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小兒健康 【巴陶氏症】T13患者平均壽命少於1年！了解成因、症狀、診斷及治療方法
藝人兼KOL林芊妤（Coffee）日前宣布懷有第二胎，並自揭腹中胎兒在驗血報告顯示第 13 號染色體異常出現問題，或有機會患有巴陶氏症。網民對就此事引起討論外，亦關注這種罕見疾病是嚴重性。Bowtie 醫療資訊團隊為大家講解巴陶氏症的成因、症狀、診斷方法及治療方法，助大家全面了解這一疾病。
更新 2025-06-03
巴陶氏症是甚麼？
巴陶氏症（Patau syndrome），又稱為13-三體症（Trisomy 13），是一種由 因第 13 條染色體異常引發的疾病。
正常情況下，人體每個細胞擁有23對染色體，但帶有巴陶氏症的胎兒或嬰兒卻出現 3 條第 13 號染色體，而這多出 1 條的染色體嚴重干擾胎兒的正常發育，並導致多種先天性缺陷，例如心臟畸形、腦部異常及唇顎裂等。亦因巴陶氏症涉及多種先天性缺陷，如胎兒患有此病，大多數會流產；即使最終能夠出生，超過 90 %的患者無法存活超過一歲。
巴陶氏症的成因
巴陶氏症的主要成因是染色體在減數分裂時未能正確分離，導致精子或卵子攜帶額外的13號染色體。當異常的配子與正常配子結合時，受精卵便形成三條 13 號染色體的狀態，進而引發巴陶氏症。這一過程屬於隨機事件，並非由父母的行為或環境因素所致。
雖然母親年齡越大，染色體異常的風險越高，但巴陶氏症並不局限於高齡產婦，任何年齡的父母都有可能生育患有巴陶氏症的嬰兒。
巴陶氏症的症狀
巴陶氏症的症狀多樣且嚴重程度不一，影響患者身體多個系統。以下是一些常見症狀：
- 心臟缺陷：約80%的患者有心臟問題，如心室中隔缺損或心房中隔缺損。
- 腦部畸形：包括腦發育不全或腦積水，常伴隨嚴重智力障礙。
- 面部異常：如唇顎裂、小眼症或耳廓畸形。
- 四肢異常：多指症或搖椅足（rocker-bottom feet）。
另外，巴陶氏症患者出生時會出現體重不足、聽力問題及腎臟異常等症狀。
巴陶氏症患者平均壽命有多長？
巴陶氏症患者的壽命通常極短。研究顯示，大多數患兒在出生後數天至數週內去世，只有5%至10%的患者能存活超過一歲。極少數患者可能活到青少年時期，但這屬於罕見情況。
巴陶氏症患者存活時間的長短與染色體異常的類型（如全三體、鑲嵌型或部分三體）及先天缺陷的嚴重程度密切相關。
如何診斷巴陶氏症？
巴陶氏症的診斷可在產前或出生後進行。產前診斷方法包括：
巴陶氏症的治療方法
目前，巴陶氏症尚無治癒方法，治療主要聚焦於緩解症狀及提升患者的生活質量。常見措施包括：
- 手術治療，如對心臟缺陷或唇顎裂等畸形進行矯正。
- 減輕症狀的藥物
- 言語、行為和物理治療
巴陶氏症常見問題
巴陶氏症的發病率有多高？
巴陶氏症的發病率約為每 10,000 – 20,000 分之一。
巴陶氏症是遺傳病嗎？
多數的巴陶氏症不是遺傳病，而是由隨機的染色體異常引起。然而，在極少數情況下，若父母攜帶染色體易位（translocation），可能將異常遺傳給子女。
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- ^這種不能獨立生活必須由我們的醫學顧問證明，並且無間斷地持續最少六（6）個月，並必須於受保人年齡五（5）歲生日或之後被註冊專科醫生確認。
資料來源
- 1Cleveland Clinic
- 2WebMD
- 3MedlinePlus
- 4NHS
- 5Peroos, S., et al. “Longevity and Patau Syndrome: What Determines Survival?” Case Reports, vol. 2012, no. dec06 1, 6 Dec. 2012
- 6Williams, Grant M, and Robert Brady. “Patau Syndrome.” Nih.gov, StatPearls Publishing, 26 June 2023
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