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【先天性腎上腺皮質增生症】典型及非典型有咩分別？了解CAH成因、症狀、診斷及治療方法

先天性腎上腺皮質增生症（Congenital Adrenal Hyperplasia, CAH）是一種影響腎上腺功能的遺傳性疾病，可能對患者的健康與生活帶來深遠影響。Bowtie醫療資訊團隊為大家講解CAH的成因、症狀、診斷與治療方法，並講解典型及非典型CAH的分別。

作者 Bowtie 醫療資訊團隊

更新 2025-05-08

先天性腎上腺皮質增生症（CAH）是甚麼？

先天性腎上腺皮質增生症（CAH）是一種由基因突變引起的遺傳病，主要影響腎上腺分泌激素的能力。腎上腺負責生產皮質醇（cortisol）、醛固酮（aldosterone）等重要激素，這些激素調節人體壓力反應、代謝及電解質平衡。先天性腎上腺皮質增生症患者由因激素生成障礙，可能出現多種症狀，甚至危及生命。

先天性腎上腺皮質增生症的主要成因是21-羥化酶（21-hydroxylase）缺乏，這是一種將膽固醇轉化為皮質醇和醛固酮的關鍵酵素。當21-羥化酶功能異常時，腎上腺會過度增生，試圖補償激素不足，但同時導致雄性激素（androgens）過量分泌，引發男性化特徵或其他健康問題。

先天性腎上腺皮質增生症可分為典型及非典型兩大類：

典型先天性腎上腺皮質增生症

非典型先天性腎上腺皮質增生症

非典型先天性腎上腺皮質增生症的症狀較輕，通常在青春期或成年後才顯現，部分患者甚至無明顯症狀。

典型先天性腎上腺皮質增生症症狀在出生時或嬰兒期顯著，常伴隨生命危險；非典型先天性腎上腺皮質增生症則較晚發病，影響較輕微。

先天性腎上腺皮質增生症屬於隱性遺傳病，由CYP21A2基因突變引起。患者需從父母雙方各遺傳一個突變基因才會發病。若父母皆為攜帶者：

典型先天性腎上腺皮質增生症

非典型先天性腎上腺皮質增生症

典型先天性腎上腺皮質增生症

若未及時治療，可能導致：

非典型先天性腎上腺皮質增生症

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^須符合以下所有條件： a) 診斷須經基因檢測及促腎上腺皮質激素刺激檢驗確認，且檢測結果顯示17-羥孕酮（17-OHP）高於正常範圍值；及 b) 受保人出現代謝性酸中毒或腎上腺危象，且需因緊急狀況入住新生兒加護病房（NICU）或加護病房（ICU）至少3天。非典型先天性腎上腺皮質增生症（NonClassic CAH）明確不屬於保障範圍。