第一型瓜胺酸血症（CTLN1）是一種罕見的遺傳性代謝疾病，屬於尿素循環障礙（Urea Cycle Disorders, UCD）的一種。尿素循環是人體將有毒的氨轉化為無毒尿素並排出體外的重要過程，如過程中出現 ASS1 基因突變，導致精胺酸琥珀酸合成酶（Argininosuccinate Synthetase）缺乏，影響尿素循環正常運作，造成氨在血液中積聚，進而引發嚴重健康問題。
第一型瓜胺酸血症的根本原因在於ASS1基因的突變。ASS1基因位於人類染色體9q34.11，負責編碼精胺酸琥珀酸合成酶。當此基因發生突變時，酶的功能會減弱或完全喪失，導致尿素循環中斷，氨無法順利轉化為尿素，最終在體內積聚，引發高氨血症。
第一型瓜胺酸血症屬於常染色體隱性遺傳疾病。這意味著患者必須從父母雙方各遺傳一個突變的ASS1基因才會發病。如果父母雙方都是攜帶者（即每人攜帶一個突變基因，但本身無症狀），他們生育患病孩子的機率為25%。
第一型瓜胺酸血症的症狀通常在新生兒期或嬰兒早期顯現，但部分患者可能在兒童期甚至成年後才發病。常見症狀包括：
若未能及時治療，高氨血症可能導致神經系統損傷，甚至危及生命。
如果患有第一型瓜胺酸血症，又未被及時診斷或治療，可能帶來嚴重後遺症。長期高氨血症會損害大腦，導致智力障礙、學習困難或行為問題。此外，患者也可能出現肝功能異常及營養不良等併發症。
診斷第一型瓜胺酸血症通常需要結合以下方法：
第一型瓜胺酸血症的治療目標是降低血液中的氨濃度，保護神經系統免受損害。常見治療方法包括：
第一型瓜胺酸血症的存活率取決於診斷和治療的及時性。若能在症狀初現時迅速診斷並展開治療，許多患者能夠存活並擁有較好的生活質量。然而，若治療延誤或管理不當，高氨血症可能導致嚴重後果，甚至死亡。
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第一型瓜胺酸血症是一種罕見疾病，全球發病率約為1/57,000 – 250,000。
患者需遵循低蛋白飲食，以減少氨的生成。具體飲食計劃應由專業營養師根據患者的年齡、體重及病情量身定制，同時補充必需氨基酸、維生素和礦物質，確保營養均衡。
第一型瓜胺酸血症（CTLN1）是由ASS1基因突變引起，並會影響尿素循環，導致高氨血症，而症狀多在新生兒期或嬰兒早期出現；第二型瓜胺酸血症（CTLN2）則由SLC25A13基因突變引起，影響檸檬酸載體（Citrin）功能，導致檸檬酸載體缺乏症。症狀可能在嬰兒期、兒童期或成年後出現，常伴隨肝功能異常、脂肪肝等問題。
