腦神經及中風專科
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【亨廷頓舞蹈症】會否遺傳？有甚麼症狀？檢測、治療方法一覽
亨廷頓舞蹈症（Huntington's Disease）屬於十分罕見的遺傳性疾病，目前尚未有根治方法，患者在多方面會出現負面影響，包括活動、認知及心理。Bowtie醫療資訊團隊為大家一文詳述亨廷頓舞蹈症的成因、症狀及遺傳模式，並在文末列出照顧患者的日常小貼士供大家參考。
更新
2025-04-14
亨廷頓舞蹈症是甚麼？
亨廷頓舞蹈症（Huntington’s Disease，又稱亨丁頓舞蹈症）屬於罕見性疾病1，患者大腦內神經細胞持續性的損傷及退化，令患者需面對集結阿茲海默症、柏金遜病及小腦萎縮症等症狀於一身，而患者亦會隨時間經歷不同症狀6。
亨廷頓舞蹈症的成因及遺傳模式
亨廷頓舞蹈症的大多數病例是由於4號染色體上「亨廷頓」基因突變引起，且以常染色體顯性遺傳模式遺傳1。
亨廷頓舞蹈症的患病率與發病年齡
亨廷頓舞蹈症於本港十分罕見，約每200,000人中有1-2名患者，此症並沒有固定發病年齡，但患者通常在30至50歲之間發病1。
亨廷頓舞蹈症的症狀
亨廷頓舞蹈症常會導致患者出現運動障礙，亦會衍生心理、思考、決策等問題。最初的症狀因人而異，患者亦會隨時間經歷不同症狀，而這些症狀的嚴重程度同時會改變2：
活動能力
- 無意識地抽搐或扭動動作
- 肌肉僵硬或肌肉痙攣
- 眼球移動緩慢或異常
- 走路、保持姿勢或平衡出現困難
- 言語或吞嚥困難
認知能力
- 難以組織、為事情分緩急先後或專注
- 有過分的堅持，思想缺乏彈性、有時會陷入某種想法或行為
- 過分衝動及未能自我控制，導致情緒失控及不顧後果
- 對自己的行為和能力缺乏認知
- 難以以言語表達
- 難於學習新事物
心理問題
- 煩躁、悲傷、冷漠
- 逃避社交
- 難以入眠
- 疲勞
- 會有自殺的念頭
亨廷頓舞蹈症的後遺症
亨廷頓舞蹈症症狀的嚴重程度隨著時間會而惡化，對生理及心理會構成長期及負面的影響及後遺症4：
- 腦退化（喪失大腦功能及記憶、性格改變）
- 肢體不自主運動導致容易跌倒，對身體造成傷害
- 吞嚥、進食或飲水困難，長期會導致營養不良
- 在沒有幫助的情況下，無法自行行走
- 容易受到細菌感染引發肺炎
- 隨著病情發展，患者會喪失自理能力，日常生活的各方面也需要依賴別人照顧。
如何檢測亨廷頓舞蹈症？
醫生會以一連串的診斷方法來診斷亨廷頓舞蹈症，包括2,3：
- 臨床評估和詳細的病史記錄
- 各種神經學測試：如記憶、推理、思維敏捷、語言能力、空間推理的能力
- 腦部掃描：腦電圖（EEG）、電腦掃描（CT Scan）或磁力共振（MRI）
- 基因測試：產前檢查
亨廷頓舞蹈症的治療方法
目前亨廷頓舞蹈症並沒有治癒方法，重點在於症狀管理，治療方法包括3,5：
- 藥物治療：使用四苯氮䓬用於治療重複和不自主的運動，並以抗抑鬱或其他精神科藥物以控制情緒
- 職業治療：職業治療師會透過教導病人及照顧者善用輔助設備（如扶手、協助穿衣及洗澡的用具），改善患者的活動能力，並藉著改善家居環境，減低患者受傷或跌倒風險
- 言語治療：言語治療師透過訓練患者吞咽技巧及使用語言和視覺輔助工具，改善患者的吞嚥及說話能力
- 物理治療：物理治療師透過以增強力量、柔韌性、平衡力和協調性為主的訓練，改善患者活動能力及姿勢，並減低跌倒的風險。
亨廷頓舞蹈症患者的日常照顧
亨廷頓舞蹈症患者需要依靠別人照顧，照顧重點是希望減低身體受傷的風險，以及增加生活質素，包括4：
- 定期及適量的運動
- 多進食健康及高營養的食物
- 按照言語治療師的指導下，多訓練吞嚥能力以增加喝水量以避免脫水
- 參加互助小組：善用社區資源，與其他患者及其家人交流照顧心得及資訊
- 了解或考慮家庭護理服務或療養院，以得到專業的意見或照顧
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- ^必須有永久 性及不可逆轉的認知障礙及神經功能缺陷和受損，並符合以下所有情況： a) 動作遲緩，身體僵硬及僵化； b) 不自主動作；及 c) 須由註冊言語治療師確定有口腔動作 障礙，包括言語及吞嚥障礙。
亨丁頓舞蹈症相關常見問題
患上亨廷頓舞蹈症後，平均存活期多長？
如不幸確診亨廷頓舞蹈症，患者的平均存活期約 10 – 30年4。
若父母一方患有亨廷頓舞蹈症，下一代一定會同患此症嗎？
若父母一方患有亨廷頓舞蹈症，下一代遺傳因患上此疾病的風險為 50%5。
資料來源
- 1“香港罕見疾病聯盟.” Rdhk.org, 2025
- 2“Huntington’s Disease - Symptoms and Causes.” Mayo Clinic, 25 Apr. 2024
- 3“Huntington’s Disease.” John Hopkins Medicine, 2020
- 4“Huntington’s Disease: What Is It?” Cleveland Clinic, 27 Sept. 2023
- 5NHS website. “Huntington’s Disease.” Nhs.uk, Oct. 2017
- 6“新研究為不由自主「舞者」帶來曙光.” CUHK in Touch, 24 Aug. 2021
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