓寶寶獲得最佳治療。
另外，Bowtie 仔女成長危疾保亦有以下特色：
- *適用於懷孕三十七 (37) 周或之後出生的受保人患有新生兒黃疸，並於出生日期起三十 (30)天內在位於香港的醫院接受至少連續五 (5)天住院的光線治療。住院光線治療必須為有醫療必要的。
- ^診斷須經基因檢測及血液檢測確認，且 檢測結果顯示血漿有機酸 C3（丙酰肉鹼, propionylcarnitine）高於正常範圍值。維生素 B12 分析顯示維生素缺乏， 及受保險人須符合以下至少一項臨床表現： i. 發展遲緩：表現為步態及語言能力缺失，需接受物理治療及言語治療； ii. 智能障礙：表現為語言及非語言社 交溝通能力嚴重缺失，導致日常功能嚴重受損、社交互動能力極為有限，且對他人的社交示意反應極微，需接受行為治療、職業治療， 或於政府認可的特殊教育機構接受特殊教育。
延伸閱讀
甲基丙二酸血症相關常見問題
甲基丙二酸血症的發病率有多高？
甲基丙二酸血症是一種罕見遺傳疾病，全球每10萬名新生兒中有1人受影響。
若不幸患上甲基丙二酸血症，壽命比一般人短嗎？
若未及時接受治療，患有甲基丙二酸血症的新生兒通常會在18個月內死亡，存活率極低。然而，若能及早檢測並接受治療，可以有效控制病情並減少併發症。
甲基丙二酸血症患者有什麼飲食限制？
甲基丙二酸血症患者的長期治療需特別注意蛋白質攝取控制，每日蛋白質攝取量應嚴格控制在每公斤體重1-1.5公克，並選用特殊配方的胺基酸奶粉。為預防病情惡化，患者應避免過量攝取蛋白質或長時間處於飢餓狀態。
這篇文章有用嗎？
本文章內容由 Bowtie 醫療資訊團隊 提供並只供參考，不代表 Bowtie 立場，Bowtie 對任何人因使用或誤用任何信息或內容，或對其依賴而造成的任何損失或損害，不承擔任何責任。此文章內任何與 Bowtie 產品相關的內容僅供參考及作教育用途，客戶應參閱相關產品網頁內詳細之條款及細則。
相關文章
