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【第一型戊二酸血症】跟第二型有咩分別？了解GA1成因、症狀、診斷及治療方法
第一型戊二酸血症（Glutaric Acidemia Type I, GA1）是一種罕見的遺傳性代謝疾病，影響人體分解某些氨基酸的能力。Bowtie 醫療資訊團隊將為大家講解第一型戊二酸血症的成因、症狀、診斷和治療方法，幫助大家了解和管理這種疾病。
更新
2025-05-08
第一型戊二酸血症是甚麼？
第一型戊二酸血症（GA1）是一種遺傳性代謝疾病，患者體內缺乏一種名為戊二酸脫氫酶（Glutaryl-CoA Dehydrogenase, GCDH）的酶。這種酶在正常情況下負責分解賴氨酸、羥賴氨酸和色氨酸等氨基酸。當GCDH缺乏時，這些氨基酸無法被有效分解，導致戊二酸（Glutaric Acid）及其代謝物在體內積聚，進而損害神經系統，特別是大腦的基底核區域。這是一種罕見病，影響人體分解蛋白質的能力，若不妥善管理，可能對患者造成嚴重影響。
第一型戊二酸血症的成因
第一型戊二酸血症的成因是GCDH基因的突變。GCDH基因位於人類的第19號染色體上，負責編碼戊二酸脫氫酶。當GCDH基因發生突變時，會導致酶的活性降低或完全喪失，進而影響氨基酸的正常代謝。這導致賴氨酸、羥賴氨酸和色氨酸無法被分解，戊二酸和其他相關代謝物在血液和組織中積聚，對神經系統造成毒性損害。
第一型戊二酸血症的遺傳模式
第一型戊二酸血症是一種常染色體隱性遺傳疾病。這意味著患者需要同時從父母雙方各遺傳一個突變的GCDH基因才會發病。如果一個人只遺傳到一個突變基因，則為攜帶者，通常不會表現出症狀。攜帶者之間生育後代的風險如下：
- 25%的機率孩子會患有第一型戊二酸血症；
- 50%的機率孩子為攜帶者；
- 25%的機率孩子完全正常。
第一型戊二酸血症的症狀
第一型戊二酸血症的症狀因人而異，且可能在嬰兒期或兒童早期顯現。常見的症狀包括：
- 巨頭畸形：部分患者出生時頭部異常大。
- 肌肉張力異常：如肌張力低下（肌肉鬆弛）或肌張力過高（肌肉僵硬）。
- 運動障礙：如動作遲緩、協調性差或不自主運動。
- 發育遲緩：語言、認知和運動技能發展落後於同齡兒童。
- 急性腦病：在感染、發燒或飲食不當時，可能引發急性代謝危機，症狀包括嘔吐、嗜睡、昏迷等，嚴重時可能導致永久性神經損傷。
這些症狀通常在出生後數月至數年內逐漸顯現，尤其在壓力事件（如感染）後更為明顯。
第一型戊二酸血症有後遺症嗎？
第一型戊二酸血症若未及時診斷或治療，可能導致嚴重的後遺症。急性代謝危機可能引發腦部損傷，造成以下長期影響：
- 運動障礙：如肌肉僵硬或不自主運動。
- 智力障礙：認知能力受損。
- 癲癇：反覆發作的抽搐。
然而，通過早期診斷和適當管理，許多後遺症可以被預防或減輕，因此及早介入至關重要。
第一型戊二酸血症患者壽命比一般人短嗎？
目前沒有明確證據顯示第一型戊二酸血症患者的壽命會顯著縮短。患者的壽命很大程度上取決於疾病管理的成效。如果能通過飲食控制和治療避免急性代謝危機，許多患者可以擁有接近正常的壽命。然而，若急性發作未得到及時處理，可能危及生命，因此持續的醫療監護和治療是關鍵。
如何診斷第一型戊二酸血症？
診斷第一型戊二酸血症通常依賴以下方法：
- 新生兒篩查：通過檢測新生兒血液中的戊二醯肉鹼（C5DC）水平，可早期發現潛在患者。
- 尿液有機酸分析：檢測尿液中戊二酸和其他代謝物的異常濃度。
- 基因檢測：確認GCDH基因是否存在突變。
- 酶活性測試：在特定情況下，測量戊二酸脫氫酶的活性以確認診斷。
第一型戊二酸血症的治療方法
第一型戊二酸血症目前無法治癒，但可通過以下方法有效管理：
- 飲食控制：限制賴氨酸和色氨酸的攝入，這些氨基酸廣泛存在於高蛋白食物中。患者需遵循低蛋白飲食，並在營養師指導下使用特殊醫學配方。
- 補充肉鹼：肉鹼有助於清除體內積聚的有毒代謝物。
- 急性發作治療：在代謝危機時，需立即就醫，接受靜脈輸液、葡萄糖補充和肉鹼治療。
- 預防措施：避免感染和發燒，因為這些情況可能誘發代謝危機，患者應及時接種疫苗並保持健康。
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第一型戊二酸血症常見問題
第一型跟第二型戊二酸血症有甚麼分別？
第一型戊二酸血症（GA-I）由GCDH基因突變引起，影響戊二酸脫氫酶功能，主要導致戊二酸積聚。第二型戊二酸血症（GA-II），也稱多發性醯基輔酶A脫氫酶缺陷症（MADD），則由電子轉移黃素蛋白（ETF）或ETF脫氫酶（ETFDH）的缺陷引起，影響多種氨基酸和脂肪酸的代謝。GA-II的症狀通常更嚴重，且治療策略與GA-I有所不同。
第一型戊二酸血症的發病率多高？
第一型戊二酸血症的全球發病率約為1/100,000，屬於罕見疾病。
第一型戊二酸血症患者有甚麼飲食限制？
第一型戊二酸血症患者需嚴格限制賴氨酸和色氨酸的攝入，避免食用高蛋白食物，如：
- 肉類（如牛肉、雞肉）；
- 魚類和海鮮；
- 蛋類和奶製品。
患者通常需依賴低蛋白食品和特殊醫學配方，並在專業營養師的指導下確保營養均衡。另外，患者亦不應過長時間禁食，減少有害物質於體內積存。
延伸閱讀
資料來源
- 1醫院管理局
- 2NHS
- 3MedlinePlus
- 4National Organization for Rare Disorders
- 5Kölker, Stefan, et al. “Diagnosis and Management of Glutaric Aciduria Type I – Revised Recommendations.” Journal of Inherited Metabolic Disease, vol. 34, no. 3, 23 Mar. 2011, pp. 677–694
- 6Medical News Today
- 7Metabolic Support UK
- 8醫院管理局
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