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精氨基琥珀酸尿症是一種先天性代謝疾病，因體內缺乏精氨基琥珀酸裂解酶（Argininosuccinate Lyase，ASL）而導致尿素循環受阻。尿素循環是人體將蛋白質代謝產生的氨轉化為尿素並排出體外的關鍵過程。當ASL酶功能缺失時，氨無法有效轉化為尿素，進而在血液中累積，引發高氨血症（Hyperammonemia），對神經系統造成損害。這一疾病通常在新生兒期或嬰兒早期顯現，若不加以治療，可能帶來嚴重後果。
精氨基琥珀酸尿症的根本原因是ASL酶的缺乏，而這通常由ASL基因突變引起。ASL基因位於人類第7號染色體，當基因發生突變時，ASL酶的功能會異常或完全喪失，導致尿素循環無法正常運作。尿素循環是人體將有毒的氨轉化為無害尿素的重要途徑，一旦受阻，氨便會在血液中累積，引發高氨血症及相關症狀。
氨基琥珀酸尿症屬於常染色體隱性遺傳疾病。這意味著患者必須從父母雙方各遺傳一個突變基因才能發病。若父母皆為攜帶者（即攜帶一個突變基因和一個正常基因），其子女的遺傳機率如下：
- 25% 機率患病
- 50% 機率成為攜帶者
- 25% 機率完全健康
精氨基琥珀酸尿症的症狀因患者年齡和病情嚴重程度而異：
嬰兒期及兒童期症狀
- 發育遲緩
- 智力障礙
- 行為異常
- 肝臟腫大
- 毛髮稀疏或皮膚乾燥
若未及時治療，反覆的高氨血症發作可能進一步損害神經系統，影響患者的長期健康。
若未及時診斷和治療精氨基琥珀酸尿症，可能導致以下後遺症：
- 神經系統損傷：高氨血症對大腦的毒性可能造成智力障礙、學習困難或運動障礙。
- 肝臟損傷：長期氨累積可能影響肝功能。
- 生長發育遲緩：代謝異常和營養不良可能阻礙正常生長。
即使接受治療，患者仍可能因感染或壓力誘發高氨血症發作，需終身接受管理及監測。
診斷精氨基琥珀酸尿症通常結合臨床症狀與實驗室檢查，步驟如下：
- 臨床觀察：新生兒或嬰兒出現嗜睡、嘔吐、抽搐等不明原因症狀時，臨床觀察是否尿素循環障礙所導致。
- 血液檢查：檢測血氨濃度，是否出現高氨血症。
- 尿液分析：精氨基琥珀酸尿症患者會在尿液中，被驗出精氨基琥珀酸含量顯著升高。
- 基因檢測：確認ASL基因突變，提供確診依據。
- 酶活性測試：必要時檢測精氨基琥珀酸裂解酶的活性，進一步驗證診斷。
早期診斷對於及時介入治療至關重要。
治療精氨基琥珀酸尿症的目標是降低血氨濃度、預防高氨血症發作並支持患者的生長發育。主要方法包括：
- 飲食控制：限制蛋白質攝入，減少氨的產生；使用低蛋白飲食，並補充必需氨基酸。
- 藥物治療：使用氨清除劑（如苯丁酸鈉），幫助排出氨；如缺乏精氨基琥珀酸裂解酶（ASL），需額外補充精氨酸以維持尿素循環部分功能
- 緊急治療：高氨血症發作時，停止蛋白質攝入，進行靜脈輸液或透析。
- 肝臟移植：在嚴重的情況下，可以考慮透過肝移植作治療選擇，因肝臟是尿素循環核心器官。
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精氨基琥珀酸尿症的發病率多高？
精氨基琥珀酸尿症極為罕見，新生兒全球發病率約為 1/70,000 – 218,000，具體因地區和族群而異。
精氨基琥珀酸尿症的存活率高嗎？
若未治療，高氨血症可能致命；但透過長期管理，許多患者可存活至成年，儘管可能伴隨神經後遺症。
精氨基琥珀酸尿症飲食上有什麼限制？
患者需遵循以下飲食原則：
- 低蛋白飲食：避免肉類、魚類、蛋類和奶製品。
- 特殊配方奶粉：嬰兒需使用低蛋白配方。
- 補充必需氨基酸：確保營養均衡。
- 避免長時間空腹：禁食會增加氨濃度。
資料來源
- 1MedlinePlus
- 2Metabolic Support UK
- 3Baruteau, Julien, et al. “Argininosuccinic Aciduria: Recent Pathophysiological Insights and Therapeutic Prospects.” Journal of Inherited Metabolic Disease, vol. 42, no. 6, 5 Feb. 2019, pp. 1147–1161
- 4Walker, Valerie. “Ammonia Metabolism and Hyperammonemic Disorders.” Advances in Clinical Chemistry, vol. 67, 2014, pp. 73–150
- 5“Argininosuccinic Aciduria.” National Organization for Rare Disorders, 5 Nov. 2023
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作者
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