小兒健康

【異戊酸血症】了解IVA成因、症狀、診斷及治療方法

Q: 異戊酸血症的發病率多高？

異戊酸血症屬於罕見疾病，新生兒的全球發病率約為 1/100,000 – 250,000 。發病率因地區和族群而異。

Q: 異戊酸血症患者壽命比一般人短嗎？

患者的壽命取決於 診斷和治療的及時性 。未經治療的新生兒型患者可能在出生後數天內死亡。 然而，隨著新生兒篩查的普及和治療的進步，許多患者在早期診斷和持續管理下，能有效控制病情，壽命與一般人接近。慢性間歇型患者若避免急性發作誘因並遵循醫療建議，也可如正常人一般生活。

異戊酸血症（Isovaleric Acidemia, IVA）是一種罕見的遺傳性代謝疾病，屬於有機酸血症的一種。它影響人體分解特定氨基酸（尤其是亮氨酸）的能力，導致異戊酸在體內積聚，對健康造成威脅。Bowtie資訊團隊將為大家講解異戊酸血症的成因、遺傳模式、症狀、診斷與治療方法，幫助大家全面了解這一疾病。

作者 Bowtie 醫療資訊團隊

更新 2025-05-08

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異戊酸血症是甚麼？

異戊酸血症是一種代謝異常疾病，患者因缺乏異戊酸-CoA脫氫酶（Isovaleryl-CoA Dehydrogenase，IVD），無法正常分解亮氨酸代謝過程中產生的異戊酸-CoA。當異戊酸-CoA無法被轉化時，會轉變成異戊酸並在血液和尿液中積聚，產生毒性，影響神經系統和其他器官。這種疾病可能在出生後不久發病，也可能在童年期間顯現，嚴重時甚至危及生命。

異戊酸血症的成因

異戊酸血症的根本原因在於異戊酸-CoA脫氫酶（IVD）缺乏。IVD是一種位於線粒體內的關鍵酶，負責將異戊酸-CoA轉化為3-甲基巴豆酸-CoA，這是分解亮氨酸的重要步驟。當IVD功能異常或缺失時，異戊酸-CoA無法正常代謝，轉而積聚為異戊酸，引發代謝性酸中毒、高氨血症等併發症，對身體造成損害。

異戊酸血症的遺傳模式

異戊酸血症是一種常染色體隱性遺傳疾病。這意味著患者必須從父母雙方各遺傳一個突變的IVD基因才會發病。如果父母都是攜帶者（即每人攜帶一個突變基因），他們通常沒有症狀，但他們的孩子有以下機率：

25% 患上異戊酸血症（遺傳兩個突變基因）
50% 成為攜帶者（遺傳一個突變基因）
25% 完全正常（未遺傳突變基因）

異戊酸血症的症狀

異戊酸血症的症狀因人而異，發病時間和嚴重程度也有所不同，常見症狀包括：

嘔吐和食慾不振：患者可能難以進食，導致營養不良。
嗜睡和肌肉張力低：表現為異常疲倦和肌肉無力。
特殊氣味：異戊酸積聚可能導致汗液、尿液或呼吸散發類似「汗腳」或「臭襪子」的異味。
代謝性酸中毒：血液酸鹼值失衡，可能引發呼吸急促或意識模糊。
急性發作症狀：嚴重時可能出現癲癇發作、昏迷甚至呼吸困難。

根據發病時間，異戊酸血症可分為新生兒型（出生後數天內發病）和慢性間歇型（症狀在壓力或感染時間歇出現）。

異戊酸血症會有後遺症嗎？

若未能及時診斷和治療，異戊酸血症可能導致嚴重後遺症，例如：

神經系統損傷：長期異戊酸積聚和大腦代謝異常可能導致智力障礙或發育遲緩。
器官功能受損：心臟、肝臟等器官可能受到影響。
生長遲緩：代謝問題可能妨礙正常發育。

然而，早期診斷和治療能顯著降低後遺症風險。通過適當管理，許多患者可以避免嚴重併發症，維持較好的生活質量。

如何診斷異戊酸血症？

異戊酸血症的診斷方法包括：

新生兒篩查：許多地區通過新生兒血液檢測異戊酸-CoA衍生物，早期發現潛在患者。
血液和尿液檢測：測量異戊酸及其代謝產物的濃度，確認代謝異常。
基因檢測：分析IVD基因突變，用於確診並了解家族遺傳風險。

異戊酸血症的治療方法

異戊酸血症的治療旨在減少異戊酸積聚、緩解症狀並預防急性發作，主要方法包括：

飲食管理

低蛋白飲食：限制亮氨酸攝入，減少異戊酸生成。
特殊配方奶：為嬰兒提供不含亮氨酸的營養配方。
補充必需氨基酸：確保營養均衡，避免生長受阻。

藥物治療

甘氨酸（Glycine）：與異戊酸結合形成異戊酸甘氨酸，通過尿液排出，降低毒性。
肉鹼（Carnitine）：幫助清除體內有毒代謝物，保護細胞功能。

急性發作處理

緊急醫療：急性發作時需住院，通過靜脈輸液補充葡萄糖、糾正酸中毒，嚴重時可能需透析。
避免誘因：感染、飢餓等可能加重病情，需積極預防。

長期管理

定期監測異戊酸水平，調整飲食和藥物。
定時進食和避免過長時間禁食以避免病發。
教育患者及家屬識別早期症狀，及時就醫。

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