血液健康
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【血友病】是什麼？了解遺傳模式、原因、早期症狀、診斷及治療方法
血友病（英文：Haemophilia）屬於罕見遺傳疾病的一種，主要影響體內的凝血功能，到底血友病的成因及症狀是什麼？Bowtie專業團隊為大家一文詳述血友病，包括其種類以及日常照顧患者的小貼士。
更新
2025-04-14
血友病是甚麼？
血友病是一種遺傳性出血疾病，由於身體缺乏某些在血液中幫助止血的蛋白質凝血因子，從而影響血友病患者形成血栓的能力。患者在受傷或手術後會比起正常人出血的時間長，亦會增加內出血的風險2。
根據由香港大學李嘉誠醫學院（港大醫學院）臨床醫學學院病理學系冼振鋒醫生領導的血友病研究團隊推斷，香港後天血友病的發病率為每年每百萬人中錄得2.4宗，為西方人的發病率兩倍以上。
血友病的成因
血友病的成因是身體缺乏某些凝血因子或體內的凝血因子水平過低，除了先天性遺傳外，後天因素亦會導致血友病1：
先天因素（遺傳）
較常見是甲型血友病（缺乏第八凝血因子）和乙型血友病（缺乏第九凝血因子），丙型血友病則十分罕見。
後天因素
免疫系統出現問題，導致體內第八、九凝血因子水平下降，包括：
- 懷孕
- 自體免疫疾病
- 癌症
- 多發性硬化症
- 藥物反應
血友病的症狀
血友病的早期症狀包括4：
- 容易出現瘀傷
- 受傷或手術後長時間出血
- 常見在關節和肌肉，其次是皮膚和黏膜無故出血，例如無故流鼻血、牙肉流血
嚴重的血友病患者更會出現危及性命的症狀，包括4：
- 消化道等內臟出血
- 顱內出血：持續性頭痛、視野出現重影
血友病的遺傳模式
血友病是遺傳病，根據身體凝血機制中缺乏的凝血成份不同，血友病共分為三類7：
- 甲型血友病：缺乏第八凝血因子，也稱作AHG缺乏症，是一種性聯隱性遺傳疾病（女性傳遞，男性發病）
- 乙型血友病：缺乏第九凝血因子，也稱作PTC缺乏症或凝血活酶成份缺乏症，同屬性聯隱性遺傳，發病率較甲型血友病低，患者的出血症狀亦較輕
- 丙型血友病：缺乏第十一凝血因子，亦稱作PTA缺乏症或凝血活酶前質缺乏症。此類血友病是常染色體不完全隱性遺傳，男女均可患病，是一種很罕見的血友病
為甚麼男性比女性較大機會患有血友病？
人類的性別是由一對稱為X及Y的性染色體所控制：女性有兩條X染色體，而男性則有一條X及一條Y染色體。掌管製造第八及第九凝血因子的基因皆藏於X染色體內。因此，絕大多數的血友病人都是男性3。甲型血友病比較常見，全世界大約每5,000至10,000名男性中有一人受影響。乙型血友病較不常見，全球約25,000至30,000名男性中有一人受影響2。
如何判斷血友病的病情嚴重性？
血友病的病情的嚴重性取決於凝血因子的水平，水平愈低，病情愈嚴重3：
| 臨床病情分類 | 血液中第八或第九凝血因子的水平 |
| 嚴重 | 少於1% |
| 中度 | 只有1%-5% |
| 輕度 | 只有5%-40% |
血友病的診斷方法
要為血友病作出準確的診斷，醫生會結合詢問病史、臨床身體檢查以及化驗室檢測。以下是診斷血友病的一些常見步驟2,6：
- 病史：醫生會詢問患者的個人和家族病史，包括有沒有任何凝血或過量出血的問題。醫生也會詢問病人是否正在服用甚麼藥物，因為一些藥物會增加出血的風險。
- 身體檢查：醫生會進行身體檢查，尋找出血或瘀傷的跡象，包括關節疼痛或腫脹。
- 血液檢查：測量血液中凝血因子的水平。凝血因子檢測可以找出血液中凝血因子VIII和IX的水平，分別幫助診斷出甲型或乙型血友病。外，全血像檢查（CBC）可以幫助偵測貧血或其他血液異常。
- 基因檢測：它可以確認血友病的診斷，以及導致疾病的特定基因突變。該測試牽涉分析血液樣本，以偵測負責製造凝血因子VIII或IX的基因的變異，也可以為相關家族成員進行篩檢，協助生育計劃輔導。
血友病的治療方法
以目前的醫療技術，血友病無法根治，用於防止病情惡化或併發症出現的治療方法包括2,6：
- 凝血因子替代療法，為患者注射缺失的凝血因子。這些凝血因子濃縮物是由人類的血漿或經基因工程處理的細胞所製成的。注射凝血因子的頻率和劑量取決於血友病的嚴重程度，可以定期接受注射以防止出血發生（預防性），或根據需要在出血發生時作為治療
- 其他治療方法還包括長效凝血因子產品、非因子治療，及基因治療來糾正潛在的遺傳缺陷。
血友病的後遺症
血友病患者持續接受治療可減低嚴重後遺症出現的風險，包括5，6：
- 關節受損，有時需要更換關節
- 腔室症候群（Compartment Syndrome）
- 嚴重出血，尤其是手術或受傷後
血友病患者的壽命會較短嗎？
對於大多數血友病患者，治療可以顯著減少對日常生活的負面影響。而透過治療，血友病患者的預期壽命與普通人相等5。
血友病人的日常照顧
在日常照顧血友病人的關鍵是避免出血及保護患者關節，照顧者及患者可注意以下事項5：
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- ^嚴重血友病指受保人必須是患上嚴重甲型 血友病（缺乏VIII 凝血因子）或嚴重乙型 血友病（缺乏 IX 凝血因子），而凝血因子 VIII 或凝血因子 IX 的活性水平少於 1%。
常見問題
血友病患者可否捐血？
一般不建議血友病患者捐血，以避免針刺位置流血不止，或影響凝血功能。8
血友病患者可以如常運動嗎？
血友病患者應定期運動以保持關節健康，但應避免進行碰撞性運動，例如欖球或拳擊。9
延伸閱讀
資料來源
- 1“Hemophilia.” Mayoclinic, 29 Aug. 2023,
- 2血友病. Mar. 2024,
- 3認識血友病. 2021,
- 4“Hemophilia.” Clevelandclinic, 14 Nov. 2022,
- 5“Hemophilia.” NHS, 9 Jan. 2025,
- 6“About Hemophilia.” CDC, 15 Mar. 2024,
- 7認識血友病. 5 Apr. 2024,
- 8Can I Give Blood? 2025,
- 9Can I Exercise and Play Sports If I Have a Bleeding Disorder? 2025,
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