【巴陶氏症】T13染色體異常存活率、成因及超聲波特徵（附產前篩查與確診指南）

藝人兼 KOL 林芊妤（Coffee）及莊韻澄曾先後公開分享懷孕時胎兒涉及第 13 號染色體異常或確診巴陶氏症的經歷，引起大眾與準父母的高度關注。巴陶氏症屬於嚴重且罕見的染色體遺傳疾病，對胎兒發育影響深遠。Bowtie 團隊為大家整理巴陶氏症的成因、典型外觀與超聲波特徵、產前篩查與確診路徑，以及未來的預防方法。

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巴陶氏症是甚麼？

巴陶氏症（Patau syndrome）又稱為「13-三體症」（Trisomy 13），是一種因人體細胞內多出一條第 13 號染色體所引起的嚴重染色體異常疾病。

正常人體細胞擁有 23 對（共 46 條）染色體，分別遺傳自父母雙方。然而，患有巴陶氏症的胎兒細胞中卻出現了 3 條第 13 號染色體，其染色體核型通常為 47,XX,+13（女性）或 47,XY,+13（男性）。這條多出的額外染色體帶有過量的遺傳物質，會嚴重干擾胎兒正常的胚胎發育過程，導致多發性中樞神經系統、心血管及骨骼畸形。

根據醫學統計，巴陶氏症在活產新生兒中的發病率約為每 10,000 至 20,000 名活產兒中有 1 例。由於該疾病涉及多種致命性器官缺陷，超過 95% 懷有巴陶氏症的胚胎會在懷孕早期於子宮內自然流產或胎死腹中；即使順利出生，活產嬰兒的早期夭折率亦極高。

巴陶氏症的成因及 3 大基因分類

巴陶氏症的主要成因是生殖細胞在減數分裂過程中，染色體未能正確分離（Nondisjunction），令精子或卵子帶有額外的第 13 號染色體。這一異常分裂多屬受精前後的隨機突變事件，並非由父母的日常行為或環境因素造成。

巴陶氏症按其染色體異常的分子機制，主要可分為以下 3 種基因型態：

• 完全型三體症（Full Trisomy 13，約佔 75% 至 80%）：體內所有細胞均帶有 3 條完整的第 13 號染色體。絕大多數源於配子形成時的隨機染色體不分離，患者的臨床缺陷最為廣泛且症狀最嚴重。

• 轉位型三體症（Translocation Trisomy 13，約佔 10% 至 15%）：體內雖然只有兩條獨立的第 13 號染色體，但額外的一段第 13 號染色體片段依附或轉位到其他染色體上（最常見為第 14 號染色體的羅伯遜轉位）。此類型中部分個案源於父母其中一方為染色體平衡轉位帶因者，具有遺傳給下一代的風險。

• 鑲嵌型三體症（Mosaic Trisomy 13，約佔 5%）：受精卵在早期細胞有絲分裂過程中出現錯誤，導致體內同時混合存在正常細胞（46 條染色體）與異常三體細胞（47 條染色體）。患者的症狀嚴重程度視乎異常細胞的比例及分佈組織，部分患者的臨床表現相對較輕微，平均壽命亦可能較長。

高齡產婦風險關聯：雖然任何年齡的女性均有機會懷上巴陶氏症胎兒，但研究證實，隨著產婦年齡增長（尤其是 35 歲以上的高齡產婦），卵子減數分裂時出現染色體不分離的機率會顯著上升。

巴陶氏症的常見症狀與超聲波特徵

巴陶氏症會對胎兒身體多個系統造成不可逆轉的結構畸形。臨床特徵按解剖系統劃分如下：

• 頭面部畸形：唇裂與顎裂（兔唇裂顎，常為雙側）、小眼症（Microphthalmia）或無眼症、兩眼距離過近（Hypotelorism）、小頭畸形（Microcephaly）以及耳廓位置偏低且結構畸形。

• 中樞神經系統缺陷：典型表現為全前腦畸形（Holoprosencephaly），即胎兒前腦未能正常分裂為左右大腦半球，引致重度智力障礙、癲癇發作及中樞性呼吸暫停。

• 四肢與骨骼異常：多指或多趾畸形（Polydactyly，尤其手部外側多出一指）、搖椅足（Rocker-bottom feet，足底向外弧形凸出且腳跟突出）、雙手握拳且手指重疊彎曲。

• 內臟器官異常：高達 80% 患兒患有嚴重先天性心臟病（包括心室中隔缺損 VSD、動脈導管未閉 PDA 及心房中隔缺損 ASD）；其他包括臍膨出（Omphalocele，腹腔內臟器官突出於體外）及多囊性腎病。

產前超聲波常見徵兆：

1. 早孕期超聲波（懷孕 11 至 13 週）：在早孕期唐氏篩查（度頸皮）時，常可觀察到胎兒頸後透明帶厚度（NT）顯著增厚，部分嚴重個案已可見早期腦部發育異常或腹壁缺陷。

2. 中孕期結構性超聲波（懷孕 18 至 22 週）：在照結構檢查中，醫生能清晰辨識全前腦畸形、唇顎裂、心臟四腔心切面異常、臍膨出、多指（趾）及搖椅足等典型結構異常，並常伴有嚴重的胎兒宮內生長遲緩（IUGR）。

三大常染色體三體症比較（T13 vs T18 vs T21）

巴陶氏症（T13）、愛德華氏症（T18）與唐氏綜合症（T21）為人類最常見的三種常染色體非整倍體疾病，其發病率、結構特徵及預後壽命各有不同：

巴陶氏症患者平均壽命有多長？

巴陶氏症活產兒的平均壽命通常極短，研究顯示約 50% 的患兒在出生後一週內去世，只有約 5% 至 10% 的患兒能存活超過一歲。

• 新生兒期死亡率：由於大腦中樞發育不良及複雜的心血管畸形，多數完全型三體症患兒在出生後數天至數週內因生理機能衰竭離世。

• 主要死亡原因：常見死因包括嚴重心力衰竭、中樞神經系統衰竭導致的自主呼吸停止、嚴重胃食道反流引起的吸入性窒息，以及反覆發作的嚴重肺部感染。

• 影響壽命的關鍵因素：患者的基因型態起決定性作用。完全型三體症的預後最差；而鑲嵌型患者由於體內仍保留部分正常細胞，若重要內臟（特別是心臟與腦部）結構畸形較輕，壽命可能相對較長，極少數個案可存活至青少年期，但仍伴隨嚴重的身心發展障礙。

如何產前診斷巴陶氏症？（篩查 vs 確診路徑）

產前檢測巴陶氏症可分為「非侵入性篩查」與「侵入性確診」兩個階段。準父母需留意篩查工具僅提供患病風險推算，不能作為最終醫療結論，若結果異常必須透過侵入性檢查確診。

第一階段：產前無創篩查（評估患病風險）

1. 早孕期唐氏綜合症篩查（OSCAR / 度頸皮）：於懷孕 11 至 13 週 6 天進行，透過超聲波量度胎兒頸後透明帶厚度，並結合孕婦血液中的生化指標，評估胎兒患有 T13、T18 及 T21 的風險。

2. 無創產前 DNA 篩查（NIPT / 敏兒安 SafeT21express / NIFTY）：懷孕 10 週起可抽取孕婦靜脈血，檢測母體血液中來自胎盤的游離胎兒 DNA（cfDNA）。NIPT 針對 T13 的檢出率超過 99%，但由於胎盤可能存在局限性胎盤鑲嵌（CPM），檢驗仍有假陽性機會。

3. 結構性超聲波（懷孕 18 至 22 週）：由母胎醫學或婦產科專科醫生仔細檢驗胎兒的腦部、面部、心臟、肢體及腹壁結構。

第二階段：侵入性產前確診（診斷金標準）

1. 絨毛膜活檢（抽絨毛 CVS）：於懷孕 11 至 14 週進行，在超聲波引導下經腹壁或陰道抽取少量胎盤絨毛組織作細胞遺傳學檢測。

2. 羊膜穿刺術（抽羊水 Amniocentesis）：於懷孕 16 至 20 週進行，在超聲波引導下經腹壁抽取羊水，提取胎兒脫落細胞進行染色體核型分析（Karyotyping）或染色體微陣列分析（CMA），是目前確診巴陶氏症最準確的方法。

重要決策提醒：若 NIPT 報告顯示第 13 號染色體高風險，切勿直接進行人工流產，必須先經由抽羊水取得胎兒細胞核型確認，排除假陽性情況。

巴陶氏症的治療與醫療照護

現時醫學上尚無根治巴陶氏症的方法，臨床治療核心在於舒緩治療（Palliative Care）與支持性照護，旨在減輕患兒痛苦並維持其舒適度。

• 支持性醫療處置：包括保持氣道暢通、給予氧氣支援、利用鼻胃管或胃造口餵食以防嗆咳及吸入性肺炎，並處方抗癲癇藥物控制抽搐。

• 外科手術評估：對於嚴重心臟畸形或唇顎裂，醫療團隊會根據患兒的整體器官衰竭狀況及預期壽命，審慎評估是否施行姑息性手術。

• 跨專科醫療團隊：由新生兒科、小兒心臟科、神經科、遺傳諮詢專家、物理治療師及臨床心理學家協同跟進，為患兒及家庭提供全面身心支援。

• 香港合法終止懷孕法例指引： 若在產前確診胎兒患有嚴重的巴陶氏症，根據香港法例第 212 章《侵害人身罪條例》第 47A 條，在懷孕 24 週內，若經兩名註冊醫生（其中一人為施行手術醫生）共同評估，確信胎兒出生後極有可能因身體或精神健全問題而導致嚴重殘障，可依法在政府認可的醫院或診所進行合法終止懷孕（人工流產）程序。

父母下一胎復發機率與預防方法

若曾懷有巴陶氏症胎兒，父母再度懷孕時的復發機率取決於該次病因的基因分型：

• 隨機突變個案（完全型）：若胎兒屬於完全型三體症且父母染色體核型正常，下一胎的復發機率極低，通常小於 1%。

• 轉位型與遺傳帶因：若胎兒屬於轉位型三體症，父母雙方必須接受外周血液染色體核型分析。若其中一方確認為平衡轉位帶因者，下一胎懷有染色體異常胎兒的風險會顯著增加。

• 輔助生育與著床前基因篩查（PGT-A）：帶有轉位帶因風險或曾有三體症懷孕史的夫婦，在再次計劃生育時可考慮體外受精（IVF 試管嬰兒），配合胚胎著床前染色體非整倍體篩查（PGT-A），在胚胎植入母體子宮前篩選出染色體數目正常的健康胚胎，從源頭降低復發風險。

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