小兒健康
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【染色體異常】了解成因、類型、檢查及預防方法（附疾病對照表）
染色體異常可能在受精過程中或胚胎早期發育時發生，機率會隨著孕婦年齡增加。染色體異常會導致什麼類型的BB疾病？而這些疾病能夠預防和治療嗎？Bowtie醫療資訊團隊為大家詳細介紹染色體異常的原因、單體和三體的症狀與類型、預防、檢測和預防方法，並列出染色體異常疾病對照表，讓你及早了解並應對相關健康風險。
更新
2025-05-29
染色體異常是甚麼？
染色體異常（Chromosomal Abnormalities）是指人類細胞中染色體在數量或結構上出現的異常變化。染色體是攜帶遺傳信息的結構，由 DNA 和蛋白質組成。
正常情況下人類有 23 對（46 條）染色體，包括 22 對體染色體和 1 對性染色體（XX 或 XY）。當染色體數量或結構偏離正常時，可能影響個體的生長、發育及健康，甚至引發遺傳疾病。
這種異常可能在受精過程中或胚胎早期發育時發生。了解其成因和影響，有助於及早應對相關健康風險。
染色體少一條會怎樣？
當染色體少一條時，稱為單體症（Monosomy），即某對染色體中只有一條而非正常的一對。這種情況通常會導致嚴重發育問題，甚至胚胎無法存活。例如：
- 特納氏綜合症（Turner Syndrome）：女性性染色體為 45,X（缺少一條 X 染色體），患者可能出現身高矮小、生殖器官發育不全等症狀。
單體症在體染色體中極為罕見且通常致命，但在性染色體中相對常見，影響程度也較輕。對於「染色體異常少」的疑問，這是最典型的例子之一。
染色體異常有哪 4 種類型？
染色體異常可分為以下四種類型，這些類型可能導致不同程度的染色體異常畸形，影響範圍從輕微到嚴重。
數量異常
- 多倍體（Polyploidy）：染色體組數增加，例如三倍體（69 條）。
- 非整倍體（Aneuploidy）：染色體數目增減，如三體症（多一條）或單體症（少一條）。
結構異常
- 缺失（Deletion）：染色體某片段丟失。
- 重複（Duplication）：染色體片段重複出現。
- 倒位（Inversion）：染色體片段反向排列。
- 易位（Translocation）：染色體片段轉移到另一條染色體。
鑲嵌現象（Mosaicism）
- 個體體內存在兩種或多種染色體類型的細胞。
環狀染色體（Ring Chromosome）
- 染色體兩端融合形成環狀結構。
懷孕期間最常見的染色體異常是什麼？
懷孕期間最常見的染色體異常是三體症，包括以下幾種：
- 唐氏綜合症（Down Syndrome, 21 三體）：第 21 對染色體多一條。
- 愛德華氏症（Edwards Syndrome, 18 三體）：第 18 對染色體多一條。
- 巴陶氏症（Patau Syndrome, 13 三體）：第 13 對染色體多一條。
這些異常可能導致胎兒發育遲緩、器官畸形或流產。產前篩查能幫助孕婦及早發現問題。
染色體異常的成因
染色體異常原因主要包括：
- 減數分裂錯誤：精子或卵子形成時，染色體未正確分離。
- 有絲分裂錯誤：胚胎早期細胞分裂時染色體分配不均。
- 環境因素：孕婦如果暴露於某些化學物質、放射線、病毒等環境，可能增加胎兒染色體異常的風險。
- 遺傳因素：父母攜帶平衡易位等結構異常，可能傳給下一代。如果父母雙方或單方存在染色體異常，胎兒發生染色體異常的風險會明顯增高。
染色體異常機率高嗎？
染色體異常的發生機率因類型而異，以下是一些數據：
- 唐氏綜合症（Down syndrome）：大約每600名新生兒便有1名。
- 特納氏綜合症（Turner syndrome）：大約每2500名女孩便有1名患上特納氏綜合症。
- 克林費特氏症（Klinefelter’s syndrome）：大約每500 – 1000名男性便有1名。如無創產前基因檢測的結果為陽性(47,XXY)，胎兒有70%機會患上克林費特氏症。
高齡孕婦（35 歲以上）生育染色體異常嬰兒的風險顯著增加。
染色體異常可能會導致哪些疾病？
以下是常見的染色體異常疾病對照表：
| 疾病名稱 | 染色體異常類型 | 主要症狀 |
| 唐氏綜合症 | 21 三體 | 智力障礙、特殊面容、心臟缺陷 |
| 愛德華氏症 | 18 三體 | 多發性畸形、發育遲緩 |
| 巴陶氏症 | 13 三體 | 唇裂、腭裂、神經異常 |
| 特納氏綜合症 | 45,X | 身高矮小、生殖發育不全 |
| 克林費特氏症 | 47,XXY | 生殖發育不全、學習困難 |
染色體異常可以治療嗎？
對於嚴重的染色體異常，如唐氏綜合症等，目前尚無根治方法。因此，早期篩查和產前檢查至關重要，以便提前做好準備。
常見的篩查和檢測方法
T21 檢查
T21 檢查全名為「無創性胎兒染色體產前檢測」（Non-Invasive Prenatal Testing, NIPT），由香港中文大學化學病理學系研發，T21是專門檢測胎兒最常見染色體疾病的非侵入性產前檢查。這種技術利用孕婦血液中的胎兒游離DNA，僅需抽取10ml血液，即可評估胎兒患有唐氏綜合症、愛德華氏綜合症、巴陶氏綜合症、性染色體相關疾病和微缺失症候群等染色體問題的風險。
Nifty Pro
Nifty Pro 是由華大基因(BGI)研發的一種非侵入性胎兒染色體異常檢測技術，於懷孕第十週起便可進行，通過新一代DNA測序並結合生物信息技術，分析胎兒游離DNA狀況，能夠篩查92種染色體相關或異常項目，如唐氏綜合症、天使綜合症等。
染色體異常可以預防嗎？
雖然無法完全預防，但可採取以下措施降低風險：
- 產前篩查：如 NIPT 和超聲波檢查。
- 遺傳諮詢：了解家族遺傳風險。
- 健康生活：避免有害物質暴露。
- 高齡孕婦注意：定期檢查尤為重要。
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染色體異常常見問題
15號染色體異常會導致甚麼疾病？
第15對染色體（位置15q11—13）缺陷會引起一種罕見疾病：普瑞德威利症候群，為每10,000至30,000人中有1人患病。
新生兒時期的患者通常會出現肌肉張力低下、餵食困難、生長遲緩以及體重增長不易等問題。這些低體重的問題通常在2歲左右開始改善，但到了4至8歲之間，患者的食慾會突然大增且難以控制，出現對食物的不可抗拒衝動行為，導致持續增重和肥胖。除了輕至中度的智能障礙外，成長過程中還會伴隨許多行為問題。
染色體異常有分先天和後天嗎？
染色體異常通常在胚胎期發生，後天異常多見於癌症等疾病。
懷孕年齡較高較容易染色體異常嗎？
35歲或以上的女性懷孕時，生下嬰兒具有染色體異常的風險會增加。這是因為卵子的老化過程可能導致減數分裂（meiosis）失誤。因此，35歲或以上的孕婦可能會被建議進行基因諮詢或檢測。
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