作者
Bowtie 團隊
更新
2026-09-01
許多人當得知有屋企人患上癌症時，內心難免會浮現焦慮：「癌症會唔會遺傳畀我？我有冇需要做基因檢測？」事實上，家族中有人患癌並不代表自己注定患病。了解癌症的成因、分辨偶發性與遺傳性突變，並透過現代醫學科技及早評估風險，才是守護個人及家庭健康的關鍵第一步。
屋企人有癌症代表自己風險高？剖析「遺傳性癌症」與家族史關係
屋企人患癌並不等於自己必然會步其後塵，絕大部分的癌症屬於後天環境與細胞老化引起的「偶發性癌症」，真正由單一基因突變直接遺傳的比例僅佔少數。
在臨床醫學分類中，癌症主要可分為以下三種類型：
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偶發性癌症（Sporadic Cancer，約佔 70% – 80%）：患者體內細胞因年齡老化、吸煙、不均衡飲食、紫外線或長期接觸致癌物等後天因素，產生體細胞突變（Somatic Mutation）。這類突變不會遺傳給下一代。
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家族性癌症（Familial Cancer，約佔 15% – 20%）：家族中出現多於一名癌症患者，通常由多個微效基因的相互作用，加上家庭成員共同的生活習慣（如飲食偏好、二手煙環境等）共同誘發，並無單一特定的顯性致病基因。
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遺傳性癌症（Hereditary Cancer，約佔 5% – 10%）：由生殖細胞基因突變（Germline Mutation）所引起。這類突變存在於精子或卵子中，會代代相傳，患者自出生起全身所有細胞均帶有該突變，令其一生中患上某些特定癌症的風險顯著高於常人。
大部分的遺傳性癌症屬於「常染色體顯性遺傳」（Autosomal Dominant）。這代表只要父母其中一方帶有致病變異基因，不論子女性別，每一名子女均有 50% 的機率遺傳該變異。然而，帶有致病基因只代表「患癌風險提升」，並非 100% 保證必定發病。
點先算癌症高危家族？6 大遺傳癌症警號自測
要評估自己是否屬於遺傳性癌症高危群組，關鍵在於審視家族成員的患癌譜系。如果家族譜系中出現以下 6 大臨床警號，便應提高警覺，並考慮尋求臨床遺傳諮詢：
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多位直系親屬罹患相同或相關癌症：父母、兄弟姊妹或子女（一等親）中有兩人或以上患上同一種癌症，或與同一症候群相關的癌症（例如乳癌伴隨卵巢癌，或大腸癌伴隨子宮內膜癌）。
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發病年齡顯著偏早：家族成員在年輕時確診癌症，例如在 50 歲前確診大腸癌、乳癌或胃癌。
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單一個體出現多重原發癌：同一位親屬曾患有多於一種原發性癌症（例如雙側乳癌、先後患上大腸癌及子宮內膜癌，而非癌症擴散轉移）。
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家族出現罕見癌症個案：例如男性親屬確診乳癌（Male Breast Cancer）、腎上腺皮質癌或瀰漫性胃癌等罕見腫瘤。
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跨世代連續出現癌症患者：家族中連續兩代或三代均有親屬患上相關癌症。
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已知家族帶有致病基因突變：已有近親透過基因檢測證實帶有特定致病性突變（如 BRCA1、BRCA2、TP53 或 MMR 基因）。
常見遺傳性癌症候群：遺傳性乳癌卵巢癌症候群（HBOC）及林奇綜合症
臨床上已知的遺傳性腫瘤候群有數十種，而在香港乃至全球華人族群中，最常見且具備成熟篩查指引的兩大症候群分別為「遺傳性乳癌卵巢癌症候群（HBOC）」及「林奇綜合症（Lynch Syndrome）」。
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遺傳性癌症候群 |
主要突變基因 |
好發癌症種類 |
攜帶者終生患癌機率 |
一般人口終生風險 |
|---|---|---|---|---|
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遺傳性乳癌卵巢癌症候群 (HBOC) |
BRCA1, BRCA2 |
乳癌、卵巢癌、前列腺癌、胰臟癌、男性乳癌 |
乳癌：40% – 80%<br>卵巢癌：15% – 44% |
乳癌：約 6.8% – 12%<br>卵巢癌：約 1.5% |
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林奇綜合症 (Lynch Syndrome) |
MLH1, MSH2, MSH6, PMS2, EPCAM |
大腸癌、子宮內膜癌、卵巢癌、胃癌、泌尿道上皮癌 |
大腸癌：50% – 80%<br>子宮內膜癌：40% – 60% |
大腸癌：約 4% – 5%<br>子宮內膜癌：約 2% – 3% |
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家族性腺瘤性息肉症 (FAP) |
APC |
大腸癌、十二指腸癌、甲狀腺癌 |
大腸癌：近 100%（若未治療） |
大腸癌：約 4% – 5% |
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李-佛美尼症候群 (Li-Fraumeni) |
TP53 |
肉瘤、乳癌、腦瘤、白血病、腎上腺皮質癌 |
70% – 90%+ |
各類腫瘤綜合風險低 |
遺傳性乳癌卵巢癌症候群（HBOC）：BRCA1 / BRCA2 基因突變
遺傳性乳癌卵巢癌症候群（Hereditary Breast and Ovarian Cancer Syndrome, HBOC）主要由 BRCA1 或 BRCA2 抑癌基因突變所致。這兩組基因原本負責修復受損的 DNA，一旦發生功能性缺失突變，細胞修復基因損傷的能力會大幅下降，進而增加癌變機率。
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女性風險：帶有 BRCA1 突變的女性，一生中罹患乳癌的風險高達 55% 至 72%，罹患卵巢癌的風險約為 39% 至 44%；帶有 BRCA2 突變的女性，乳癌風險約為 45% 至 69%，卵巢癌風險約為 11% 至 17%。此外，患者較易在 50 歲前發病，且雙側乳房先後患癌的風險亦偏高。
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男性風險：BRCA 突變並非女性專屬。男性攜帶者（特別是 BRCA2 突變）罹患男性乳癌的風險增加至 6% 至 8%（一般男性僅約 0.1%），罹患早發性或侵略性前列腺癌的風險亦顯著提升。
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其他器官風險：不論男女，BRCA 突變攜帶者患上胰臟癌及黑色素瘤的風險均高於常人。
林奇綜合症（Lynch Syndrome）與其他遺傳性消化道癌症
林奇綜合症（Lynch Syndrome，舊稱遺傳性非息肉結直腸癌 HNPCC）是引致遺傳性大腸癌最常見的成因，由錯配修復基因（Mismatch Repair Genes: MLH1、MSH2、MSH6、PMS2 或 EPCAM）發生突變所致。
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大腸癌及消化系統腫瘤：林奇綜合症攜帶者一生中罹患結直腸癌的風險高達 50% 至 80%，且腫瘤常偏向右側大腸，腺瘤轉化為惡性腫瘤的速度比一般人快上數倍。
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婦科及其他系統腫瘤：女性林奇綜合症患者同時面臨 40% 至 60% 的子宮內膜癌終生風險，以及約 10% 的卵巢癌風險；其他相關癌症包括胃癌、小腸癌、膽道癌及泌尿道上皮癌。
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家族性腺瘤性息肉症（FAP）：由 APC 基因突變引起。患者通常在青春期開始，大腸內會增生數百至數千顆腺瘤性息肉。若不及早進行全大腸切除術，患者在 40 歲前演變為大腸癌的機率幾乎為 100%。
什麼是 NGS 基因檢測？香港次世代基因定序技術與流程
次世代基因定序（Next-Generation Sequencing, NGS）是一項革命性的分子生物學檢測技術，能夠在短時間內對數十至數百個與遺傳癌症相關的基因進行高通量、並行式的深度測序，全面找出點突變、插入/缺失（Indel）及拷貝數變異（CNV）。
相比以往單一基因測試（如傳統 Sanger 定序一次只能分析單一基因），NGS 的優勢在於一次過篩查多個致病基因組合（Multi-gene Panel），既能節省時間與檢驗樣本，亦大幅降低了單項基因檢測的整體成本。
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檢測類型 |
檢測範圍與目的 |
採樣方式 |
香港市場參考費用 (HKD) |
報告時間 |
|---|---|---|---|---|
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單項/特定基因檢測 |
針對已知家族突變點（如僅測 BRCA1/2） |
靜脈抽血 (5-10ml) 或 口腔黏膜/唾液 |
約 HK$4,800 – HK$6,800 |
約 2 – 3 星期 |
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遺傳性癌症 NGS 組合 (Panel) |
涵蓋 20 至 90+ 個常見遺傳癌症基因（生殖系 DNA） |
靜脈抽血或唾液樣本 |
約 HK$7,800 – HK$15,000+ |
約 2 – 4 星期 |
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全方位腫瘤基因體剖析 (CGP) |
主要針對已確診腫瘤組織，尋找標靶用藥靶點及體細胞變異 |
腫瘤切片組織或血液 ctDNA |
約 HK$20,000 – HK$40,000+ |
約 2 – 4 星期 |
NGS 基因檢測報告的 3 大結果分類
完成檢測後，報告通常會將檢測到的基因變異按美國醫學遺傳學與基因組學學會（ACMG）指引歸納為三大類：
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致病性 / 可能致病性變異（Pathogenic / Likely Pathogenic）：醫學界已有明確科學證據證實該變異會損害基因功能並顯著增加患癌風險，需啟動相應臨床預防及監測措施。
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良性 / 可能良性變異（Benign / Likely Benign）：屬於正常人口中的基因多態性（Polymorphism），不會增加患癌機率，一般無需跟進。
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意義未明變異（Variant of Uncertain Significance, VUS）：目前醫學文獻尚未有足夠證據判定該基因變異是否具備致病性。臨床上絕不應單憑 VUS 結果進行不可逆的預防性切除手術，應定期隨訪並跟隨一般家族風險進行常規監測。
做癌症基因檢測前必知：遺傳諮詢的重要性與「先測患者」原則
盲目購買商業基因檢測並非明智之舉。在進行任何遺傳癌症基因檢測之前，遵循專業的醫學流程才能確保檢測結果具備實質臨床指導價值。
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「先測患者」原則（Index Patient / Proband Testing）：遺傳檢測的黃金準則，是優先為家族中已確診相關癌症的親屬進行檢測。如果在患癌親屬身上找到了明確的致病突變，未患病的家屬只需進行針對性的「已知家族突變驗證（Site-specific Testing）」，費用較低且結果清晰。反之，若直接在未患病的健康親屬身上進行檢測且得出陰性結果，醫生將無法確定是「該親屬幸運地未遺傳該家族突變」，抑或是「家族癌症其實源於現有技術未涵蓋的未知基因」。
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避免過度檢測帶來的不必要焦慮：市面上部分商業檢測盲目擴大檢測基因數量至數百個，檢測範圍越廣，驗出「意義未明變異（VUS）」的機會便越高。由於 VUS 無法提供具體治療指引，往往會為受檢者帶來極大的心理負擔與困擾。
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專業遺傳諮詢（Genetic Counselling）的不可替代性：由臨床遺傳專科醫生或遺傳諮詢師進行檢測前評估（包括繪製三代家族譜系樹、評估突變機率、說明檢測局限性與心理準備），並在報告出爐後提供精準解讀，制定具體跟進時間表，才能發揮基因檢測的最大價值。
驗出帶有遺傳致癌突變點算？高危人士 4 大防癌與監測方案
即使基因檢測結果呈陽性，亦切忌恐慌。驗出突變並不代表已經患癌，而是讓受檢者及醫療團隊掌握主動權，透過個人化的健康管理方案將發病風險降至最低。
1. 密集式提早癌症篩查
基因突變攜帶者需按照專科醫生指引，比一般市民更早開始、且以更高頻率進行高精準度影像檢查：
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HBOC 攜帶者：女性建議由 25 歲起，每年接受乳房磁力共振（MRI）檢查；30 歲起每年交替進行乳房 MRI 及乳房 X 光造影（Mammogram）。男性攜帶者則建議由 40 歲起定期進行前列腺特異抗原（PSA）檢查及臨床乳房檢查。
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林奇綜合症攜帶者：建議由 20 至 25 歲開始（或比家族中最年輕確診者提早 2 至 5 年），每 1 至 2 年接受一次全大腸鏡檢查，及早發現並切除癌前腺瘤息肉。
2. 預防性手術介入
對於癌症發病風險極高的攜帶者，在完成生育規劃後，可與跨專科醫療團隊深入討論預防性手術方案：
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預防性輸卵管卵巢切除術（RRSO）：女性 BRCA 攜帶者在 35 至 45 歲期間（完成生育後）接受 RRSO，可降低卵巢癌風險達 80% 至 90%，並可同時降低更年期前乳癌的發病風險。
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預防性乳房切除術（RRM）：雙側乳房預防性切除及重建手術，能將乳癌發生率降低 90% 至 95% 以上。
3. 化學預防與藥物介入
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荷爾蒙調節藥物：經醫生評估後，部分乳癌高危女性可考慮服用選擇性雌激素受體調節劑（如 Tamoxifen）作為化學預防，降低雌激素受體陽性乳癌的發病率。
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長期規律阿士匹靈：大型國際臨床研究（如 CAPP2 研究）顯示，林奇綜合症患者在醫生指引下定期服用適當劑量的阿士匹靈（Aspirin），能顯著降低大腸癌及其他林奇相關癌症的長期發病風險。
4. 積極調整生活方式
健康的後天生活模式能有效減低基因表觀遺傳的致癌誘因：
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維持理想體重：將體重指標（BMI）維持在健康範圍，避免過多體脂刺激荷爾蒙分泌與慢性發炎。
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嚴格戒煙與限制飲酒：酒精是世衛確認的一類致癌物，與乳癌、大腸癌等密切相關。
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均衡飲食與規律運動：減少紅肉及加工肉類攝取，多吃高纖蔬果，每星期維持至少 150 分鐘中等強度有氧運動。
常見問題
屋企人患癌，我是否必須立即做癌症基因檢測？
並非所有癌症病人家屬都需要接受檢測。首先應評估患癌親屬的癌症種類是否具備高遺傳傾向（如乳癌、卵巢癌、大腸癌等），以及發病年齡和家族患癌人數。建議先諮詢臨床腫瘤科或遺傳諮詢專科醫生，按照「先測患者」原則，優先評估已患癌的家族成員，再決定其他健康家屬是否需要跟進。
如果 NGS 基因檢測呈「陽性」，是否等於一定會患上癌症？
基因檢測結果為陽性並不等於已經患癌，亦不代表 100% 必然發病。陽性結果僅代表你體內帶有特定的致病性突變，終生患癌機率（外顯率，Penetrance）較一般人顯著增加。及早獲知結果的最大價值在於能夠讓醫療團隊為你度身訂造密集的篩查時間表或預防措施，將癌變扼殺於萌芽階段。
基因檢測結果呈「陰性」，是否代表一生都不會患癌？
檢測呈陰性只代表你沒有攜帶該次測試所涵蓋的已知家族致病突變，但這並不等於終生免疫。所有人都依然面對後天環境、老化及生活習慣所引起的「偶發性癌症」風險。因此，即使基因檢測為陰性，仍需維持健康生活模式，並按年齡參與政府及醫學界建議的常規癌症普查。
在香港進行預防性癌症基因檢測，會否影響投保醫療或危疾保險？
根據香港保險業聯會（HKFI）頒布的《使用基因測試結果最佳行業準則》，保險公司在核保時不會要求投保人接受基因測試。對於未患病時進行的「預測性基因測試」結果，在投保實報實銷型醫療保險時，不論保額多寡均無需申報；在投保人壽保險（保額不超過港幣 500 萬）或危疾保險（保額不超過港幣 100 萬）時，保險公司亦不會索取預測性基因測試結果。然而，投保時仍必須秉持最高誠信原則，如實申報已知的家族病史以及個人已有的病徵或已確診之疾病。
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