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血液健康 地中海貧血 | 患者懷孕怎麼辦？一文分析症狀、診斷和治療方法
地中海貧血患者佔全港人口約 8%，每個患者病情的輕重程度各有不同，輕型患者幾乎不受任何影響，重型患者卻需要終身輸血。想知道地中海貧血有哪些症狀？飲食有哪些注意事項？孕婦又可以到哪裏接受基因檢測？Bowtie 特意為你整合資料，陪你一起瞭解這個常見的遺傳疾病。
地中海貧血的定義
地中海貧血是一種遺傳性的血液疾病。患者的血紅蛋白數量較正常人少，導致氧氣無法有效輸送到身體各個部位，所以會長期出現貧血的症狀。由於此病在地中海國家、中東及亞洲地區尤其常見，因而被名為「地中海貧血」。
和一般貧血不同，地中海貧血的成因和鐵質吸收完全無關，亦不會經由傳染惹病。只要體內攜有地貧基因，便有機會發病。
地中海貧血有哪些種類？與基因變異有關？
遺傳基因決定了許多我們的身高、膚色、相貌，甚至是健康。正常情況下，每一個人都會擁有兩組正常的血紅蛋白基因：一組來自父親，另一組來自母親。如果從父母遺傳到一個或多個不正常的基因，並影響到負責組成血紅蛋白的 α 鏈和 β 鏈的話，身體便會無法如常製造血紅蛋白，導致地中海貧血。
因此，地中海貧血又分為甲型(α)和乙型(β)兩大類，而按照病人的嚴重程度，又會再分為輕型、中型及重型。
α 鏈的製造，取決於父母雙方各自遺傳的基因，即合共4個基因。如果其中一個或兩個基因失常，就會患上輕型甲型(α)地貧。若然不幸帶有3個或4個不正常基因，則會患上中型或重型甲型(α)地貧，往往在出生前便會因嚴重徵狀以致夭折。
乙型(β)貧血的成因和甲型(α)地貧相似，只是問題出現在β 鏈。β 鏈的製造由一對基因所控制。若人體帶有一個不正常基因，就患有輕型乙型(β)地貧。但如果帶有兩個不正常基因，就會患上中型或重型乙型(β)地貧，需要終生定期輸血和接受藥物治療。
甲型(α)地中海貧血 | ||
不正常基因數目 | 類別 | 病情 |
| 1 | 隱性 | 沒有任何病徵 |
2 | 輕型 | 偶爾可能會有輕微貧血現象 |
| 3 | 中型至重型 | 嚴重貧血，可能須不定期輸血，甚至在幼兒時期夭折 |
4 | ||
乙型(β)地中海貧血 | ||
不正常基因數目 | 類別 | 病情 |
| 1 | 輕型 | 沒有明顯症狀，可能輕微貧血 |
2 | 重型 | 需要終生輸血並服用藥物 |
地中海貧血的症狀
輕型地中海貧血患者幾乎不會呈現任何表徵，即使患有貧血，仍能像正常人一樣過健康的生活。不過中型至重型患者的症狀就嚴重得多，可能會出現下列症狀：
- 虛弱
- 頭暈
- 疲倦無力
- 臉色瘡白
- 黃疸
- 茶色尿
- 心跳急促
- 顱骨特殊
- 肝脾過度腫大
如何診斷地中海貧血？
如果懷疑患有地中海貧血，你可能需要接受血液檢查。醫生會為你進行 CBC 血全像檢查，查出血紅蛋白的數量，再參照平均血球容積（MCV），即紅血球的大小，來判斷你是否患有貧血以及所屬類型。
地中海貧血的治療方法
由於輕型地中海貧血沒有任何症狀，所以毋須治療。而中型或重型患者則可能需要每四個星期定期輸血及定時注射除鐵藥物，以免因鐵質積聚過多而損害其它器官。
按照病人所需，醫生可能會處方葉酸、維他命 C 和盤尼西林等藥物：
作用 | |
葉酸 | 補充骨髓造血所需 |
| 維他命 C | 把鐵質排出體外 |
盤尼西林 | 適用於切除了脾臟的病人，防止細菌入侵 |
必要時，醫生亦有機會建議患者接受骨髓或臍帶血移植。
地中海貧血患者的產前準備
假如夫婦其中一人帶有地中海貧血的遺傳基因，其子女就有 50% 的機會患病。如果夫婦兩人同時帶有相同基因(同屬甲型或乙型)，子女則有 25% 的機會成為重型地貧患者。所以，每一個人，尤其是地中海貧血患者，都需要進行婚前檢查與產前篩檢。
目前一般都是透過檢驗平均紅血球的體積，以確認體內是否帶有地中海貧血的基因。若然平均紅血球體積明顯偏低，就有機會是地中海貧血患者。
一旦確認夫妻兩人屬於同型的地中海貧血患者，醫生會為胎兒做進一步檢驗。醫生會為 10 週大胎兒進行超音波掃描，檢查是否有水腫問題。若然發現水腫問題，便代表羅病機會甚高，醫生會直接抽取絨毛、羊水或胎兒血液來確立診斷。
假如不幸證實胎兒是重型地貧患者，醫生會建議在 24 週內進行人工流產。
地中海貧血患者日常生活注意事項
其實輕型地中海貧血人士的健康狀態和正常人並無太大分別，無須特別忌口，也不用刻意進食「補血」的藥物或食物。而重型及中型貧血患者由於情況相對嚴重，所以日常生活需要多加留意下列事項：
勿亂服藥物
坊間不少藥物，包括中藥、西藥和成藥，都會令患者的貧血問題加劇，導致更嚴重的症狀如黃疸等。除此以外，一些所謂的「補血」藥也可能會令患者體內積聚過量鐵質，引發其它併發症。所以，在服用任何藥物前，都應該先諮詢醫生意見，並說明自己本身是中、重型貧血患者。
保持均衡飲食
地中海貧血患者無須額外進食「補血」食物，最好保持均衡飲食。不過，一些含鐵量高的食物如肝臟、牛扒、菠菜、蘋果等，就不宜過量進食。
培養運動習慣
患者並不應該因為擔心貧血會影響體能，而刻意限制自己的運動量。規律運動能夠強健體魄，增進身心健康，病人可因應自己的情況，調節運動強度，若然感到疲憊不適，便停下休息。
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常見問題
1. 地中海貧血有何併發症？
由於嚴重患者需要長期接受輸血，有機會導致體內沉積過量鐵質，對多個器官造成破壞。主要受影響的包括心臟、肝臟、胰臟和內分泌器官。病者可能會出現心臟衰竭、肝硬化、肝功能衰退、糖尿以及因為多種內分泌失調而變得身材矮小、發育不全等等。
除此以外，不少中型及重型貧血病人都會出現脾臟發大的問題，需要及時切除，否則可能令貧血加劇，進一步影響健康。
其它潛在併發症包括經輸血感染過濾性病毒疾病。輸血人員會採取多重預防措施，將傳染風險減到最低，偶爾才會有病人意外感染丙型和乙型肝炎，愛滋病更是極為罕見。
2. 地中海貧血的患者壽命會較短？
一般而言，地中海貧血患者的壽命和同齡人相近。但由於乙型(β)地貧有機會導致心臟衰竭等併發症，可能會令患者比較短命。
3. 地中海貧血會遺傳嗎？
地中海貧血是遺傳性疾病，所以結婚前最好先接受產前檢查，減少誕下中度至重度地中海型貧血小孩的可能性。
4. 患者可以捐血嗎?
中型至重型患者並不適合捐血。而輕型地貧人士，只要能夠通過捐血前的血色素測試及健康評估，便適宜捐血。
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