小兒健康

【苯丙酮尿症】了解PKU成因、症狀、診斷及治療方法（附飲食注意事項）

不是，苯丙酮尿症是一種氨基酸代謝異常，影響苯丙氨酸處理的疾病，而 糖尿病 是胰島素問題導致的血糖調節障礙，兩者的成因與治療方法毫無關聯。

不是，苯丙酮尿症與 蠶豆症（G6PD缺乏症） 是兩種不同的遺傳病。 苯丙酮尿症是因常染色體隱性遺傳，影響苯丙氨酸代謝；蠶豆症則是X染色體連鎖遺傳，缺乏G6PD酶，食用蠶豆可能引發溶血性貧血。

苯丙酮尿症患者需避免 高苯丙氨酸食物 ，包括： 肉類 ：牛肉、豬肉、雞肉等 魚類與海鮮 蛋類 奶製品 ：牛奶、乳酪、酸奶 豆類與堅果 所有含有阿斯巴甜的食物／飲品 ：無糖香口膠、無糖可樂等 水果、蔬菜和穀物 苯丙氨酸含量較低，可適量食用，但需在營養師指導下規劃。

苯丙酮尿症（Phenylketonuria，簡稱PKU）是一種罕見的遺傳性代謝疾病，若不及早診斷與治療，可能對患者的大腦發育造成嚴重影響。Bowtie 醫療資訊團隊為大家講解苯丙酮尿症成因、症狀、遺傳模式、診斷與治療方法，並列出飲食注意事項，讓大家可以更了解這種疾病。

作者 Bowtie 醫療資訊團隊

更新 2026-03-02

苯丙酮尿症是甚麼？

苯丙酮尿症（PKU）是一種遺傳性代謝疾病，主要影響嬰兒和兒童。它是由於體內缺乏一種名為苯丙氨酸羥化酶（PAH）的酶，導致無法正常代謝必需氨基酸苯丙氨酸。當苯丙氨酸在血液中積累時，會對大腦發育產生毒性影響，可能引發智力障礙、行為問題及其他神經系統異常。

雖然如此，只要透過新生兒篩查和飲食控制，苯丙酮尿症患者能夠有效管理病情，如正常人一般生活。

苯丙酮尿症的根本原因是PAH基因突變。這個基因負責編碼苯丙氨酸羥化酶，該酶能將苯丙氨酸轉化為酪氨酸（另一種重要氨基酸）。當PAH基因發生突變，酶的功能受損或完全喪失，苯丙氨酸無法被代謝，進而在體內堆積。過量的苯丙氨酸及其代謝產物會干擾大腦發育，尤其在幼兒時期影響最為顯著。

苯丙酮尿症屬於常染色體隱性遺傳疾病。這意味著患者必須從父母雙方各繼承一個突變的PAH基因才會發病。如果只從一方繼承突變基因，則成為無症狀的攜帶者。當父母雙方都是攜帶者時，他們的子女有以下機率：

苯丙酮尿症的症狀通常在出生後數月內顯現，若未及時治療，可能包括以下症狀：

不過，只要在新生兒期透過篩查確診，並開始低苯丙氨酸飲食，大多數患者能避免智力障礙、神經系統受損等嚴重後遺症。

苯丙酮尿症患者壽命比一般人短嗎？

苯丙酮尿症本身並不直接影響生命長度，關鍵在於有效的病情管理。只要嚴格遵循醫囑，控制飲食中的苯丙氨酸攝入，並定期接受醫療監測，患者的壽命可以與常人無異。

苯丙酮尿症的診斷通常在新生兒期進行，透過以下步驟：

目前，苯丙酮尿症的主要治療方法是飲食控制，患者需終身遵循以下原則：

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^須符合以下所有條件： a) 診斷須經基因檢測及血液檢測確認，且檢測結果顯示血漿苯丙氨酸（Phe）水平高於正常範圍值及苯丙氨酸（Phe）與酪氨酸（Tyr）比值 >3；；及 b) 受保人須符合以下至少一項臨床表現：i. 發展遲緩：表現為步態及語言能力缺失，需接受物理治療及言語治療。 ii. 智能障礙：表現為語言及非語言社交溝通能力嚴重缺失，導致日常功能嚴重受損、社交互動能力極為有限，且對他人的社交示意反應極微，需接受行為治療、職業治療，或於政府認可的特殊教育機構接受特殊教育。 iii. 下半身癱瘓。